Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

---

Atıf İçin Kopyala

Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Olmez A., Toraman B., ...Daha Fazla

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, cilt.98, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 98
• Basım Tarihi: 2014
• Doi Numarası: 10.1136/bjophthalmol-2013-304058
• Dergi Adı: BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.832-840
• Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Aim This study aimed to identify the underlying genetic defect responsible for anophthalmia/microphthalmia.