HYPOPARATHYROIDISM, DEAFNESS, AND RENAL DYSPLASIA

CIVAN N., EREM C., COSKUN H., KOCAK M., Nuhoglu I., ERSOZ H. O.

ACTA ENDOCRINOLOGICA-BUCHAREST, cilt.10, sa.4, ss.687-692, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 10 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.4183/aeb.2014.687
  • Dergi Adı: ACTA ENDOCRINOLOGICA-BUCHAREST
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.687-692
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Background. HDR syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia caused by mutation of the GATA3 gene.