Four novel mutations in the beta-galactosidase gene identified in infantile type of GM1 gangliosidosis

ÇELTİKÇİ B., Aydin H. I., Sivri S., Sonmez M., Topcu M., ÖZKARA H. A.

CLINICAL BIOCHEMISTRY, cilt.45, ss.571-574, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 45
  • Basım Tarihi: 2012
  • Doi Numarası: 10.1016/j.clinbiochem.2011.12.019
  • Dergi Adı: CLINICAL BIOCHEMISTRY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.571-574
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objectives: The aim of this study is to find out mutations of Turkish GM1 gangliosidosis patients and to make genotype-phenotype correlations.