Giriş: KIF11 (Kinesin-like protein KIF11) geni kromozom 10q23.33’te lokalize olup retina ve lenfatik yapıların gelişiminde görevli mitoz bölünme sırasında bipolar iğ ipliklerinin oluşumundan sorumlu proteini kodlar. KIF11 geni otozomal dominant kalıtım gösteren “Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MIM #152950)” fenotipi ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada antenatal dönemde bilateral dorsal pedal lenfödem bulgusu ile yönlendirilen ve KIF11 geninde monoallelik varyant saptanan infant olgunun klinik ve genetik bulgularının sunulması amaçlanmıştır. Yöntem: İndeks vaka, klinik bulguları ve soy ağacı analizi ile değerlendirilmiştir. Genetik analiz için ilk aşamada periferik kan örneğinden genomik DNA izolasyonu yapılmıştır. Illumina NovaSeq platformu kullanılarak klinik ekzom dizileme yapılmıştır. İndeks olguda saptanan varyasyon segregasyon analizi ile anne, baba, kardeşler, teyzeler, anneanne ve dedede değerlendirilmiştir. Bulgular: 2 aylık erkek hasta genel pediatri polikliniğinden tarafımıza antenatal dönemde tespit edilmiş olan dorsal pedal ödem şikayeti ile yönlendirildi. Olgunun ebeveynleri sağlıklıydı ve aralarında akrabalık bulunmamaktaydı. 14 yaş erkek ve 9 yaş kız olmak üzere sağlıklı iki kardeşi vardı. Soyağacı sorgulamasında bilişsel gerilik ve görme engeli olan iki teyzesi olduğu öğrenildi. Hastanın başvurusunda boyu 57 cm (-0,57 SDS), ağırlığı 5.5 kg (-0,22 SDS) ve baş çevresi 37 cm (-2,15 SDS) olarak ölçüldü. Muayenesinde mikrosefali, yukarı dönük palpebral fissürler, yukarı kalkık geniş burun ucu, belirgin kulaklar, bilateral ayak sırtında ödem ve hipoplazik ayak tırnakları tespit edildi. Hasta mevcut bulgularıyla yenidoğan doktorunun Milroy hastalığı ön tanısı ile tarafımıza yönlendirilmişti. Daha önce dış merkezde yapılan karyotipi 46,XY olarak raporlanmıştı. İndeks olgunun moleküler analizinde KIF11 geninde novel heterozigot frameshift (NM_004523.4: c.2946dupT, p.L983fs*6) varyasyonu saptanmıştır. Segregasyon analizinde varyasyonun maternal kalıtıldığı gösterildi. Ayrıca kız kardeş, anneanne, etkilenmiş iki teyzede de varyasyon heterozigot olarak saptandı. Moleküler analiz sonrasında yapılan muayenede anne, kız kardeş ve anneannenin mikrosefalik olduğu ancak lenfödem ya da görme problemi yaşamadıkları öğrenildi. Mikrosefali, bilişsel gerilik ve görme problemi olan teyzeler ise sendromun tüm bulgularını göstermekteydi. Moleküler tanı sonrası indeks olgu ve diğer aile bireyleri göz hastalıkları ve nöroloji bölümlerine konsülte edilmiş ve takibe alınmıştır. Tartışma-Sonuç: İndeks vaka, anne, anneanne, kız kardeş ve etkilenmiş teyzeler aynı varyasyona sahip olmalarına rağmen klinik olarak aynı bulguları göstermemektedir. Bu durum, otozomal dominant kalıtım gösteren “Microcephaly With Or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, Or Mental Retardation (MCLMR)” sendromundaki değişken ekspresivite ve eksik penetrans ile ilgili olabilir. Literatürde daha önce hastalık yapıcı mutasyon taşıyıp sendromun tüm bulgularını göstermeyen vakalar bildirildiği gibi aile içi klinik değişkenlik olduğu da rapor edilmiştir. Otozomal dominant hastalıklarda değişken ekspresivite ve eksik penetrans olabileceği akılda tutulmalı aile bireyleri sendromun bulguları açısından dikkatle incelenmelidir. Bu ailede olduğu gibi otozomal dominant hastalıklarda değişken ekspresivite ve eksik penetrans varlığı genetik danışmayı zorlaştırmaktadır. Anahtar Kelimeler: KIF11, Lenfödem, MCLMR, Mikrosefali