Research Information System
Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, 2024
ÖZET Alternan hemipleji (AH), yaşamın ilk 18 ayında başlayan, tekrarlayan hemipleji atakları, tonik
ve distonik stereotipik paroksismal belirtiler, nöbetler, okülomotor anormallikler, nistagmus, otonomik
fonksiyon bozuklukları ve ilerleyici gelişimsel gecikme ile karakterize, son derece nadir görülen genetik
bir hastalıktır. Klinik olarak tanı konan olguların yaklaşık %75’i ATP1A3 genindeki de novo mutasyonlardan
kaynaklanmaktadır. Tanı genellikle Aicardi kriterlerini kullanan öykü ve klinik temellere
dayanır. AH’li hastaların yönetimi, paroksismal ataklar sırasında hızlı uyku indüksiyonunu ve belirlenen
tetikleyicilerden kaçınmayı içerir. Spesifik bir tedavisi olmamakla birlikte, epileptik nöbetlerin yönetilmesi
ve paroksismal atakların önlenmesine yönelik farmakoterapötik tedaviler kullanılmaktadır. Flunarizin,
paroksismal olayların sıklığını ve yoğunluğunu azaltmak için en sık kullanılan ilaçtır. Tedavi ve
izlem multidisipliner yaklaşım gerektirir. AH’nin erken ve doğru tanısı, akut atakların tedavisi ve takip
sırasında aileye danışmanlık yapılması açısından oldukça önemlidir.