Expansion of the phenotypic spectrum of SMC1A nonsense variants: a patient with cerebellar atrophy and review of the literature

Tuerkyilmaz A., TÜRKDOĞAN D., Goermez Z., Ekinci G.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.29, sa.4, ss.217-223, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Derleme
• Cilt numarası: 29 Sayı: 4
• Basım Tarihi: 2020
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000326
• Dergi Adı: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Sayfa Sayıları: ss.217-223
• Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet