HYPOPARATHYROIDISM, DEAFNESS, AND RENAL DYSPLASIA

CIVAN, NADİM; EREM, CİHANGİR; COSKUN, HÜLYA; KOCAK, MUSTAFA; Nuhoglu, İRFAN; ERSOZ, HALİL

doi:10.4183/aeb.2014.687

HYPOPARATHYROIDISM, DEAFNESS, AND RENAL DYSPLASIA

CIVAN N., EREM C., COSKUN H., KOCAK M., Nuhoglu I., ERSOZ H. O.

ACTA ENDOCRINOLOGICA-BUCHAREST, cilt.10, sa.4, ss.687-692, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

Yayın Türü: Makale / Tam Makale
Cilt numarası: 10 Sayı: 4
Basım Tarihi: 2014
Doi Numarası: 10.4183/aeb.2014.687
Dergi Adı: ACTA ENDOCRINOLOGICA-BUCHAREST
Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
Sayfa Sayıları: ss.687-692
Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Background. HDR syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia caused by mutation of the GATA3 gene.