Akut miyeloid lösemi (AML), miyeloid öncül hücrelerin klonal proliferasyonundan kaynaklanan daha çok ileri yaşta görülen hematolojik bir malignitedir. Sitogenetik değişiklikler ve yaş; remisyon oranı, nüksetme ve sağkalımı tahmin etmek için en önemli prognostik faktörlerdendir. AML hastalarının yaklaşık yarısında tanı anında sitogenetik değişiklikler saptanabilmektedir. Ocak 2018 ve aralık 2022 tarihleri arasında AML tanısı almış, laboratuvarımıza genetik testler için örneği gelen hastalar belirlendi. Hastalar 60 yaş altı ve 60 yaş ve üzeri olarak iki gruba ayrıldı. 60 yaş altı yeni tanı AML hastalarının kemik iliği kromozom analizi sonuçları, eş zamanlı olarak yapılmış t(8,21), t(15,17), 5q delesyon, 7q delesyon, MLL(KMT2A) breakapart, monozomi/trizomi 8, inversiyon 16’nın incelenmiş olduğu interfaz FISH analizi sonuçları ve NMP1, c-KIT, CEBPA, FLT3 genlerinin dizi analizi yöntemi ile hedefli olarak değerlendirildiği test sonuçları ve aldıkları tedaviler incelendi. Kemik iliği örnekleri laboratuvarımızda değerlendirilmiş yeni tanı AML hastalarının ortalama tanı yaşı58,01±16,98 ve medyan 60 yıldı (n=205). Hastaların 123’ü erkek (%60) ve 82’si kadındı (%40). Çalışmaya dahil edilen 18-59 yaş arası yeni tanı AML (n=102) hastalarının 53’ünün FISH analizinde pozitiflik (%52), 44’ünde negatiflik (%43) saptanmış ve 5’indeyse analiz edilecek yeterli sayı ve kalitede hücre elde edilememiştir (%5). Pozitif FISH sonucu olan hastaların dağılımı şöyleydi; t(15,17) (19/53) (5’inde ek sitogenetik anomali(ESA) var), inversiyon 16 (7/53), (1’inde ESA), t(8,21)(6/53), 5q delesyonu (4/53) (3’ünde ESA), MLL(KMT2A) yeniden düzenleme (1/53)(ESA) ve delesyon (2/53)(1’inde ESA), monozomi 7 (2/53), 17p delesyonu (2/53)(1’inde ESA), t(9,22)(2/53) tespit edildi. 26/102 hastada hem FISH ve hem kromozom analizinde sitogenetik değişiklik saptanmadı ancak 13’ünde moleküler testlerde pozitiflik vardı. Moleküler testler 82/102 hastaya yapılmış ve 18 hastada NPM1 geninde varyasyon (%22), 6 hastada FLT3-ITD pozitifliği (%7), 2 hastada hem NPM1 hem FLT3-ITD pozitifliği ve 7 hastada CEBPA geninde (%8) varyasyon saptanmıştır. Hastalardan 9’u tanı sonrasında takipten ayrılmıştır (9/102). Geriye kalan hastalardan (22/93)’üne allojenik hematopoietik kök hücre nakli yapılmıştır. Çalışmamızda ocak 2018-aralık 2022 tarihleri arasında AML tanısı almış 18-59 yaş arası hastaların kemik iliği örneklerinden çalışılan sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik sonuçlarının ve aldıkları tedavilerinin retrospektif olarak incelendiği verilerimizi paylaştık. Literatürde AML için median tanı yaşı 67 yıldır, bizim çalışmamızda 60 yıl olarak saptadık. Sitogenetik testlerdeki pozitiflik oranımız literatürle benzer olarak vakaların yaklaşık yarısında saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler: AML, Moleküler Genetik, Moleküler Sitogenetik, Sitogenetik