Novel guanosine diphosphate-mannose pyrophosphorylase A variant in an individual with achalasia, alacrima, and intellectual disability


Sager G., TÜRKYILMAZ A., Hanedar Y. D., Günbey H. P., Akin Y.

Clinical dysmorphology, cilt.32, sa.1, ss.18-20, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 32 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2023
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000433
  • Dergi Adı: Clinical dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.18-20
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet