Identification of novel variants in Turkish families with non-syndromic congenital cataracts using whole-exome sequencing.


Türkyılmaz A., Kaplan A. T., Öskan Yalçın S., Sağer S. G., Şimşek Ş.

International ophthalmology, cilt.43, sa.12, ss.4573-4583, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 43 Sayı: 12
  • Basım Tarihi: 2023
  • Doi Numarası: 10.1007/s10792-023-02857-1
  • Dergi Adı: International ophthalmology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.4573-4583
  • Anahtar Kelimeler: Congenital cataract, DNMBP gene, Molecular genetics, Whole-exome sequencing
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet