Eğitim Bilgileri
2003 - 2005
2003 - 2005Post Doktora
Katholieke Universiteit Nijmegen, Hollanda
1997 - 2002
1997 - 2002Doktora
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
1994 - 1996
1994 - 1996Yüksek Lisans
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Ensitüsü, Tıbbi Biyoloji , Türkiye
1988 - 1994
1988 - 1994Lisans
Marmara Üniversitesi, Atatürk Eğitim Fakültesi, Fen Bilimleri Eğitimi / Biyoloji Öğretmenliği, Türkiye
Yaptığı Tezler
2002
2002Doktora
Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplı Bireylerde GJB2 Gen Mutasyonlarının SSCP ve DNA Dizi Analizi İle Belirlenmesi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Ensitüsü, Tıbbi Biyoloji
1996
1996Yüksek Lisans
İnsan Benign ve Malign Tiroid Tümörlerinde Flow Sitometrik DNA ölçümlerinin karşılaştırılması
Karadeniz Teknik Üniversitesi, -, Tıbbi Biyoloji
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Temel Tıp Bilimleri
Tıbbi Biyoloji
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2013 - Devam Ediyor
2013 - Devam EdiyorProf. Dr.
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri
2008 - 2013
2008 - 2013Doç. Dr.
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri
2005 - 2008
2005 - 2008Yrd. Doç. Dr.
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri
1997 - 2002
1997 - 2002Araştırma Görevlisi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, -, Tıbbi Biyoloji
1994 - 1996
1994 - 1996Araştırma Görevlisi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, -, Tıbbi Biyoloji
Yönetimsel Görevler
2013 - Devam Ediyor
2013 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi/Tıbbi Biyoloji, Temel Tıp Bilimleri
2011 - Devam Ediyor
2011 - Devam EdiyorEnstitü Müdür Yardımcısı
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü
2009 - 2014
2009 - 2014Yönetim Kurulu Üyesi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Doçent Temsilcisi)
2009 - 2012
2009 - 2012Akademik Kurul Üyesi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Doçent Temsilcisi)
Akademi Dışı Deneyim
2005 - Devam Ediyor
2005 - Devam EdiyorÖğretim Üyesi
Karadeniz Teknik Üniversites, Öğretim Üyesi
2003 - 2005
2003 - 2005Post-Doc
Radboud University Medical Centre Nijmegen, Post-Doc
Yönetilen Tezler
2014
2014Yüksek Lisans
Seckel Sendromunun Genetik Etiyolojisinin araştırılması
KALAY E.
G.YORGANCIOĞLU(Öğrenci)
2014
2014Yüksek Lisans
Otizm Spektrum Bozukluklarının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
KALAY E.
B.ÖZTÜRK(Öğrenci)
2011
2011Yüksek Lisans
Aslan Tip Multiple Pterygium Sendromunun Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
KALAY E.
O.SEZGİN(Öğrenci)
2007
2007Yüksek Lisans
Sclerosteosis ön tanılı bir ailede SOST geni mutasyon analizi.
KALAY E.
Y.BİRİNCİ(Öğrenci)
Makaleler
2025
20251. A synonymous single nucleotide variant on the FAM20C gene causes non-lethal Raine syndrome
TORAMAN B., ER İ., Kasap B. K., Uzun U., DİNÇER T., YILDIZ G., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.34, ss.1693-1704, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. İçsel Apoptoz Yolağında AIFM3 Pro-apoptotik, LZTR1 Çift Yönlü Fonksiyona Sahiptir
YILDIZ G., KARABULUT S., Dinçer T., TORAMAN B., Kalay E.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.14, sa.3, ss.932-937, 2025 (TRDizin)
2021
20213. A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome
Dinçer T., Gümüş E., Toraman B., İdris E., Yildiz G., Yüksel Z., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.6, ss.1691-1699, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20214. Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations
Toraman B., Bilginer S. Ç., Tural Hesapcioglu S., Göker Z., Soykam H. O., Ergüner B., et al.
JOURNAL OF GENE MEDICINE
, cilt.23, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20205. RIPK4 suppresses the TGF-beta 1 signaling pathway in HaCaT cells
Dinçer T., Er A. B. B., Er İ., Toraman B., Yıldız G., Kalay E.
CELL BIOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.44, sa.3, ss.848-860, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20176. HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.
Altun E., Yaylı S., Toraman B., Arıca D. A., Kalay E., Selcuk L., et al.
Acta dermatovenerologica Croatica : ADC
, cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20177. Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome
Dinçer T., Yorgancioglu-Budak G., Olmez A., Er İ., Dodurga Y., Ozdemir O. M. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.25, ss.1118-1125, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20178. HLA-E*0101/0103X is associated with susceptibility to pemphigus vulgaris: a case-control study
ALTUN E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAYKAL SELÇUK L., et al.
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA , cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
20169. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate caused by novel mutations in the EARS2 gene in two siblings
ŞAHİN S., CANSU A., KALAY E., DİNÇER T., KUL S., CAKIR I. M., et al.
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.365, ss.54-58, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201510. Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4).
KALAY E.
The Turkish Journal of Pediatrics , sa.57, ss.385-387, 2015 (Hakemli Dergi)
2015
201511. Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4)
MUTLU M., KALAY E., DİLBER B., ASLAN Y., DİLBER E., Almaani N., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.57, sa.4, ss.385-387, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201412. Role of estrogen related receptor beta (ESRRB) in DFN35B hearing impairment and dental decay
WEBER M. L., HSIN H., KALAY E., BROZKOVA D. S., SHIMIZU T., BAYRAM M., et al.
BMC MEDICAL GENETICS
, cilt.15, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201413. Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia
Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Olmez A., Toraman B., et al.
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
, cilt.98, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201314. Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation
Toraman B., Okten A. N., Kalay E., Karagüzel G., Dinçer T., Acıkgoz E. G., et al.
GENE
, cilt.513, ss.202-208, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201215. Mutations of the Gene Encoding Otogelin Are a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Moderate Hearing Impairment
SCHRADERS M., RUIZ-PALMERO L., KALAY E., OOSTRIK J., DEL CASTILLO F. J., SEZGIN O., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.91, sa.5, ss.883-889, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201216. Mutations in RIPK4 Cause the Autosomal-Recessive Form of Popliteal Pterygium Syndrome
Kalay E., Sezgın O., Chellappa V., Mutlu M., Morsy H., Kayserili H., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.90, ss.76-85, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201117. Penicillin induced epileptiform activity and EEG spectrum analysis of BDNF heterozygous mice: An in vivo electrophysiological study
ABİDİN İ., Yildirim M., AYDIN-ABIDIN S., KALAY E., CANSU A., Akca M., et al.
BRAIN RESEARCH BULLETIN
, cilt.86, ss.159-164, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201118. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome
Kalay E., Yıgıt G., Aslan Y., Brown K. E., Pohl E., Bicknell L. S., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.43, ss.23-26, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200819. Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans
AHMED Z. M., MASMOUDI S., Kalay E., BELYANTSEVA I. A., MOSRATI M. A., COLLIN R. W. J., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.40, sa.11, ss.1335-1340, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200820. Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35
COLLIN R. W. J., Kalay E., TARIQ M., PETERS T., van der Zwaag B., VENSELAAR H., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.82, sa.1, ss.125-138, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200721. MY015A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation
Kalay E., Uzumcu A., Krieger E., Caylan R., Uyguner O., Ulubil-Emiroglu M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.20, ss.2382-2389, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200722. Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment
Collın R. W. J., Kalay E., Oostrık J., Caylan R., Wollnık B., Arslan S., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.28, ss.718-723, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200723. A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4
Kalay E., CAYLAN R., KIROGLU A. F., YASAR T., COLLIN R. W. J., HEISTER J. G. A. M., et al.
JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM
, cilt.85, sa.4, ss.397-404, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200724. Variation of CNV distribution in five different ethnic populations
WHITE S. J., VISSERS L. E. L. M., VAN KESSEL A. G., DE MENEZES R. X., Kalay E., LEHESJOKI A. E., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.118, sa.1, ss.19-30, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
200625. Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
Kalay E., Li Y., Uzumcu A., Uyguner O., Collin R. W., Caylan R., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.27, sa.7, ss.633-639, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200526. A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome
KALAY E., DE BROUWER A., CAYLAN R., NABUURS S., WOLLNIK B., KARAGUZEL A., et al.
JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM
, cilt.83, sa.12, ss.1025-1032, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200527. A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein
Wattenhofer M., Sahin-Calapoglu N., Andreasen D., Kalay E., Caylan R., Braillard B., et al.
HUMAN GENETICS
, cilt.117, sa.6, ss.528-535, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200528. Identification of an ancestral haplotype of the 35delG mutation in the GJB2 (connexin 26) gene responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss in families from the Eastern Black Sea region in Turkey
Balci B., Gerceker F., Aksoy S., Sennaroglu G., Kalay E., Sennaroglu L., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.47, sa.3, ss.213-221, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200529. Development of Nephelometric ?1-AT Method and its Performance Characteristics
Calapoglu M., Değer O., Alver A., Calapoglu N., Kalay E., BURUK C. K.
Fen Bilimleri Dergisi , sa.6, ss.29-39, 2005 (Hakemli Dergi)
2005
200530. GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations
Kalay E., Caylan R., Kremer H., de Brouwer A., Karaguzel A.
HEARING RESEARCH
, cilt.203, ss.88-93, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
200431. Effects of leptin and insulin on CA III expression in rat adipose tissue
Alver A., Ucar F., Keha E., Kalay E., Ovali E.
JOURNAL OF ENZYME INHIBITION AND MEDICINAL CHEMISTRY
, cilt.19, sa.3, ss.279-281, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
200332. Connexin 32 mutation in a Turkish family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Sahin N., Tan M., Kalay E., Calapoglu M., Karaguzel A.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE
, cilt.113, sa.6, ss.777-785, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200233. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy without proximal atrophy
Boz C., Sahin N., Kalay E., Velioglu S., Ozmenoglu M.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
, cilt.105, sa.1, ss.14-17, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2017
20171. TGFβ sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) trafından baskılanması
DİNÇER T., ER BOZ B., ER İ., Yorgancıoğlu Budak G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
20172. Epidermal farklılaşmanın iki önemli proteini reseptörle etkileşen serin-tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve keratin 14 (KRT14)’ün etkileşiminin gösterilmesi
SÜMER C., ER BOZ B., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi_Uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
20173. Reseptörle etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenoma gen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin incelenmesi
ER BOZ B., ER İ., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
20174. Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması
TORAMAN B., LİVAOĞLU M., DİNÇER T., BUDAK G., NALKIRAN İ., ÜNSAL S., et al.
XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
20175. TGFß sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin Kinaz 4 (RIPK4) tarafından baskılanması
DİNÇER T., BOZ A. B., ER İ., BUDAK G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Tıbbi Biyoloj ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, ss.97, (Özet Bildiri)
2016
20166. A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome.
DİNÇER T., BUDAK G., SEMERCİ C. N., ÖLMEZ A., DODURGA Y., ÖZMERT Ö. M., et al.
The European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.354, (Tam Metin Bildiri)
2015
20157. Mitokondrial bir hastalık olan kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 12 ye neden olan iki yeni EARS mutasyonu
BUDAK G., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., TORAMAN B., CANSU A., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015
2015
20158. Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu
GÜLDEN Y., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., BAYRAM T., CANSU A., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 29 Ekim 2015, ss.373-374, (Özet Bildiri)
2015
20159. Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip: Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon
TORAMAN B., SÜMER C., BUDAK G., DİNÇER T., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.111, (Tam Metin Bildiri)
2015
201510. Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu
Budak G., Şahin S., DİNÇER T., Kamaşak T., Toroman B., Kalay E.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.212, (Tam Metin Bildiri)
2015
201511. The evaluation of HLA-E gene polymorphisms in patients with pemphigus vulgaris
Altun E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAHADIR S.
24th EADV Congress, Kopenhag, Danimarka, 7 - 11 Ekim 2015, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2014
201412. A novel Founder Mutation of CYP21A2 in Patients with CAH due to 21-Hydroxylase Deficiency
TORAMAN B., KARAGÜZEL G., KALAY E., DİNÇER T.
ESPE DUBLIN, Dublin, İrlanda, 20 - 22 Eylül 2014, ss.1-7, (Tam Metin Bildiri)
2013
201313. 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması
Toroman B., Ayşenur Ö., KALAY E., KARAGÜZEL G., DİNÇER T., Açıkgöz E. G., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013
2013
201314. Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler
Öztürk B., TURAL HESAPÇIOĞLU S., TORAMAN B., BİLGİNER S. Ç., GÖKER Z., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)
2013
201315. 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması: Yeni bir kurucu mutasyon.
Toroman B., OKTEN A. N., KALAY E., KARAGÜZEL G., DİNÇER T., ACIKGOZ E. G., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.119-120, (Tam Metin Bildiri)
2013
201316. Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu
YORGANCIOĞLU G., Kayserili H., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER S. Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)
2013
201317. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de novo PQBP1 (Polyglutamine binding protein 1) mutasyonu
YORGANCIOĞLU BUDAK G., KAYSERİLİ H., TORAMAN B., DİNÇER T., TANRIÖVER S. K., BİLGİNER Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)
2013
201318. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 (polyglutamine binding protein 1) mutasyonu
YORGANCIOĞLU G., HÜLYA K., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)
2013
201319. Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler
Öztürk B., Hesapçıoğlu S., TORAMAN B., Göker Z., Bilginer Ç., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)
2013
201320. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 mutasyonu. 27-30 Ekim 2013 bildiri kitabı, sayfa 112
Yorgancıoğlu G., Kayserili H., Toroman B., DİNÇER T., Kalay E.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)
2013
201321. VI 1 Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehtdrogenase 1A3 cause extreme microsphthalmia
SEMERCİ C. N., KALAY E., YILDIRIM C., Okur V., DİNÇER T., Ölmez A., et al.
6th İstanbul Dysmorphology days, 3 - 04 Mayıs 2013
2013
201322. A novel Mutation in RIPK4 Causes the Bartsocas-Papas Syndrome
KALAY E.
6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri)
2013
201323. Homozygous Mutation in ALDH1A3 Encoding Aldehyde Dehydrogenase 1A3 Causes Extreme Microphthalmia.
KALAY E.
6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.101, (Tam Metin Bildiri)
2012
201224. Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör (BDNF) heterozigot fare beyin korteksinde azalmış inhibisyon/eksitasyon dengesi ve farklı epilepsi benzeri aktivite özellikleri.
ABİDİN İ., YILDIRIM M., AYDIN-ABIDIN S., KALAY E., Mittmann T.
24. Ulusal Biyofizik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Eylül 2012, ss.35, (Özet Bildiri)
2012
201225. Somatic Mutations of RIPK4/PKK Drive NF-kappaB Dependent Cancers while Germline Variants Compromise NF-kappaB Signaling in an Inherited Syndrome Involving Defective Epidermal Differentiation, NF-kappaB Signaling and Biology:
KALAY E.
From Bench to Bedside., British Columbia, Kanada, 18 - 23 Mart 2012, ss.120, (Tam Metin Bildiri)
2011
201126. Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör (BDNF) Heterozigot Fare KorteksindeGABAerjik Salınım Özellikleri ve EEG Analizi.
ABİDİN İ., YILDIRIM M., AYDIN-ABIDIN S., KALAY E., CANSU A., AKÇA M., et al.
10. Ulusal Sinirbilimleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2011, ss.82, (Özet Bildiri)
2010
201027. Otizm spektrum bozukluklarında kromozomal düzensizlikler
TURAL HESAPÇIOĞLU S., GÖKER Z., SARP K. S., KURT V., KARAKUŞ M., ÇOLAK BİLGİNER S. Ç., et al.
20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 25 Nisan 2010 - 28 Nisan 2020, (Özet Bildiri)
2010
201028. Otistik Spektrum Bozukluklarında Kromozomal Düzensizlikler
TURAL HESAPÇIOĞLU S., GÖKER Z., YENİSEY F., KÖSEAHMET T., TURAN N., SARP K. S., et al.
20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Muğla, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2010, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2007
200729. Identification of the gene causing autosomal recessive non-syndromic hearing impairment DFNB35.
KALAY E.
6th Molecular Biologyof Hearing & Deafness Conference, Hinxton, Birleşik Krallık, 11 - 14 Temmuz 2007, ss.591, (Tam Metin Bildiri)
2006
200630. Mutations in GJB2, TMC1, TMPRSS3 and MYO15A cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Turkish patients.
KALAY E.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.141, (Tam Metin Bildiri)
2006
200631. Distribution of recurrent copy number variation in different ethnic population
KALAY E.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.150, (Tam Metin Bildiri)
2004
200432. . Mutations causing autosomal recessive hearing loss in Turkish patients.
KALAY E.
5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül - 03 Kasım 2004, ss.250, (Tam Metin Bildiri)
2004
200433. A novel D458V mutatation in the SANS PDZ-binding motif causes atypical usher syndrome.
KALAY E.
5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül 2004 - 03 Kasım 2006, ss.100, (Tam Metin Bildiri)
2004
200434. Cytokine gene polymorphisms in Turkis patients with crohn’s disease. 18th Europian Histocompatibility Conference.
KALAY E.
18th Europian Histocompatibility Conference. (Gene and Immunity), Sofia, Bulgaristan, 8 - 11 Mayıs 2004, ss.88-89, (Tam Metin Bildiri)
2002
200235. The CARD15 (NOD2) gene 3020insC mutations in Turkish patients with Inflammatory Bowel Disease.
KALAY E.
12th world congress of the international association of surgeons and gastroentero logists. Hepato-Gastroenterology., Soya, Bulgaristan, 30 Ekim - 04 Kasım 2002, ss.34, (Tam Metin Bildiri)
2002
200236. Chromosomal analysis in infertility.
KALAY E.
5th Balkan Meeting on Human Genetics, Sofia, Bulgaristan, 29 Eylül - 01 Ekim 2002, ss.95, (Tam Metin Bildiri)
2001
200137. A rapid and cost-effectic protocol for detection of common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene.
KALAY E.
st Eurasıan congress on molecular biotechnology., Trabzon, Türkiye, 17 - 20 Aralık 2001, ss.45, (Tam Metin Bildiri)
2001
200138. Connexin32 gene mutation in Turkish family with X-linked charcot-marie-tooth disease.
KALAY E.
9th Meeting of the European Society of Gene Therapy, Antalya, Türkiye, 2 - 04 Ekim 2001, ss.88, (Tam Metin Bildiri)
Desteklenen Projeler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam Ediyorxxxx Sendromu İle İlişkilendirilen xxxxx'in Fonksiyonunun Araştırılması
TÜBİTAK Projesi
KALAY E. (Yürütücü), ABİDİN İ.
2014 - 2016
2014 - 2016RIPK4'ün (Reseptörle Etkileşen Serin/Tireonin Kinaz4) TGF-beta Sinyal Yolağındaki Rolünün Araştırılması
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
DİNÇER T. (Yürütücü), KALAY E.
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorTIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK DERNEĞİ
Yönetim Kurulu Üyesi
2011 - Devam Ediyor
2011 - Devam EdiyorAMERICAN SOCIETY of HUMAN GENETICS
Üye
2005 - Devam Ediyor
2005 - Devam EdiyorEUROPEAN SOCIETY of HUMAN GENETICS
Üye
1997 - Devam Ediyor
1997 - Devam EdiyorTIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK DERNEĞİ
Üye
Ödüller
Nisan 2010
Nisan 2010Ord. Prof. Dr. Fahrettin Kerim Gökay Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Ulusal Kongre Poster Ödülü
ÇOCUK ve GENÇLİK RUH SAĞLIĞI DERNEĞİ
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
01 Ekim 2017 - 01 Ekim 2017
01 Ekim 2017 - 01 Ekim 2017XV.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi.
Katılımcı
Aydın-Türkiye
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015XIV. Ulusal Tubbi Biyoloji ve Genetic Kongresi
Oturum Başkanı
Muğla-Türkiye
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Katılımcı
Muğla-Türkiye
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015XIV. Ulusal Tubbi Biyoloji ve Genetic Kongresi
Oturum Başkanı
Muğla-Türkiye
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015
01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Muğla-Türkiye
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013XIII. Ulusal Tubbi Biyoloji ve Genetic Kongresi.
Davetli Konuşmacı
Aydın-Türkiye
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013XIII. ULUSAL TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ
Katılımcı
AYDIN-Türkiye
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Moderatör
Aydın-Türkiye
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Panelist
Aydın-Türkiye
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013
01 Ekim 2013 - 01 Ekim 2013XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Moderatör
Aydın-Türkiye
01 Mayıs 2013 - 01 Mayıs 2013
01 Mayıs 2013 - 01 Mayıs 20136. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days)
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
01 Ekim 2011 - 01 Ekim 2011
01 Ekim 2011 - 01 Ekim 2011XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
01 Mayıs 2011 - 01 Mayıs 2011
01 Mayıs 2011 - 01 Mayıs 2011European Human Genetics Conference
Panelist
Amsterdam-Hollanda
01 Ekim 2009 - 01 Ekim 2009
01 Ekim 2009 - 01 Ekim 2009XI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresinde
Davetli Konuşmacı
Muğla-Türkiye
01 Mayıs 2009 - 01 Mayıs 2009
01 Mayıs 2009 - 01 Mayıs 2009European Human Genetics Conference
Panelist
Vienna-Avusturya
01 Mayıs 2008 - 01 Mayıs 2008
01 Mayıs 2008 - 01 Mayıs 2008European Human Genetics Conference.
Panelist
Barcelona-İspanya
01 Eylül 2007 - 01 Eylül 2007
01 Eylül 2007 - 01 Eylül 2007X. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi.
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006
01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi.
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
Burslar
2005 - Devam Ediyor
2005 - Devam Ediyor