Akademik Veri Yönetim Sistemi
3. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.24, (Özet Bildiri)
Prostat Kanseri Tanılı Hastalarda Herediter Panel Sonuçlarının Retrospektif Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi GİRİŞ Dünya genelinde erkekler arasında sık görülen kanser türlerinden olan prostat kanseri, her yıl 250.000'den fazla kişinin ölümüne neden olmaktadır. Sık görülen kanser türü olmasına rağmen, altta yatan etiyoloji hakkında çok az şey bilinmektedir. Prostat kanseri önemli bir kalıtsal bileşene sahiptir. Son birkaç yılda, prostat kanseri yatkınlığını etkileyen genetik faktörlerin anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Yapılan keşiflerin çoğu, yaygın tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) ötesine geçerek yüksek ve orta penetrasyonlu genetik varyantlara uzanmış ve araştırma ve uygulamada değişikliklere yol açan hassas yönelimli terapötik çıkarımlara yol açmıştır. BRCA1, BRCA2 ve HOXB13 gibi genlerdeki kalıtsal varyantlar, bazı kalıtsal prostat kanseri vakalarının nedenidir. Bu genlerde varyantları olan erkekler yaşamları boyunca prostat kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski yüksektir. GEREÇ-YÖNTEM Prostat kanser tanısı almış veya daha önceden prostat kanseri nedeniyle tedavi görmüş 62 olgudan hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile herediter kanser paneli çalışıldı. Kasım 2022-Temmuz 2025 arasında kliniğimize başvuran hastaların klinik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi. BULGULAR Panel sonuçlarına göre 3 hastada(%5) RAD50 varyasyonu, 2 hastada(%3) ATM, 2 hastada(%3) BRCA2, 2 hastada(%3) NBN, 2 hastada(%3) HOXB13, 1 hastada(%1.6) RAD51D, 1 hastada(%1.6) CHEK2 varyasyonları bulunmuştur. Saptanan varyantların ACMG kriterlerine göre 5’i patojenik, 8’i klinik önemi bilinmeyen varyant olarak sınıflandırılmaktaydı. 50 hastada ise prostat kanseriyle ilişkili olabilecek varyant bulunmamıştır. SONUÇ Bu hastaların herediter kanser paneline alınmasındaki amaç; günümüzdeki güncel sürveyans ve kanserlerin önleme stratejilerine dahil etmek, bulunan varyasyonlar sonucu ailesel kanser sendromlarını ortaya çıkarmak ve bu sendromlar hakkında genetik danışma vermektir. Bu çalışmada Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim dalına prostat kanser tanısı ile başvuran bireylerin genetik testlerin sonuçları değerlendirilerek ilgili genlerde saptanan varyasyonların dağılımı ve spektrumları sunulmaktadır. Prostat kanseri vakalarının %20’sini ileri evreli hastalar oluşturmakta ve tümör heterojenitesinin varlığı uygulanan tedavileri güçleştirmektedir. Bu sebeple prostat kanserinin moleküler mekanizmalarının ve genetiğinin aydınlatılması, yeni tedavi seçeneklerinin sunulması açısından önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Prostat kanseri, germline varyant