Primer Gonadal Yetmezlikle Birlikte Seyreden Wolfram Sendromu

Hacihasanoglu A. B., KOÇAK M., Ukinc K., EREM C., ERSÖZ H. Ö., ERDÖL H., ...Daha Fazla

Türkiye Klinikleri Endokrinoloji Özel Dergisi, cilt.2, sa.3, ss.213-216, 2004 (Hakemli Dergi)

Özet

Wolfram sendromu (WS) olarak da isimlendirilen DIDMOAD sendromu diabetes insipidus, juvenil diabetes mellitus, optik atrofi ve sensorinöral sağırlık ile birlikte seyreder. WS nadiren primer gonadal atrofi ve fertilitede azalmayla birlikte olabilir. Biz primer gonadal yetmezlik ve sekonder infertiliteyle birlikte olan WSlu bir olguyu rapor ettik. Otuzbir yaşında bir erkek hasta polidipsi, poliüri, 2 yıl öncesinden başlayarak devam eden erektil disfonksiyon, libidoda azalma şikayeti ile hastanemize başvurdu. Fizik muayenesinde testisler yumuşak olarak palpe edildi. Semen analizinde volüm 1 ml olup toplam 1 milyon %100 hareketsiz sperm tespit edildi. Serum FSH ve LH konsantrasyonları artmış olup serum testosteron konsantrasyonu düşüktü.

The association of juvenile diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and sensorineural deafness is known as DIDMOAD or Wolfram syndrome (WS). It can be associated rarely with primary gonadal atrophy and reduced fertility. We report a case of WS associated with primary gonadal insufficiency and secondary infertility. A 31-year old man presented to our hospital with polyuria and polydipsia, and 2-year history of erectil disfunction and decreased libido. Physical examination disclosed testes with a soft consistancy. Semen analysis revealed a volume of 1 ml, with 1x106 immobile sperm/ml. There were increased serum LH and FSH concentrations associated with decreased serum testosteron concentration.