Novel compound heterozygous P4HTM variants in a girl with developmental and epileptic encephalopathy: First case report of P4HTM variant-associated epileptic encephalopathy.


Alomarı O., Bebek O., Turkyilmaz A., Sager S. G.

Seizure, cilt.124, ss.35-38, 2024 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 124
  • Basım Tarihi: 2024
  • Doi Numarası: 10.1016/j.seizure.2024.11.009
  • Dergi Adı: Seizure
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, CINAHL, MEDLINE, Psycinfo
  • Sayfa Sayıları: ss.35-38
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet