Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Uluslararası Katılımlı ÇOCUK ALERJİ VE ASTIM KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2021, ss.124
Giriş: Atopik dermatit, çocukluk çağının kaşıntılı, nüks ve remisyonlarla seyreden en sık kronik inflamatuvar
deri hastalığıdır. Patogenezinde, genetik yatkınlık sonucunda meydana gelen bozulmuş cilt bariyeri, immün
yanıttaki bozukluklar, alerjenler ve mikrobiyolojik etkenler rol oynar.
Olgu: 7.5 aylık erkek hasta yenidoğan döneminden itibaren devam eden, cilt bakımı ve topikal steroid kullanımına
rağmen gerilemeyen, yüz, gövde ve kollarında yaygın, yer yer sarı renkte veziküler lezyonlarında
eşlik ettiği döküntü nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Hastanın 26 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden
36 hafta, 3200 gram doğduğu, 15 gün solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım servisinde yattığı,
bir kez bronşiolit geçirdiği, dört kez de oral moniliazis nedeniyle tedavi aldığı, dış merkeze bu şikayetlerle
başvurduğunda inek sütü protein alerjisi düşünülerek amino asit bazlı mama başlandığı öğrenildi.
Hastanın fizik muayenesinde kilosu 9.6 kg (75-90 persentil), boyu 72.5 cm ( 75-90 persentil) ve baş çevresi
48 cm (>97 persentil) idi. Belirgin bir alnı ve derin yerleşimli gözleri mevcuttu. Deri prik testinde inek sütü
proteini duyarlılığı saptandı. Olgunun laboratuvar sonuçları tablo 1’de verilmiştir.
Hastanın diyetine uyması, uygun topikal steroid ve cilt bakımına rağmen devam eden egzeması olması ve
mevcut fizik muayene ve tetkik sonuçları ile Hiper immünglobulin E Sendromu olabileceği düşünüldü ve
sanger analizinde STAT3 geninde literatürde öncesinde patojenik olduğu bildirilen c.1909G>A mutasyonu
saptandı.
Sonuçlar: STAT3 eksikliği, artmış immünglobulin E düzeyi, eozinofili, egzema, tekrarlayan cilt ve akciğer
enfeksiyonları ve birçok bağ doku, iskelet ve vasküler anomaliler ile karakterize olan bir primer immün
yetmezliktir. Ağır ve tedaviye yanıtsız atopik dermatit olgularında immün yetmezlik şüphesi akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler : atopik dermatit, hiper immünglobulin E sendromu, immün yetmezlik, inek sütü protein
alerjisi