Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A rare cause of hypophosphatemic rickets; Non-lethal Raine syndrome

KARAGÜZEL G., TORAMAN B., DİNÇER T., KAYIPMAZ S.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.94, sa.SUPPL 1, ss.216, 2021 (SCI-Expanded) identifier

Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations

Toraman B., Bilginer S. Ç., Tural Hesapcioglu S., Göker Z., Soykam H. O., Ergüner B., et al.
JOURNAL OF GENE MEDICINE , cilt.23, sa.4, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Investigation of plasmid mediated mcr colistin resistance gene in clinical enterobacterales isolates Klinik enterobacterales İzolatlarında plazmit aracılı mcr kolistin direnç geninin araştırılması

ÖZKAYA E., BURUK C. K., TOSUN İ., TORAMAN B., KAKLIKKAYA N., AYDİN F.
Mikrobiyoloji Bulteni , cilt.54, sa.2, ss.191-202, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

RIPK4 suppresses the TGF-beta 1 signaling pathway in HaCaT cells

Dinçer T., Er A. B. B., Er İ., Toraman B., Yıldız G., Kalay E.
CELL BIOLOGY INTERNATIONAL , cilt.44, sa.3, ss.848-860, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome

Dinçer T., Yorgancioglu-Budak G., Olmez A., Er İ., Dodurga Y., Ozdemir O. M. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.25, ss.1118-1125, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.

Altun E., Yaylı S., Toraman B., Arıca D. A., Kalay E., Selcuk L., et al.
Acta dermatovenerologica Croatica : ADC , cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Olmez A., Toraman B., et al.
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.98, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation

Toraman B., Okten A. N., Kalay E., Karagüzel G., Dinçer T., Acıkgoz E. G., et al.
GENE , cilt.513, ss.202-208, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mutations in RIPK4 Cause the Autosomal-Recessive Form of Popliteal Pterygium Syndrome

Kalay E., Sezgın O., Chellappa V., Mutlu M., Morsy H., Kayserili H., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.90, ss.76-85, 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

Kalay E., Yıgıt G., Aslan Y., Brown K. E., Pohl E., Bicknell L. S., et al.
NATURE GENETICS , cilt.43, ss.23-26, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment

Collın R. W. J., Kalay E., Oostrık J., Caylan R., Wollnık B., Arslan S., et al.
HUMAN MUTATION , cilt.28, ss.718-723, 2007 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Is the MTHFR C677T variant a genetic risk factor in the etiology of autism spectrum disorder? Is it alone or by combined with rare variants of the PHGDH gene? Running Title: Is the MTHFR C677T a genetic risk factor for autism?

KASAP B. K., BİLGİNER S. Ç., YILDIZ G., TORAMAN B.
Annals of Medical Research , cilt.29, sa.4, ss.334-340, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A rare cause of hypophosphatemic rickets; Non-lethal Raine syndrome

Karagüzel G., Toraman B., Dinçer T., Kayıpmaz S.
ESPE European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE 2021), 22-26 eylül 2021, Rome, İtalya, 22 - 26 Eylül 2021, cilt.94, ss.212-216

Tekrarlayan gebelik kaybı, non-immün hidrops fetalis ve hiperstimüle overler görülen bir ailede otozomal resesif LZTR1 mutasyonu

Yıldız G., Er İ., Dinçer T., Toraman B., Güven S., Kalay E.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.58

Non-immune hydrops fetalis gelişiminde rol oynayan sinyal yolağının in silico analizlerle belirlenmesi

Yanar F., Yıldız G., Dinçer T., Toraman B., Kalay E.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.57

Tek karbon reaksiyonlarına katılan MTHFR ve PHGDH genleri üzerindeki varyasyonların otizm spektrum bozukluğu etiyolojisindeki etkisinin araştırılması

Kasap B. K., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., Dinçer T., Yıldız G., Kandil S., et al.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.120

KLİNİK ENTEROBACTERİACEAE İZOLATLARINDA PLAZMİD ARACILI MCR KOLİSTİN DİRENÇ GENİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZKAYA E., BURUK C. K., TOSUN İ., TORAMAN B., KAKLIKKAYA N., AYDIN F.
5.Ulusal Klinik Mikrobiyoloji Kongresi-2019, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2019, ss.249

TGFβ sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) trafından baskılanması

DİNÇER T., ER BOZ B., ER İ., Yorgancıoğlu Budak G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Epidermal farklılaşmanın iki önemli proteini reseptörle etkileşen serin-tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve keratin 14 (KRT14)’ün etkileşiminin gösterilmesi

SÜMER C., ER BOZ B., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi_Uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Reseptörle etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenoma gen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin incelenmesi

ER BOZ B., ER İ., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması

TORAMAN B., LİVAOĞLU M., DİNÇER T., BUDAK G., NALKIRAN İ., ÜNSAL S., et al.
XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017

TGFß sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin Kinaz 4 (RIPK4) tarafından baskılanması

DİNÇER T., BOZ A. B., ER İ., BUDAK G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Tıbbi Biyoloj ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, ss.97

A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome.

DİNÇER T., BUDAK G., SEMERCİ C. N., ÖLMEZ A., DODURGA Y., ÖZMERT Ö. M., et al.
The European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.354

Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği Herediter Hiperferritinemi Katarakt Sendromu

BAHADIR A., ERDURAN E., TORAMAN B., BUDAK G.
5. Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 12 - 14 Mayıs 2016

Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği

BAHADIR A., ERDURAN E., TORAMAN B., BUDAK G.
5. Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 12 - 14 Mayıs 2016, ss.111

Mitokondrial bir hastalık olan kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 12 ye neden olan iki yeni EARS mutasyonu

BUDAK G., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., TORAMAN B., CANSU A., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015

Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip: Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon

TORAMAN B., SÜMER C., BUDAK G., DİNÇER T., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.111

The evaluation of HLA-E gene polymorphisms in patients with pemphigus vulgaris

Altun E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAHADIR S.
24th EADV Congress, Kopenhag, Danimarka, 7 - 11 Ekim 2015, ss.1

A novel Founder Mutation of CYP21A2 in Patients with CAH due to 21-Hydroxylase Deficiency

TORAMAN B., KARAGÜZEL G., KALAY E., DİNÇER T.
ESPE DUBLIN, Dublin, İrlanda, 20 - 22 Eylül 2014, ss.1-7

Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

Öztürk B., TURAL HESAPÇIOĞLU S., TORAMAN B., BİLGİNER S. Ç., GÖKER Z., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338

Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de novo PQBP1 (Polyglutamine binding protein 1) mutasyonu

YORGANCIOĞLU BUDAK G., KAYSERİLİ H., TORAMAN B., DİNÇER T., TANRIÖVER S. K., BİLGİNER Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu

YORGANCIOĞLU G., Kayserili H., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER S. Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

Otizm spektrum bozuklukların etiyolojiisnde kromozomal anomaliler

ÖZTÜRK B., TURAL HESAPÇIOĞLU S., TORAMAN B., GÖKER Z. G., Bilginer Ç., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338

Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler

Öztürk B., Hesapçıoğlu S., TORAMAN B., Göker Z., Bilginer Ç., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338

VI 1 Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehtdrogenase 1A3 cause extreme microsphthalmia

SEMERCİ C. N., KALAY E., YILDIRIM C., Okur V., DİNÇER T., Ölmez A., et al.
6th İstanbul Dysmorphology days, 3 - 04 Mayıs 2013

Kitap & Kitap Bölümleri

Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği: Olgu Sunumu

Bahadır A., Erduran E., Toraman B., Budak G.
Çocuk Hematoloji-Onkolojide Olgular, Prof Dr Tiraje Celkan,Prof Dr Meryem Albayrak, Editör, Galenos, İstanbul, ss.462-463, 2019

Metrikler

Yayın

38

Atıf (WoS)

332

H-İndeks (WoS)

7

Atıf (Scopus)

348

H-İndeks (Scopus)

7

Proje

19

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları