Konjenital hipotiroidi nedeni ile kliniğimize sevk edilen ve konjenital hipotiroidi tanısı alan olguların geriye dönük değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ELİF TUNÇ
Danışman: Gülay Karagüzel
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş-Amaç: Konjenital hipotiroidi (KH), yenidoğan döneminde karşılaşılan en sık endokrinolojik sorunlardan birisidir ve erken tanı konulup tedavi edilmediği takdirde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Bu çalışmada, KH tanısı ile takip edilen term ve preterm olguların etiyolojik dağılımını, antropometrik özelliklerini, tanı ve tedavi başlama yaşlarını, başvuru semptomlarını, tanı ve izlem sırasındaki tiroid fonksiyonlarının seyrini, ötiroidiyi sağlayan optimal oral sodyum-levotiroksin (LT4) doz düzeyini ve süresini yaş gruplarına göre belirlemek, başlangıç ve izlemdeki LT4 dozlarının klinik ve antropometrik parametrelere etkilerini değerlendirmek, kalıcı ve geçici KH ile primer KH diğer gruplarını kıyaslamak, tanıda TRH (tirotropin salgılatıcı hormon) testinin yerini değerlendirmek böylece bölgemize ait verileri ilk kez dökümente etmek amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Bu çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniği'ne KH ön tanısı ile sevk edilen, kliniğimizde KH tanısı alarak tedavi edilen ve 2006-2018 tarihleri arasında doğan 956 olgunun dosyaları geriye dönük olarak incelenerek yapıldı. Primer KH tanısı alan term ve preterm toplam 669 olgu çalışmaya dahil edildi. Bu olgularımızın antropometrik, demografik, klinik, laboratuvar bulguları ve görüntüleme yöntemleri değerlendirildi. Bulgular: Term-KH'li 575 olgumuzun %72'si kalıcı KH ve %28'i geçici KH idi. 94 preterm-KH'li olgumuz mevcuttu ve bunların %64'ü kalıcı, %36'sı geçici KH idi. Term-kalıcı KH'li 412 olgumuzun %21'inde tiroid disgenezi mevcut idi. Disgenezi olanların %63'ünde tiroid hipoplazisi, %4'ünde hemiagenezi, %17'sinde tiroid ektopisi (14 olguda sublingual yerleşimli ve bir olguda lingual yerleşimli ektopik tiroid dokusu saptandı), %16'sında tiroid agenezisi mevcut idi. Geri kalan kalıcı KH'li olgularımız (n=326, %79) dishormonogenez olarak kabul edildi. Cinsiyetle ilişkili kıyaslamalarda sadece term tiroid disgenezi grubunda kızların oranı (%63) erkeklere göre (%37) anlamlı derecede yüksek idi (p 0.05). Kalıcı-geçici KH'li ve disgenezi-dishormonogenezli olgularımızın tanı yaşları farklı bulunmadı (p >0.05). Tiroid agenezi grubundaki olgularımızın tanı yaşı; dishormonogenez, hipoplazi ve geçici KH'li olgularımızdan daha küçüktü (p 0.05). Term-kalıcı ile preterm-kalıcı ve term-geçici ile preterm-geçici grupları kıyaslandığında; preterm olgularımızın tanı alma yaşı term olgularımıza göre daha geçti (p 0.05). Tanı anında; term ve preterm-kalıcı KH'li olgularımızda geçici KH'li gruba göre sT4 düzeyi anlamlı derecede düşük iken TSH düzeyi anlamlı derecede yüksek idi (p 0.05). Term-geçici KH'li olgularımızın tiroid ultrasonografi (US) volümleri yaş grubuna göre normal aralıkta idi ve kalıcı gruba göre tiroid volümleri anlamlı olarak daha yüksek idi (p =0.005). Term-kalıcı ve preterm-kalıcı KH'lilerde geçici gruba göre başlangıç dozları (sırasıyla 4.49±3.64 mcg/kg/gün, 3.61±3.43 mcg/kg/gün) hariç tüm kontrollerde belirlenen LT4 dozları daha yüksekti (p 0.05). Term-KH'li olgularımızdan tanı anında uygun dozda tedaviye rağmen 15. gün kontrolünde biyokimyasal hipertiroidi saptananların oranı %29 idi. Sonuçlar: Bu çalışma ile KH'li olguların bölgemize ait verileri ilk kez dökümente edilmiştir. KH'nin doğru şekilde sınıflandırılması gereksiz yere uzun süreli ilaç kullanımını önlemek açısından önemlidir. Tanı anındaki serum sT4, TSH, tiroid US ve sintigrafi sonuçları, takip sürecinde ihtiyaç duyulan LT4 dozları kalıcı-geçici KH ayrımında önemlidir. Tiroid disgenezi ve dishormonogenez ayırıcı tanısında; tanı anındaki sT4, TSH, Tg, ihtiyaç duyulan LT4 dozu yanında takip sürecinde serum TSH düzeyi ve LT4 doz düzeyleri yol gösterici olabilir. İyatrojenik hipertiroidiyi önlemek için tanı anında ve izlemde KH'li her olgunun kendi içinde klinik ve laboratuvarı değerlendirilerek ılımlı düzeylerde LT4 dozları ile ötiroidinin sağlanabilirliği ortaya konmuştur. Anahtar Kelimeler: Primer konjenital hipotiroidi, kalıcı konjenital hipotiroidi, geçici konjenital hipotiroidi, etiyoloji, sodyum-levotiroksin.