Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.298
Konjenital kalp hastalığı (KKH), doğumsal anomalilerin en sık görülen şeklidir. Yenidoğanda yaklaşık %1 sıklıktadır ve doğumsal anomaliler içinde çocuk ölümlerinin en sık sebebidir. KKH etyolojisi çoğu vakada tam belirlenememiştir. Embriyogenezde anormal kalp gelişimindeki biyolojik süreç heterojen ve komplekstir, hem çevresel ve hem de genetik risk faktörlerini içerdiği düşünülmektedir. Bu çalışmada KKHda moleküler etiyolojiyi aydınlatmak için NKX2-5 genindeki varyantların DNA dizi analizi ile saptanması hedeflenmiştir. Çalışmamızda KKH tanısı alan 80 hasta ve 50 kontrol grubu incelenmiştir. Kromozom anomalisi, Digeorge sendromu ve multipl konjenital anomalileri olan hastalar dahil edilmemiştir. Hastalarda ventriküler septal defekt (VSD) %23, atrial septal defekt (ASD) %20, Fallot tetralojisi (TOF) %11, atrioventriküler septal defekt, pulmoner atrezi ve aort quarktasyonu %10 oranında mevcuttu. Sırasıyla ASD ve patent foramen ovale saptanan hastalarda missense tanımlı heterozigot p.C270Y ve p.R161P varyantları saptandı. p.C270Y olası benign, VUS (Variant of unknown significance) ve p.R161P KKH’nın eşlik edebileceği konjenital hipotiroidi ile ilişkili patojenik varyant olarak tanımlıdır. Segregasyon analizi için yapılan ebeveyn taramasında taşıyıcılık saptanmıştır. Türk toplumunda KKH patogenezinde varyantların saptanması, dünya çapında bu zamana kadar tespit edilen varyantlar ile kıyaslanması ile etnik kökene göre varyant farklılığının etkisi belirlenebilecektir. Böylelikle KKH tedavisine yönelik çalışmaların ilerlemesine katkı sağlanarak morbidite ve mortalite azalacaktır.