Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort.

Turkyilmaz A., Sager S. G., Terali K., Kart P. O., Kamasak T., Ayaz A., ...Daha Fazla

Clinical genetics, cilt.107, sa.4, ss.373-389, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 107 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1111/cge.14669
  • Dergi Adı: Clinical genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.373-389
  • Anahtar Kelimeler: copy number analysis, intellectual disability, ultrarare phenotypes, whole exome sequencing
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet