Novel guanosine diphosphate-mannose pyrophosphorylase A variant in an individual with achalasia, alacrima, and intellectual disability

Sager G., TÜRKYILMAZ A., Hanedar Y. D., Günbey H. P., Akin Y.

Clinical dysmorphology, cilt.32, sa.1, ss.18-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 32 Sayı: 1
• Basım Tarihi: 2023
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000433
• Dergi Adı: Clinical dysmorphology
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Sayfa Sayıları: ss.18-20
• Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet