Serebrotendinöz Ksantomatozis Tedavi Edilebilir Kalıtsal Kolesterol Metabolizma Bozukluğu

Creative Commons License

Yılmaz M., Türkyılmaz A., Çebi A. H.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.55

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.55
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

S-023 (ID-6018) Serebrotendinöz Ksantomatozis Tedavi Edilebilir Kalıtsal Kolesterol Metabolizma Bozukluğu Mustafa Yılmaz1 , Ayberk Türkyılmaz1 , Alper Han Çebi1 1 Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Arka Plan/Amaç: Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) beyin, omurilik, göz ve tendonlar gibi dokularda anormal kolestanol birikimi ile karakterize kolesterol metabolizmasının nadir görülen otozomal resesif bir bozukluğudur. Bu çalışmada, 6 CTX hastasının klinik ve genetik özelliklerini sunmayı amaçladık. Gereç-Yöntem: Tüm hastalar aile öyküsü, nörolojik muayene, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve elektromiyografi ile değerlendirildi. Tüm vakalar yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak herediter ataksi gen paneli ile araştırıldı. Bulgular: 5 aileden toplam 6 olgudan oluşan hasta kohortumuzda tanı anındaki ortalama yaş 30 idi. 5 aileden 4'ünde ebeveynler arasında akrabalık mevcuttu. Klinik bulgular açısından, hastaların 3'ünde (%50) katarakt, 2'sinde (%33) polinöropati, 5’inde (%82) gelişimsel gecikme/entelektüel yetersizlik, 2'sinde (%33) nöbet, 1'inde (%16) osteoporoz ve 4'ünde (%66) ataksi mevcuttu. Beyin MRG analizinde serebral ve serebellar atrofi, dentat nükleusta hiperintensite rapor edildi. Moleküler analizde CYP27A1 geninde (NM_000784.4: c.1476+2T>C, c.1_5delATGGC (p.Met1fs*178), c.646G>C (p.Ala216Pro) olmak üzere üç farklı homozigot varyant tespit edilmiştir. İki farklı vakada saptanan frameshift (c.1_5delATGGC, p.M1fs*178) varyantı novel varyanttır. Üç hastanın plazma kolestanol seviyeleri yüksekti. Sonuç: Erken tanı ve tedavi CTX hastalarında ciddi morbidite ve mortaliteyi önlemenin anahtarıdır. Oral kenodeoksikolik asit tedavisinin erken başlatılması nörolojik ve nörolojik olmayan semptomlar için tedavi seçeneğidir. Kalıtsal ataksi, spastik parapleji ve katarakt gen panellerine CYP27A1 geninin eklenmesi CTX hastalarının erken teşhisine katkıda bulunacaktır. Anahtar Kelimeler: Serebrotendinöz ksantomatozis, kenodeoksikolik asit