Novel SH3PXD2B variant identified by whole-exome sequencing in a Turkish newborn with Frank-Ter Haar Syndrome.


Türkyilmaz A., Sager S. G., Topcu B., Kaplan A. T., Günbey H. P., Akin Y.

Clinical dysmorphology, cilt.31, ss.45-49, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 31
  • Basım Tarihi: 2022
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000389
  • Dergi Adı: Clinical dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.45-49
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet