Glioblastoma Multiforme Genetiğinin Araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2013
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Ceren SÜMER
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): FİGEN CELEP EYÜPOĞLU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Dünya sağlık örgütü (WHO) tarafından IV. derece (greyd) olarak sınıflandırılan Glioblastoma multiforme (GBM), glial kökenli, en sık ve malign tümörlerden biri olup tüm primer beyin tümörlerinin dörtte birini oluşturur. Görülme sıklığı 45-70 yaşları arasında ve hastaların sağ kalım süresi 12-15 aydır.Çalışmamız, GBM olgularında sıklıkla rastlanan IDH1 geninin 4. ekzon mutasyonlarının DNA dizi analizi ile taranması ve 10q23/PTEN lokus kayıplarının FISH analizi ile belirlenmesi ve olguların yaş/sağ kalım ilişkilerinin değerlendirilmesi amacıyla yapılmıştır. Bu amaçla, Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı' nda GBM tanısı almış 54 olguya ait parafine gömülü arşiv materyallerinden elde edilen DNA' lara dizi analizi yapıldı. Ayrıca IDH1 geninde mutasyon taşıyan 5 olgu ve taşımayan 15 olgu olmak üzere toplam 20 GBM olgusu ve kontrol amacıyla 10 normal beyin dokusu FISH analizinde incelenmek üzere çalışmaya alındı.Literatürde GBM' lerde IDH1 mutasyonları genellikle p.R132H şeklinde olup mutasyon oranının %6-30 arasında olduğu bildirilmiştir. Çalışmamızda olguların primer ve sekonder ayrımları yapılmamış olup IDH1 p.R132H mutasyon frekansı %9.3 olarak bulundu. IDH1 p.R132H mutasyonu taşıyan olguların yaş ortalaması 46, mutasyon taşımayanların ortalaması ise; 56 olarak saptandı. IDH1 p.R132H mutasyonu ile olguların yaşı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı. Mutasyon taşıyanların ortalama sağ kalım süresi 12 ay iken taşımayanların sağ kalım süresi 8 ay olarak saptanmış olup aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı.Doğu Karadeniz bölgesinde daha önce GBM genetiği konusunda araştırmalar yapılmamış olduğundan bu araştırma bölgemize has ilk çalışma olması yönünden önemlidir. Çalışmamızın bu açıdan yapılacak yeni çalışmalara ışık tutacağı düşünülmektedir.