Akademik Veri Yönetim Sistemi
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.156
Giriş:
Jeune sendromu olarak da bilinen asfiktik torasik distrofi, çan şeklinde veya küçük, uzun, dar toraks, ekstremite
cüceliği, uzun kemiklerin kısalığı, kısa el, polidaktili gibi karakteristik iskelet anomalileri olan, multisistemik
komplikasyonların eşlik edebildiği nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan bir iskelet displazidir. Çoğu
vaka iskelet özellikleri ile tespit edilse de iskelet dışı komplikasyonlar ile geniş bir spektruma sahiptir ve prognoz
hastalar arasında büyük farklılıklar gösterir.
Olgu:
Yetersiz kilo alımı nedeniyle çocuk gastroenterolojisi izlemi esnasında ekstremitelerinde kısalık fark edilen 2
yaşında erkek hasta kliniğimize yönlendirildi. Anne ve babası arasında akrabalık yoktu. Öyküsünden prematür
olarak doğduğu, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakımda yattığı, o dönemde intrakraniyel
kanama ve konvulziyon öyküsü olduğu, polidaktili nedeniyle opere edildiği, geçirilmiş epilepsi ve prematur
doğum öyküsü nedeniyle çocuk nöroloji, ev tozu alerjisi ve astım nedeniyle çocuk alerji, proteinüri nedeniyle
çocuk nefroloji bölümü tarafından izlendiği ve enalapril tedavisi kullandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde;
ağırlığı 8.6 kg (<3. p, SDS -1.66), boyu 79.5 cm (3. p, SDS -1.8), kemik yaşı 2 yaş ile uyumluydu. Çan
şeklinde gögüs kafesi ve rizomeli mevcuttu. Hemogram, rutin biyokimya ve tiroid fonksiyon testlerinde patoloji
saptanmadı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesi normaldi, psikometrik değerlendirmesinde kişisel
sosyal gelişimi yaş grubunun gerisindeydi. Ekokardiyografisi normaldi. 4 yıl boyunca takiplerine gelmeyen
hastanın son muayenesinde takvim yaşı 6, kemik yaşı 5, ağırlığı 15 kg (<3. p, SDS -2.6), boyu 103.5 cm (<3.
p, SDS -2.7) ve büyüme hızı 6 cm/yıl idi. Etyolojiye yönelik olarak yapılan tüm ekzom dizi analizinde DNYC2H1
geninde biallelik mutasyon saptanarak Jeune Sendromu tanısı konuldu.
Sonuç:
Jeune Sendromu, küçük, dar bir göğüs ve değişken ekstremite kısalığı ile karakterize nadir görülen bir iskelet
displazisi olup, klinik özellikleri ve genetiği oldukça heterojendir. Literatürde letal, şiddetli, hafif ve latent
klinik formlar bildirilmiştir. Ekstremite kısalığı nedeniyle başvuran ve multisistemik bulguların eşlik ettiği
hastalarda tanıda akılda tutulmalıdır.