Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. ulusal jinekoloji ve obstetri kongresi, Antalya, Türkiye, 9 - 13 Mayıs 2018, ss.371
Bernard-Soulier Sendromu (BSS) nadir görülen bir konjenital kanama bozukluğudur.Otozomal resesif olarak aktarılır.Trombosit yüzeyinde GPIb/IX kompleksinin olmamasına veya anormalliğine bağlı trombosit adezyon bozukluğudur.GPIb/IX; trombositlerin fibrine bağlanabilmesi için reseptör görevi yapmaktadır.Bu kompleksin eksikliği veya anormalliği trombositlerin endotel alt tabakasına yapışmasına engel olmaktadır.Bu durumlarda trombositler damar duvarına yapışamadığından pıhtılaşma oluşamaz ve kanamalar gözlenebilir.Sınırlı sayıda vaka sunulması nedeni ile gebe kadınlarda ideal yönetim hakkında fikir birliği bulunmamaktadır.Bu bilgiler ışığında literatüre katkı sağlamak, konunun günceliğini korunmak ve dikkat çekmek amacıyla nadir görülen bu olguyu sunmak istedik. 32 yaşında (G3P3), son adet tarihini bilmeyen, ultrasonografiye göre 11 hafta 2 günlük gebeliği olan hasta vajinal kanama şikayeti ile kliniğimize başvurdu.Servise yatırılan olgu yakın takibe alındı.Vajinal kanaması olan ve pelvik muayenesinde 2cm lik servikal açıklığı olan hastaya hemogram takibi yapıldı.Detaylı anamnezinde olgunun Bernand-Soulier Sendrom tanılı olduğu öğrenildi.Tanı almadan önceki yaşantısında adet dönemlerinde kanama miktarının fazla olduğu, vücudunun herhangi bir bölgesini çarpması durumunda geniş alanlarda morarmaları olduğunu belirtti.Aile sorgulamasında annesi ve iki erkek kardeşinden bir tanesinde de bu hastalığın olduğu fakat ailenin herhangi bir taramadan geçmediği öğrenildi.Aile öyküsü ve şikayetleri olan hastanın ilk tanıyı gebeliğinde aldığı öğrenildi.Üç çocuğu olan olgunun aile taramasında ilk çocuğu hariç diğer iki çocuğu da BSS tanısı almış.Servis takiplerinde kanaması devam eden hastanın, hemoglobin düşüklüğü ve trombositopenisi de olması üzerine hastaya 1 ünite eritrosit süspansiyonu ve 1 ünite trombosit süspansiyonu replasmanı yapıldı.Servis takibinde servikal açıklığının artmasını takiben hasta kısa sürede 30 gr ağırlığında, cinsiyeti belirsiz, fetal kalp atımı olmayan fetüsü abort etti.Abort sonrası hastaya terapötik küretaj işlemi yapıldı.İşlem sonrası dönemde herhangi bir komplikasyon gelişmeyen hasta şifa ile taburcu edildi. İlk olarak 1948’de tanımlanan Bernard-Soulier Sendromunun prevalansı 1/1.000.000’den daha azdır.Hastalık daha çok çocukluk çağında dikkat çeker ve araştırılır ise erken tanı alabilir.Purpura, burun kanaması, ağız ve diş eti kanaması görülebilir.Daha ileri yaşlarda ise GİS kanaması ve olgumuzda olduğu gibi ağır ve uzun süreli adet kanamaları olabilir.Önemli kanamalara neden olmayan hafif klinik formların yanı sıra sık transfüzyon ve adetin baskılanmasını gerektiren ağır formlar da görülebilir.Değişen derecelerde ve ağır trombositopeni ile karşılaşılabilir.Periferik yaymada büyük ve düzensiz şekillerde trombositler görülebilir, bu durum trombosit sayısının olduğundan daha az saptanmasına neden olabilir. BSS gebelik döneminde değişken seyir izlemektedir, hatta aynı hastanın farklı gebeliklerinde de değişik klinikler söz konusu olabilir.Gebeliklerde anne için artan kanama riski; doğum öncesi ve sonrası bakımı için gebenin hızlı müdahele edilebilecek merkezlerde takip edilmesini gerekli kılmaktadır.Bu gibi hastalarda gebelik sürecinde meydana gelebilecek olası kanama ihtimali, doğum şekli ve doğum sonrası komplikasyonlar için hazırlıklı olmak, hastayı yakın takip etmek morbidite ve mortalite üzerinde olumlu etki göstermektedir.Olgumuzun servikal açıklığı ve vajinal kanaması olması üzerine gebeliği spontan abortus ile sonuçlanmıştır.BSS tanısına sahip olan ve term gebeliğe ulaşan hastalarda doğum sonrası 6 haftaya kadar geç kanama riskinden dolayı dikkatli olunması gerekmektedir. BSS, nadir olarak kanama ile birlikte gebeliği komplike hale getirebilir.Bu sendroma sahip gebelerin gebelik seyri oldukça değişkendir.Bu gebelerin serum hemoglobin ve trombosit değerleri yakın takip edilmeli, gerekli olması halinde replasman yapılmalıdır.Dikkatli ve yakın takip ile oluşabilecek maternal ve fetal komplikasyonlar önlenebilir.Bu konuda yapılacak olan çalışmalar ve olgu sunumları literatüre katkı sağlayıp BSS ‘ye sahip gebelerin ideal yönetimi hakkında daha doğru bilgiler ortaya çıkabilir.