Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 19
Tümü (19)
SCI-E, SSCI, AHCI (14)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (14)
Scopus (14)
TRDizin (6)

1. Could vector-derived cadherin mimicry contribute to pemphigus vulgaris? An immunogenetic and in silico study involving HLA-DRB104:02 and 14:01

Toraman B., Kasap B. K., Ermis H., Arica D. A., Yayli S.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY , cilt.17, ss.1745207, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. A synonymous single nucleotide variant on the FAM20C gene causes non-lethal Raine syndrome

TORAMAN B., ER İ., Kasap B. K., Uzun U., DİNÇER T., YILDIZ G., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.34, ss.1693-1704, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. İçsel Apoptoz Yolağında AIFM3 Pro-apoptotik, LZTR1 Çift Yönlü Fonksiyona Sahiptir

YILDIZ G., KARABULUT S., Dinçer T., TORAMAN B., Kalay E.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.14, sa.3, ss.932-937, 2025 (TRDizin) identifier

4. LZTR1 interacts with AIFM3 protein and negatively regulates Ras signaling by downregulating SHOC2 and phosphorylated p90RSK protein levels in apoptosis

Yıldız G., Karabulut S., Dinçer T., Toraman B., Kalay E.
Interdisciplinary Medical Journal , cilt.16, sa.55, ss.92-99, 2025 (TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Genetically determined plasma trefoil factor-3 levels are causally associated with the risk of ulcerative colitis: a Mendelian randomization study

Toraman B., Fidan S., Yıldız G.
THE EUROPEAN RESEARCH JOURNAL , cilt.10, sa.1, ss.8-16, 2024 (TRDizin)

6. Is the MTHFR C677T variant a genetic risk factor in the etiology of autism spectrum disorder? Is it alone or by combined with rare variants of the PHGDH gene? Running Title: Is the MTHFR C677T a genetic risk factor for autism?

KASAP B. K., BİLGİNER S. Ç., YILDIZ G., TORAMAN B.
Annals of Medical Research , cilt.29, sa.4, ss.334-340, 2022 (TRDizin) identifier

7. Two male patients from an extended seven generation Turkish family diagnosed with Renpenning syndrome: identifying the causative mutation and review of the literature

Toraman B., Dinçer T., Budak G., Bilginer S. Ç., Kayserili Karabay H., Kalay E.
THE EUROPEAN RESEARCH JOURNAL , cilt.8, sa.3, ss.420-427, 2022 (TRDizin)

8. A rare cause of hypophosphatemic rickets; Non-lethal Raine syndrome

KARAGÜZEL G., TORAMAN B., DİNÇER T., KAYIPMAZ S.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.94, sa.SUPPL 1, ss.216, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

9. A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome

Dinçer T., Gümüş E., Toraman B., İdris E., Yildiz G., Yüksel Z., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.6, ss.1691-1699, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

10. Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations

Toraman B., Bilginer S. Ç., Tural Hesapcioglu S., Göker Z., Soykam H. O., Ergüner B., et al.
JOURNAL OF GENE MEDICINE , cilt.23, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

11. Investigation of plasmid mediated mcr colistin resistance gene in clinical enterobacterales isolates Klinik enterobacterales İzolatlarında plazmit aracılı mcr kolistin direnç geninin araştırılması

ÖZKAYA E., BURUK C. K., TOSUN İ., TORAMAN B., KAKLIKKAYA N., AYDİN F.
Mikrobiyoloji Bulteni , cilt.54, sa.2, ss.191-202, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier

12. RIPK4 suppresses the TGF-beta 1 signaling pathway in HaCaT cells

Dinçer T., Er A. B. B., Er İ., Toraman B., Yıldız G., Kalay E.
CELL BIOLOGY INTERNATIONAL , cilt.44, sa.3, ss.848-860, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

13. Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome

Dinçer T., Yorgancioglu-Budak G., Olmez A., Er İ., Dodurga Y., Ozdemir O. M. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.25, ss.1118-1125, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

14. HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.

Altun E., Yaylı S., Toraman B., Arıca D. A., Kalay E., Selcuk L., et al.
Acta dermatovenerologica Croatica : ADC , cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

15. Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Olmez A., Toraman B., et al.
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.98, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

16. Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation

Toraman B., Okten A. N., Kalay E., Karagüzel G., Dinçer T., Acıkgoz E. G., et al.
GENE , cilt.513, ss.202-208, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

17. Mutations in RIPK4 Cause the Autosomal-Recessive Form of Popliteal Pterygium Syndrome

Kalay E., Sezgın O., Chellappa V., Mutlu M., Morsy H., Kayserili H., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.90, ss.76-85, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

18. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

Kalay E., Yıgıt G., Aslan Y., Brown K. E., Pohl E., Bicknell L. S., et al.
NATURE GENETICS , cilt.43, ss.23-26, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

19. Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment

Collın R. W. J., Kalay E., Oostrık J., Caylan R., Wollnık B., Arslan S., et al.
HUMAN MUTATION , cilt.28, ss.718-723, 2007 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 23

1. Mikrosefalik Primordial Dwarfism ile İlişkilendirilen CCDC84, pre-mRNA Kırpılma Faktörü PRPF3 ile Doğrudan Etkileşmektedir

Budak G., Er İ., Kasap M., Toraman B., Akarsu A. N., Dinçer T., et al.
18. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2023, ss.82-83, (Özet Bildiri)

2. A rare cause of hypophosphatemic rickets; Non-lethal Raine syndrome

Karagüzel G., Toraman B., Dinçer T., Kayıpmaz S.
ESPE European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE 2021), 22-26 eylül 2021, Rome, İtalya, 22 - 26 Eylül 2021, cilt.94, ss.212-216, (Özet Bildiri)

3. Klinik Enterobacteriaceae izolatlarında plazmid aracılı MCR kolistin direnç genini araştırılması

ÖZKAYA E., BURUK C. K., TOSUN İ., TORAMAN B., KAKLIKKAYA N., AYDIN F.
5. ulusal klinik Mikrobiyoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

4. Tekrarlayan gebelik kaybı, non-immün hidrops fetalis ve hiperstimüle overler görülen bir ailede otozomal resesif LZTR1 mutasyonu

Yıldız G., Er İ., Dinçer T., Toraman B., Güven S., Kalay E.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.58, (Özet Bildiri)

5. Non-immune hydrops fetalis gelişiminde rol oynayan sinyal yolağının in silico analizlerle belirlenmesi

Yanar F., Yıldız G., Dinçer T., Toraman B., Kalay E.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.57, (Özet Bildiri)

6. Tek karbon reaksiyonlarına katılan MTHFR ve PHGDH genleri üzerindeki varyasyonların otizm spektrum bozukluğu etiyolojisindeki etkisinin araştırılması

Kasap B. K., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., Dinçer T., Yıldız G., Kandil S., et al.
XVI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.120, (Özet Bildiri)

7. KLİNİK ENTEROBACTERİACEAE İZOLATLARINDA PLAZMİD ARACILI MCR KOLİSTİN DİRENÇ GENİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZKAYA E., BURUK C. K., TOSUN İ., TORAMAN B., KAKLIKKAYA N., AYDIN F.
5.Ulusal Klinik Mikrobiyoloji Kongresi-2019, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2019, ss.249, (Özet Bildiri)

8. Epidermal farklılaşmanın iki önemli proteini reseptörle etkileşen serin-tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve keratin 14 (KRT14)’ün etkileşiminin gösterilmesi

SÜMER C., ER BOZ B., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi_Uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

9. Reseptörle etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenoma gen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin incelenmesi

ER BOZ B., ER İ., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

10. TGFβ sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) trafından baskılanması

DİNÇER T., ER BOZ B., ER İ., Yorgancıoğlu Budak G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

11. Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması

TORAMAN B., LİVAOĞLU M., DİNÇER T., BUDAK G., NALKIRAN İ., ÜNSAL S., et al.
XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

12. TGFß sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin Kinaz 4 (RIPK4) tarafından baskılanması

DİNÇER T., BOZ A. B., ER İ., BUDAK G., TORAMAN B., KALAY E.
XV. Tıbbi Biyoloj ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, ss.97, (Özet Bildiri)

13. Keratinosit Farklılaşma Faktörü RIPK4'ün Yara İyileşme Sürecini Düzenleyen TGF beta Sinyal Yolağı Üzerinde Engelleyici Rolü

Dinçer T., Boz A. B., Er İ., Toraman B., Kalay E.
24. Ulusal Farmakoloji Kongresi, Trabzon, Türkiye, 17 Ekim 2017 - 20 Ekim 2019, ss.123, (Özet Bildiri)

14. A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome.

DİNÇER T., BUDAK G., SEMERCİ C. N., ÖLMEZ A., DODURGA Y., ÖZMERT Ö. M., et al.
The European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.354, (Tam Metin Bildiri)

15. Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği Herediter Hiperferritinemi Katarakt Sendromu

BAHADIR A., ERDURAN E., TORAMAN B., BUDAK G.
5. Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 12 - 14 Mayıs 2016

16. Mitokondrial bir hastalık olan kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 12 ye neden olan iki yeni EARS mutasyonu

BUDAK G., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., TORAMAN B., CANSU A., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015

17. Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip: Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon

TORAMAN B., SÜMER C., BUDAK G., DİNÇER T., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.111, (Tam Metin Bildiri)

18. The evaluation of HLA-E gene polymorphisms in patients with pemphigus vulgaris

Altun E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAHADIR S.
24th EADV Congress, Kopenhag, Danimarka, 7 - 11 Ekim 2015, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

19. A novel Founder Mutation of CYP21A2 in Patients with CAH due to 21-Hydroxylase Deficiency

TORAMAN B., KARAGÜZEL G., KALAY E., DİNÇER T.
ESPE DUBLIN, Dublin, İrlanda, 20 - 22 Eylül 2014, ss.1-7, (Tam Metin Bildiri)

20. Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler

Öztürk B., Hesapçıoğlu S., TORAMAN B., Göker Z., Bilginer Ç., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)

21. Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

Öztürk B., TURAL HESAPÇIOĞLU S., TORAMAN B., BİLGİNER S. Ç., GÖKER Z., DİNÇER T., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)

22. Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu

YORGANCIOĞLU G., Kayserili H., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER S. Ç., et al.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)

23. VI 1 Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehtdrogenase 1A3 cause extreme microsphthalmia

SEMERCİ C. N., KALAY E., YILDIRIM C., Okur V., DİNÇER T., Ölmez A., et al.
6th İstanbul Dysmorphology days, 3 - 04 Mayıs 2013
Kitaplar 1

1. Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği: Olgu Sunumu

Bahadır A., Erduran E., Toraman B., Budak G.
Çocuk Hematoloji-Onkolojide Olgular, Prof Dr Tiraje Celkan,Prof Dr Meryem Albayrak, Editör, Galenos, İstanbul, ss.462-463, 2019
Diğer Yayınlar 1

1. Vector-derived Cadherin Mimicry in Pemphigus Vulgaris: A Proposed Model Linking HLA-DRB1*04:02/14:01 Genotype with Environmental Exposure

Toraman B., Kasap B. K., Ermiş H., Aksu Ganık D., Yaylı S.
Diğer, ss.1-11, 2025
Metrikler

Yayın

44

Yayın (WoS)

14

Yayın (Scopus)

14

Atıf (WoS)

409

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

429

H-İndeks (Scopus)

7

Atıf (Scholar)

10

H-İndeks (Scholar)

1

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

21

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları