NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: JEUNE SENDROMU


Bekfilavioğlu S., Cimbek E. A., Yıldız Boyraz A., Türkyılmaz A., Karagüzel G.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Turkey, 13 - 14 May 2022, pp.156

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.156
  • Karadeniz Technical University Affiliated: Yes

Abstract

Giriş:

Jeune sendromu olarak da bilinen asfiktik torasik distrofi, çan şeklinde veya küçük, uzun, dar toraks, ekstremite

cüceliği, uzun kemiklerin kısalığı, kısa el, polidaktili gibi karakteristik iskelet anomalileri olan, multisistemik

komplikasyonların eşlik edebildiği nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan bir iskelet displazidir. Çoğu

vaka iskelet özellikleri ile tespit edilse de iskelet dışı komplikasyonlar ile geniş bir spektruma sahiptir ve prognoz

hastalar arasında büyük farklılıklar gösterir.

Olgu:

Yetersiz kilo alımı nedeniyle çocuk gastroenterolojisi izlemi esnasında ekstremitelerinde kısalık fark edilen 2

yaşında erkek hasta kliniğimize yönlendirildi. Anne ve babası arasında akrabalık yoktu. Öyküsünden prematür

olarak doğduğu, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakımda yattığı, o dönemde intrakraniyel

kanama ve konvulziyon öyküsü olduğu, polidaktili nedeniyle opere edildiği, geçirilmiş epilepsi ve prematur

doğum öyküsü nedeniyle çocuk nöroloji, ev tozu alerjisi ve astım nedeniyle çocuk alerji, proteinüri nedeniyle

çocuk nefroloji bölümü tarafından izlendiği ve enalapril tedavisi kullandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde;

ağırlığı 8.6 kg (<3. p, SDS -1.66), boyu 79.5 cm (3. p, SDS -1.8), kemik yaşı 2 yaş ile uyumluydu. Çan

şeklinde gögüs kafesi ve rizomeli mevcuttu. Hemogram, rutin biyokimya ve tiroid fonksiyon testlerinde patoloji

saptanmadı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesi normaldi, psikometrik değerlendirmesinde kişisel

sosyal gelişimi yaş grubunun gerisindeydi. Ekokardiyografisi normaldi. 4 yıl boyunca takiplerine gelmeyen

hastanın son muayenesinde takvim yaşı 6, kemik yaşı 5, ağırlığı 15 kg (<3. p, SDS -2.6), boyu 103.5 cm (<3.

p, SDS -2.7) ve büyüme hızı 6 cm/yıl idi. Etyolojiye yönelik olarak yapılan tüm ekzom dizi analizinde DNYC2H1

geninde biallelik mutasyon saptanarak Jeune Sendromu tanısı konuldu.

Sonuç:

Jeune Sendromu, küçük, dar bir göğüs ve değişken ekstremite kısalığı ile karakterize nadir görülen bir iskelet

displazisi olup, klinik özellikleri ve genetiği oldukça heterojendir. Literatürde letal, şiddetli, hafif ve latent

klinik formlar bildirilmiştir. Ekstremite kısalığı nedeniyle başvuran ve multisistemik bulguların eşlik ettiği

hastalarda tanıda akılda tutulmalıdır.