BOY KISALIĞI İLE GELEN FLOATİNG-HARBOR SENDROMLU BİR OLGU


Yıldız Poyraz A., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Karagüzel G.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Turkey, 13 - 14 May 2022, pp.115

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.115
  • Karadeniz Technical University Affiliated: Yes

Abstract

Floating-Harbor sendromu (FHS); tipik yüz görünümü, dil gelişiminde yetersizlik, hipernazalite, kısa boy ve

kemik yaşı geriliği ile karakterize olup nadir görülür. FHS, otozomal dominant geçişlidir ve prevalansı bilinmemektedir.

Burada SRCAP geninde heterozigot mutasyon tespit edilerek FHS tanısı alan olgu sunulmuştur.

Olgu:

Boy kısalığı şikayetiyle polikliniğimize başvuran 4.3 yaşındaki kız hastanın öyküsünden anne ve baba arasında

akrabalık olmadığı, miadında, 2100 gr olarak doğduğu, doğumdan itibaren büyüme geriliği olduğu, malnutrisyon

nedeniyle pediatrik gastroenteroloji tarafından izlendiği, baba boyunun 169 cm, anne boyunun 163

cm olduğu öğrenildi. Fizik muayenede; ağırlığı 11.8 kg (25-50. p), boyu 87.5 cm (<3. p), boy SDS -3.79 idi.

Belirgin fasiyal dismorfi, hipernazalite, kısa boyun, 5. metakarp kısalığı, geniş baş parmaklar ve klinodaktili

dikkat çekmekteydi. Hemogram, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal, TSH: 3.25 mIU/L (0.41-6.8),

sT4: 0.85 ng/dl (0.57-1.24), anti doku transglutaminaz antikoru negatif saptandı. Kemik yaşı takvim yaşına

göre geriydi. Karyotip analizi 46,XX ile uyumluydu. İzlemde büyüme hızı 4 cm/yıl olması nedeniyle yapılan

klonidinli büyüme hormon uyarı testinde pik yanıt 12 ng/dl saptandı. Mikroarrayde kopya sayısı değişikliği

tespit edilmedi. Tüm Ekzom Dizileme yöntemiyle SRCAP geninde heterozigot mutasyon saptandı. Annede ve

babada bu mutasyon saptanmadı. Son muayenesinde; takvim yaşı 6.5, ağırlığı 14.5 kg (50. p), boyu 95 cm

(<3. p), boy SDS -4.71 idi. Eşlik edebilecek patolojiler açısından yapılan EKO ve üriner ultrasonografi normal

olarak değerlendirildi. İşitme ve zeka testi planlandı.

Sonuç:

FHS' de olgumuzda olduğu gibi büyüme geriliği, iskelet anomalileri ve kemik yaşı geriliği oldukça sık görülmektedir.

Boy kısalığı ile başvuran olgularda ayrıntılı anamnez, muayene ve laboratuvar bulgularını içeren

bütüncül yaklaşım, erken dönemde tanı ve eşlik edebilecek patolojilerin tespiti açısından önemlidir.