Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri Tanılı Hastalarda Somatik Varyantların Retrospektif Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Kanjee M., Bulduk Z., Adanur Sağlam K., Yüce Kahraman Ç.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.133

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.133
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş-Amaç: Akciğer kanseri dünyada kanser ölümlerinin en sık nedenidir. Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK) ise tüm yeni akciğer kanseri tanılarının yaklaşık %80-85'ini oluşturmaktadır. Bu çalışmada amacımız, merkezimize başvuran akciğer kanseri tanısı almış hastalarda yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile bakılan lung panel testi sonuçlarını sunmak ve tespit edilen varyantların dağılımını göstermektir. Gereç-Yöntem: 01 Ekim 2020 ile 01 Ekim 2021 tarihleri arasında Atatürk Üniversitesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi’ne (ATAGEN) başvuran KHDAK tanılı hastalar çalışmamıza dahil edilmiştir. 106 hastaya ait örneklerin 63’ü formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) ve 43’ü likit biyopsiydi. NGS Qiagen GeneReader sistemi ile 19 gen içeren QIAact Lung DNA UMI Panel çalışılmıştır. Bu panel AKT1, ALK, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2/HER2, ESR1, FGFR1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RICTOR, ROS1 genlerinden oluşan bir paneldir. Varyant çağırma ve varyant analizi Qiagen Clinical Insight arayüzü ile yapılmıştır. Raporlanabilir aralıktaki varyantlar, AMP/ASCO/CAP kılavuzuna (tier 1-4 sistemi) ve American College of Medical Genetics (ACMG) kriterlerine göre değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların 82’si (%77,4) erkek, 24’ü (%22,6) kadın, ortalama yaş ise 60,7 idi (23-84). 43 hastada (%40,6) patojenik/muhtemel patojenik varyant tespit edilmiştir. 32 hastada tek varyant, 11 hastada iki veya daha fazla varyant saptanmıştır. 63 hastada herhangi bir varyant saptanmamıştır. Toplam 56 varyantın 33’ü SNV, 19’u CNV, kalan 4’ü ise indel olarak tespit edilmiştir. Tespit edilen varyantlar sıklık sırasına göre KRAS, EGFR, MET, BRAF, ERBB2, NRAS ve FGFR1 genlerindeydi. Sonuç: NGS panel testi kullanarak birçok hedef mutasyona aynı anda ve kısa sürede bakılabilmektedir. Hastalarda bulunan varyantlar teşhis ve prognoz açısından bilgi sağlayabilmekte, olası bir tedavi rejimini veya hedefe yönelik tedaviyi belirleyebilmektedir. Anahtar Kelimeler: Akciğer kanseri, KHDAK, NGS, Panel test