TUNA APUHAN | AVESİS

Makaleler 3

1. Two Unrelated Witteveen-Kolk Syndrome Patients Presenting with Unusual Clinical Features: Dual Diagnosis and Atypical Rare Manifestation

YILMAZ M., ÖZDEN A., DÖNERAY H., Bahadir O., APUHAN T., TÜRKYILMAZ A.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Novel KIF11 Variants with New Clinical Features: Expanding the Clinical Phenotype**

APUHAN T., Saglam Kubra A., YILMAZ M., Bebek O., Demiroglu S. A., DEMİR O., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.28, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals

Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 2

1. Mozaik Uniparental Dizomi 11P ve Sin3A Geninde Patojenik Varyasyonu Olan Bir Bireyde İkili Moleküler Tanı

Yılmaz M., Türkyılmaz A., Apuhan T.

Tıbbi Genetik Bahar Okulu - Dismorfoloji & Sendromoloji Buluşması', Aydın, Türkiye, 11 - 13 Nisan 2025, ss.79, (Özet Bildiri)

2. Actionable secondary findings in genes related to cancer phenotypes in 2020 whole exome sequenced Turkish participants

Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Demir O., Yılmaz M., Apuhan T., Çebi A. H.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.930, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

7

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

4

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

5

H-İndeks (Scopus)

1

Açık Erişim

3

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler