Akademik Veri Yönetim Sistemi
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.46
Giriş:
Birinci kromozomun uzun kolunun terminal delesyonları (1q42-44) toplu olarak 1q4 delesyon sendromu
olarak adlandırılan, farklı kesme noktaları bulunan bir bitişik gen delesyon sendromudur. Klinik bulgular
delesyonun yerine ve boyutuna bağlı olarak farklılık göstermektedir. Mikrosefali, epilepsi, korpus kallozum
agenezisi, mental retardasyon, hipotoni, boy kısalığı, fasiyal dismorfizm, yarık damak, kalp anomalileri, el ve
ayak anormalileri ve genital anomaliler gibi bulgular görülebilmektedir.
Olgu:
Bilateral inmemiş testis, hipospadias tanılarıyla çocuk üroloji bölümü tarafından operasyon planlanan 21 aylık
erkek hasta kliniğimize yönlendirildi. Anne ve babası arasında akrabalık yoktu. Öyküsünden miadında, 2270
gr olarak doğduğu, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakımda yattığı, sağ pes ekinovarus nedeniyle
ortopedi, beslenme güçlüğü ve malnutrisyon nedeniyle gastroenteroloji, nöromotor gelişim geriliği
nedeniyle çocuk nöroloji bölümlerinde izleminde olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde; ağırlığı 8.7 kg (<3. p,
-2.73 SDS), boyu 77.5 cm (<3.p, -2.12 SDS), baş çevresi 41 cm (<3. p, -5.19 SDS) idi. Yüksek damağı ve
sağ pes ekinovarusu, bilateral kriptorşidisi ve glanüler hipospadiası mevcuttu. Yürüyemiyor, konuşamıyor ve
destekli oturamıyordu. Laboratuvarda, serbest tiroksin 1.17 ng/dl, tiroid stimülan hormon 3.0 mıu/l, adrenokortikotropik
hormon 29.2 ng/l, kortizol 11.95 mcg/dl, luteinizan hormon 0.24 IU/l, follikül stimulan hormon
0.59 IU/l, total testosteron <10 ng/dl, dehidroepiandrosteron sülfat <15 mcg/dl, 17-hidroksiprogesteron
0.56 nmol/l, antimüllerian hormon 145 ng/ml, inhibin B 141 pg/ml idi. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde
korpus kallosum agenezisi, bilateral fronto-temporal lob sulkuslarında ve silvian fissürlerde genişleme
izlendi. Ekokardiyografisinde sekundum atriyal septal defekt, sol ventrikül miyokardında belirginleşme
mevcuttu. Karyotipi 46,XY idi. Etyolojiye yönelik olarak gönderilen microarrayde 1q42.3-1q44 delesyonu
tespit edilen hastanın mevcut klinik bulguları 1q4 delesyon sendromu ile uyumlu bulundu.
Sonuç:
1q4 delesyon sendromu nöromotor gelişme geriliği, epilepsi, korpus kallozum agenezisi ile karakterize ve
farklı fenotipik özeliklerin eşlik edebildiği ender bir delesyon sendromudur. Hastalığın klinik özellikleri ve
genetiği oldukça heterojendir. Cinsiyet gelişim bozukluğu ile başvuran mikrosefali, nöromotor gelişme geriliği
ve korpus kallozum agenezisi bulunan hastalarda nadir de olsa akılda tutulmalıdır.