Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türkiye'de Lösemi Lenfoma Miyelom Araştırmaları, cilt.8, sa.3, ss.106-115, 2024 (Hakemli Dergi)
ÖZ Miyelodisplastik sendrom (MDS), etkisiz hematopoez, sitopeni, displazi ve akut miyeloid lösemiye dönüşme potansiyeli ile karakterizedir ve oldukça heterojen bir miyeloid bozukluktur. Miyelodisplastik sendromun tanı yaşı ortalama 72’dir. Yıllık insidansı 100.000 bireyde 4.8 vakadır. Bu sendromun gelişimi ile ilişkili çeşitli etiyolojik faktörler arasında iyonize radyasyon, radyoterapi, benzen ve türevleri, kemoterapi, sigara içme ve bazı kalıtsal hastalıklar yer alır. Miyelodisplastik sendromda; genetik değişiklikler, inflamasyon ve immün disregülasyon sonucu gelişen inefektif hematopoez gözlemlenir. Ayrıca, miyelodisplastik sendromun progresyonuna yol açabilecek iki yeni sendrom tanımlanmıştır: Belirsiz potansiyele sahip klonal hematopoez ve önemi henüz tam olarak bilinmeyen klonal sitopeni. Miyelodisplastik sendrom tanısı, sitopeni ve displazi ile birlikte, MDS ile ilişkili spesifik sitogenetik ve moleküler anormalliklerin varlığını gerektirir. Bu hastaların çoğunda, hematopoetik progenitör hücrelerde kazanılmış kromozomal anormallikler ve somatik mutasyonlar gözlemlenir. En yaygın kullanılan sınıflamalar, bazı farklılıklar bulunsa da, Dünya Sağlık Örgütü-5 ve Uluslararası Konsensüs Sınıflamasıdır. Miyelodisplastik sendrom risk değerlendirmesinde, Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi (IPSS), Revize-IPSS ve Dünya Sağlık Örgütü Prognostik Skorlama Sistemi gibi sistemler geliştirilmiştir. Yeni somatik mutasyonların keşfi ile birlikte risk değerlendirmesinde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Son dönemde, IPSS moleküler (IPSS-M) risk değerlendirilmesi geliştirilmiş olmakla birlikte, bu sistemlerin geçerliliğinin test edilmesine ihtiyaç duyulmaktadır. ABSTRACT Myelodysplastic syndrome (MDS) represents a highly heterogeneous group of myeloid disorders characterized by ineffective hematopoiesis, cytopenia, dysplasia, and the potential for transformation into acute myeloid leukemia. The age of diagnosis for MDS is 72 years, with an annual incidence of 4.8 cases per 100.000 individuals. Several etiological factors have been associated with the development of MDS, including ionizing radiation, radiotherapy, benzene and its derivatives, chemotherapy, smoking, and certain hereditary conditions. Ineffective hematopoiesis occurs as a result of genetic changes, inflammation, and immune dysregulation in MDS. Two new syndromes have been identified that may lead to MDS progression: Clonal hematopoiesis of indeterminate potential and clonal cytopenia of unknown significance. The diagnosis of MDS necessitates the presence of cytopenia along with evidence of dysplasia and/or specific cytogenetic and molecular abnormalities associated with MDS. The majority of MDS patients exhibit acquired chromosomal abnormalities and somatic mutations in their hematopoietic progenitor cells. The most commonly used classifications are the World Health Organization-5 and International Consensus Classification MDS classifications, although there are some differences. The International Prognostic Scoring System (IPSS), Revised-IPSS, and the World Health Organization Prognostic Scoring System have been developed in MDS risk assessment. Advances in risk assessment have been made thanks to the discovery of new somatic mutations. Recently, the IPSS Molecular (IPSS-M) risk assessment has also been developed, but validation of these systems is still needed. Key Words: Myelodysplastic syndrome; pathogenesis; diagnosis; classification; risk assessment