Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.289
Giriş: Agrekan proteinini kodlayan ACAN geni kromozom 15q26’da lokalizedir ve 19 ekzondan oluşur. Agrekan, büyüme plağı, eklem kıkırdağı ve intervertebral diskin yapısında bulunan önemli bir proteoglikan bileşenidir. Burada ACAN mutasyonu saptanan ve büyüme hormon tedavisi alan bir olgu sunulmuştur. Olgu: Antenatal ultrasonografide ekstremitelerde kısalık saptanması nedeniyle polikliniğimize yönlendirilen 1.5 yaşındaki erkek hastanın, doğum boyunun 47 cm, anne boyunun 159 cm, baba boyunun 150 cm olduğu ve aralarında akrabalık olmadığı öğrenildi. Fizik muayenede; ağırlığı 11.2kg (25-50.p), boyu 73cm (<3.p), boy SDS -2.0 ve mezomeli vardı. Hemogram, karaciğer, böbrek ve tiroid fonksiyon testleri normal, anti doku transglutaminaz antikoru negatifti. Kemik yaşı takvim yaşına göre ileriydi. Erken dönemde büyüme hızı normal olmasına karşın izlemde yetersizliği olan hastaya büyüme hormonu uyarı testi yapıldı ve pik yanıt büyüme hormonu 11.6 ng/dl saptandı. Boy kısalığının genetik etiyolojisine yönelik SHOX ve FGFR3 mutasyonları negatif saptandı. NextSeq550 (illumina) analizinde ACAN geninde heterozigot mutasyon saptandı ve aynı mutasyon babada da vardı. Takvim yaşı 12.5, kemik yaşı 13.5, ağırlığı 42.5 kg (85. p), boyu 137.5 cm (<3. p), boy SDS -2.34 iken somatropin ve letrozol tedavileri başlandı. Tedavinin birinci yılında boyu 148 cm, boy SDS -1.92, büyüme hızı 10.5cm/yıl ve SDS +1.23 olup izleme devam edilmektedir. Sonuç: Agrekanopatiler genetik boy kısalığının nadir sebeplerinden birisidir. ACAN mutasyonu kemik yaşının hızlı ilerlemesine ve boy kısalığına neden olur. ACAN mutasyonlu olgularda büyüme hormonu ve aromataz inhibitörü tedavilerinden fayda sağlandığı bildirilmiştir. Olgumuzda da büyüme hormonu eksikliği olmamasına karşın daha iyi bir nihai boya ulaşmak için büyüme hormonu ve aromataz inhibitörü tedavilesi başlanmış ve iyi yanıt alınmıştır.