Akademik Veri Yönetim Sistemi
6. Uluslararası Karadeniz Aile Hekimliği Kongresi, Baku, Azerbaycan, 14 - 17 Eylül 2017, ss.21
Giriş ve Amaç: Yenidoğan tarama programlarının ilk hedefi doğumsal metabolik hastalıkların görülme
oranları yüksek olanlara karşı yapılıp, hastalığın erken dönemde tanılanması ve müdahale edilmesidir(1).
Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri (FKÜ),
konjenital hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir.
Bu çalışmadaki amacımız yenidoğan tarama sonuçlarını ortaya koyarak önemini vurgulamaktır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Rize ilinde 2010-2016 yılları arasında doğan 28.873 bebek dahil edildi.
En az 24 saatini doldurmuş, proteinli besinler almaya başlayan bebeklerin topukları alkolle silinip
kuruması beklendikten sonra steril lansetle delinerek kanları filtre kağıtlarına emdirildi. Açık havada
kurutulduktan sonra düzenli aralıklarla Rize Halk Sağlığı labaratuarında konjenital hipotiroidi,
fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği açısından incelendi.
Bulgular: Rize ilinde2010-2016 yılları arasında doğan 28.873 bebek taranmış 19 fenilketonüri,96
kongenital hipotiroidi.8 biyotinidaz eksikliği tanısı konulmuştur. Fenilketonüri sıklığı 1296 doğumda 1,
kongenital hipotiroidi 256 doğumda 1 ve biyotinidaz eksikliği 3078 doğumda 1 olarak saptanmıştır.
Sonuç: Ülkemizde akraba evlilikleri oranının fazla olması, doğumsal metabolik hastalıkların görülme
sıklığında ciddi artışlara neden olmaktadır. Bizim çalışmamızda bu hastalıkların görülme sıklığı Türkiye
ortalamalarından da yüksek çıkmıştır. Bunun nedeni çalışmanın yapıldığı bölgedeki akraba evliliklerinin
Türkiye ortalamasından daha yüksek olmasından kaynaklanıyor olabilir.
Tarama programları yenidoğanda doğumsal metabolik hastalıkların erken tanılanıp, tedaviye erken
başlanmasına yardımcı olur. Bu durum, gelecekte bireyin nitelikli yaşam hakkının korunması açısından
önemlidir. Neonatal Tarama Pogramında önemli olan tüm bebeklerin taranması ve erken tanı ile tedavi
altına alınmasıdır. Neonatal Tarama Programının öneminin TSM ve ASM personelince gebeliğin
başlangıcından itibaren ailelere anlatılması, bilgi düzeyinin arttırılması ve doğum sonrası tarama
oranlarının % 100’e ulaşması amaçlanmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Doğumsal metabolik hastalık, tarama testleri, yenidoğan