Akademik Veri Yönetim Sistemi
30. Uluslararası Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Ekim 2024, ss.256
GİRİŞ: Oligodonti, çeşitli nedenlerle altı ya da daha fazla dişin oluşmamasına bağlı izlenen bir sayı anomalisidir.Diş eksikliklerinin görülme sıklığı ile
ilgili yapılan çalışmalarda oligontinin %0,3 oranında görülen nadir bir durum olduğu bildirilmiştir.Diş gelişimi ağırlıklı olarak genetik kontrol altında
ilerlemektedir.Literatürde en sık PAX9, MSX1, WNT10A ve AXIN2 genlerindeki mutasyonlar sendromsuz diş agenezisi ile ilişkilendirilmiştir.
OLGU RAPORU: Diş eksikliği ve buna bağlı estetik ve beslenme problemleri nedeniyle Karadeniz Teknik Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi Pedodonti
Anabilim Dalına başvuran 5 yaşındaki erkek hastanın alınan anamnezinde ailenin diğer fertlerinde diş eksikliği bulunmadığı ve hastanın daha önce
diş çekimi yaptırmadığı öğrenilmiştir. Extraoral muayenesinde herhangi bir anomali saptanmamıştır. İntraoral ve radyografik muayenesinde 52,55,64
,65,12,14,15,16,22,24,25,26,31,35,41,45 numaralı dişlerinin eksik olduğu gözlenmiştir. Durumun herhangi bir sendrom veya sistemik hastalıkla ilişkili
olabileceği düşünülerek istenen ileri tıbbi tetkikler sonucunda oligodonti olgusunun PAX9 geninde c.614del (p.R205Pfs*7)heterozigot denovo novel
varyant ile ilişkili olduğu saptanmıştır.Hastaya hareketli dişli protez yapılmış ve 3 aylık periyotlarla kontrol muayeneleri planlanmıştır.
SONUÇLAR: Literatür, hipodontinin etkilenen hastalara estetik, işlevsel, duygusal ve ekonomik bir yük getirdiği için yaşam kalitesi üzerinde olumsuz
bir etkiye sahip olabileceğini öne sürmektedir. Fenotiplere göre genotiplerin belirlenmesi ve yeni genlerin tanımlanması, malign hastalıkların ya da
gelecek kuşaklarda görülebilecek anomalilerin belirlenmesine yardımcı olacaktır. Hipodonti, optimum tedavi sonuçları için kapsamlı tedavi planlaması
gerektiren ömür boyu süren bir sorundur.
Anahtar Kelimeler: diş eksikliği, oligodonti, PAX9
INTRODUCTION: Oligodontia is a numerical anomaly due to the absence of six or more teeth due to various reasons.Studies on the incidence of tooth
deficiencies have reported that oligontia is a rare condition with a prevalence of 0.3%.Tooth development proceeds predominantly under genetic
control.Mutations in PAX9, MSX1, WNT10A and AXIN2 genes are most commonly associated with nonsyndromic tooth agenesis in the literature.
CASE REPORT: In the anamnesis of a 5-year-old male patient who was admitted to the Department of Pedodontics, Faculty of Dentistry,Karadeniz
Technical University, due to tooth deficiency and related aesthetic and nutritional problems,it was learnt that the other members of the family did not
have tooth deficiency and the patient had not had tooth extraction before.No anomaly was found in the extraoral examination.Intraoral and radiographic
examination revealed missing teeth numbered 52,55,64,65,12,14,15,16,22,24,25,26,31,35,41,45.As a result of further medical examinations,which
were considered to be related to any syndrome or systemic disease, it was concluded that oligodontia was caused by the heterozygous denovo novel
variant c.614del (p.R205Pfs*7) in the PAX9 gene.The patient was fitted with a removable denture and control examinations were planned at 3month
intervals.
CONCLUSIONS: The literature suggests that hypodontia can have a negative impact on quality of life as it imposes an aesthetic, functional, emotional
and economic burden on affected patients.Determination of genotypes according to phenotypes and identification of new genes will help to identify
malignant diseases or anomalies that may be seen in future generations. Hypodontia is a lifelong problem that requires comprehensive treatment
planning for optimal treatment results.
Keywords: lack of teeth, oligodontia, PAX9