A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype.

Turkyilmaz A., Ozden A.

Clinical dysmorphology, cilt.30, ss.197-200, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 30
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000376
  • Dergi Adı: Clinical dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.197-200
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet