Akademik Veri Yönetim Sistemi
36.Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 25 Mayıs 2014, ss.226
GİRİŞ: HDR sendromu (Barakat sendromu olarak da bilinir); hipoparatiroidi, sensorinöral sağırlık ve renal agenezi tiradından oluşan sendrom GATA3 genindeki mutasyona
bağlı, otozomal dominant bir hastalıktır.
OLGU: Kırk altı yaşında, erkek hasta, ellerde uyuşma, aralıklı baş dönmesi ve dengesizlik şikayetleri mevcut. Hipokalsemi saptanması üzerine kliniğimizde tetkik edildi. Fizik muayenede; zayıf ve marfanoid görünümü mevcut, yüz ifadesi; apatik. Göğüs kafesi küçük, pektus ekskavatus deformitesi mevcut. Bilateral el parmakları ince ve uzun. Başparmak işareti ve hiperekstansibilite yok. Diğer fizik muayene bulguları normaldi. Laboratuar incelemede; serum kalsiyum: 7,4 mg/dL, fosfat : 4,87 mg/dL, albumin:4,5 g/dL, intakt parathormon (PTH): 13,3 pg/mL, 25(OH)D3 vitamin: 16,3 μg/L, günlük idrar kalsiyum atılımı: 23,4 mg/gün saptandı. Paratiroid otoantikorları bakılamadı. Beyin kontrastsız bilgisayarlı tomografide (BT) bilateral bazal ganglionlarda kalsifikasyon saptandı. Batın ultrasonografisi ve BT’de sol böbrek lojunda ve pelviste böbrek dokusu izlenmedi (sol renal agenezi), sağ böbrek 133x38 mm ve normal parankimal yapıda saptandı. Odyometride yüksek frekanslarda hafif şiddette sensorinöral işitme kaybı tespit edildi (sağ: 20, sol: 18 DB) (şekil 3). İnternal akustik kanal magnetik rezonans görüntülemesi normal saptandı.
TARTIŞMA: Hastada mevcut klinik ve laboratuar bulgularla hipoparatiroidi, sensorinöral sağırlık ve renal ageneziden oluşan HDR sendromu düşünüldü. Bu sendrom, 10. kromozomun kısa kolunda yerleşen GATA3 geninin haploinsufficiency sonucu ortaya çıkmaktadır. GATA3 geni paratiroid bezleri, iç kulak, böbrek, timüs ve santral sinir sisteminde eksprese olmaktadır. Bizim olgumuzda teknik imkanlar nedeniyle genetik analiz yapılamadı. HDR sendromunda PTH hiposekresyonu vardır. PTH düzeyleri normal ya da normalin alt sınırındadır. Hipoparatiroidiye bağlı olarak bazal ganglionlarda olmak üzere serebral kalsifikasyonlar görülür. Metabolik bozukluğun süresi ve şiddetine göre klinik semptomlar değişmektedir. HDR sendromunda işitme kaybı bilateral sensorinöral tiptedir. Çocukluktan itibaren vardır. Yüksek frekanslarda daha şiddetlidir. Bu sendromda renal bozukluklar; renal agenezi, renal displazi, hipoplazi, veziko-üroteral reflü ve renal tubuler asidoz gibi değişik şekillerde olabilir. Vakaların çoğu kronik renal yetmezliğe ilerler. Hipoparatiroidi de görülen santral sinir sistemi kalsifikasyonları olumsuz sonuçları nedeniyle bu hastalara mümkün olduğu kadar erken tanı konması ve tedavi edilmesi çok önemlidir. Bu otozomal dominant geçişli genetik bir hastalık olduğundan aile bireylerinin taranması da erken tanı ve tedavi açısından
önemlidir. HDR sendromu tedavisi hastada mevcut klinik anormalliklerin tedavisinden ibarettir. Prognoz hipoparatiroidi ve renal hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Hastaya kalsitriol 1x0,5 μg, elementer kalsiyum 2x500 mg tedavisi başlandı. Şikayetleri büyük ölçüde azaldı.