Biotin-tiamin tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan bir mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile izlenen iki kardeşin olgu sunumu.


KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., CANSU A.

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Karadeniz Teknik Üniversitesi Adresli: Evet