Prof.Dr. ERSAN KALAY

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome

Dinçer T., Gümüş E., Toraman B., İdris E., Yildiz G., Yüksel Z., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.6, ss.1691-1699, 2021 (SCI-Expanded)

Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations

Toraman B., Bilginer S. Ç., Tural Hesapcioglu S., Göker Z., Soykam H. O., Ergüner B., et al.

JOURNAL OF GENE MEDICINE , cilt.23, sa.4, 2021 (SCI-Expanded)

RIPK4 suppresses the TGF-beta 1 signaling pathway in HaCaT cells

Dinçer T., Er A. B. B., Er İ., Toraman B., Yıldız G., Kalay E.

CELL BIOLOGY INTERNATIONAL , cilt.44, sa.3, ss.848-860, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

**HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.**

Altun E., Yaylı S., Toraman B., Arıca D. A., Kalay E., Selcuk L., et al.

Acta dermatovenerologica Croatica : ADC , cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome

Dinçer T., Yorgancioglu-Budak G., Olmez A., Er İ., Dodurga Y., Ozdemir O. M. A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.25, ss.1118-1125, 2017 (SCI-Expanded)

**HLA-E*0101/0103X is associated with susceptibility to pemphigus vulgaris: a case-control study**

ALTUN E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAYKAL SELÇUK L., et al.

ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA , cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded)

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate caused by novel mutations in the EARS2 gene in two siblings

ŞAHİN S., CANSU A., KALAY E., DİNÇER T., KUL S., CAKIR I. M., et al.

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.365, ss.54-58, 2016 (SCI-Expanded)

Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4)

MUTLU M., KALAY E., DİLBER B., ASLAN Y., DİLBER E., Almaani N., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.4, ss.385-387, 2015 (SCI-Expanded)

Role of estrogen related receptor beta (ESRRB) in DFN35B hearing impairment and dental decay

WEBER M. L., HSIN H., KALAY E., BROZKOVA D. S., SHIMIZU T., BAYRAM M., et al.

BMC MEDICAL GENETICS , cilt.15, 2014 (SCI-Expanded)

Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Olmez A., Toraman B., et al.

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.98, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded)

Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation

Toraman B., Okten A. N., Kalay E., Karagüzel G., Dinçer T., Acıkgoz E. G., et al.

GENE , cilt.513, ss.202-208, 2013 (SCI-Expanded)

Mutations of the Gene Encoding Otogelin Are a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Moderate Hearing Impairment

SCHRADERS M., RUIZ-PALMERO L., KALAY E., OOSTRIK J., DEL CASTILLO F. J., SEZGIN O., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.91, sa.5, ss.883-889, 2012 (SCI-Expanded)

Mutations in RIPK4 Cause the Autosomal-Recessive Form of Popliteal Pterygium Syndrome

Kalay E., Sezgın O., Chellappa V., Mutlu M., Morsy H., Kayserili H., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.90, ss.76-85, 2012 (SCI-Expanded)

Penicillin induced epileptiform activity and EEG spectrum analysis of BDNF heterozygous mice: An in vivo electrophysiological study

ABİDİN İ., Yildirim M., AYDIN-ABIDIN S., KALAY E., CANSU A., Akca M., et al.

BRAIN RESEARCH BULLETIN , cilt.86, ss.159-164, 2011 (SCI-Expanded)

CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

Kalay E., Yıgıt G., Aslan Y., Brown K. E., Pohl E., Bicknell L. S., et al.

NATURE GENETICS , cilt.43, ss.23-26, 2011 (SCI-Expanded)

Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans

AHMED Z. M., MASMOUDI S., Kalay E., BELYANTSEVA I. A., MOSRATI M. A., COLLIN R. W. J., et al.

NATURE GENETICS , cilt.40, sa.11, ss.1335-1340, 2008 (SCI-Expanded)

Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35

COLLIN R. W. J., Kalay E., TARIQ M., PETERS T., van der Zwaag B., VENSELAAR H., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.82, sa.1, ss.125-138, 2008 (SCI-Expanded)

MY015A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation

Kalay E., Uzumcu A., Krieger E., Caylan R., Uyguner O., Ulubil-Emiroglu M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.20, ss.2382-2389, 2007 (SCI-Expanded)

Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment

Collın R. W. J., Kalay E., Oostrık J., Caylan R., Wollnık B., Arslan S., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.28, ss.718-723, 2007 (SCI-Expanded)

A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4

Kalay E., CAYLAN R., KIROGLU A. F., YASAR T., COLLIN R. W. J., HEISTER J. G. A. M., et al.

JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM , cilt.85, sa.4, ss.397-404, 2007 (SCI-Expanded)

Variation of CNV distribution in five different ethnic populations

WHITE S. J., VISSERS L. E. L. M., VAN KESSEL A. G., DE MENEZES R. X., Kalay E., LEHESJOKI A. E., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.118, sa.1, ss.19-30, 2007 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

Kalay E., Li Y., Uzumcu A., Uyguner O., Collin R. W., Caylan R., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.27, sa.7, ss.633-639, 2006 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome

KALAY E., DE BROUWER A., CAYLAN R., NABUURS S., WOLLNIK B., KARAGUZEL A., et al.

JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM , cilt.83, sa.12, ss.1025-1032, 2005 (SCI-Expanded)

A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein

Wattenhofer M., Sahin-Calapoglu N., Andreasen D., Kalay E., Caylan R., Braillard B., et al.

HUMAN GENETICS , cilt.117, sa.6, ss.528-535, 2005 (SCI-Expanded)

Identification of an ancestral haplotype of the 35delG mutation in the GJB2 (connexin 26) gene responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss in families from the Eastern Black Sea region in Turkey

Balci B., Gerceker F., Aksoy S., Sennaroglu G., Kalay E., Sennaroglu L., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.47, sa.3, ss.213-221, 2005 (SCI-Expanded)

GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations

Kalay E., Caylan R., Kremer H., de Brouwer A., Karaguzel A.

HEARING RESEARCH , cilt.203, ss.88-93, 2005 (SCI-Expanded)

Effects of leptin and insulin on CA III expression in rat adipose tissue

Alver A., Ucar F., Keha E., Kalay E., Ovali E.

JOURNAL OF ENZYME INHIBITION AND MEDICINAL CHEMISTRY , cilt.19, sa.3, ss.279-281, 2004 (SCI-Expanded)

Connexin 32 mutation in a Turkish family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease

Sahin N., Tan M., Kalay E., Calapoglu M., Karaguzel A.

INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE , cilt.113, sa.6, ss.777-785, 2003 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy without proximal atrophy

Boz C., Sahin N., Kalay E., Velioglu S., Ozmenoglu M.

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.105, sa.1, ss.14-17, 2002 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4).

KALAY E.

The Turkish Journal of Pediatrics , sa.57, ss.385-387, 2015 (Hakemli Dergi)

Development of Nephelometric ?1-AT Method and its Performance Characteristics

Calapoglu M., Değer O., Alver A., Calapoglu N., Kalay E., BURUK C. K.

Fen Bilimleri Dergisi , sa.6, ss.29-39, 2005 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

TGFβ sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) trafından baskılanması

DİNÇER T., ER BOZ B., ER İ., Yorgancıoğlu Budak G., TORAMAN B., KALAY E.

XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Epidermal farklılaşmanın iki önemli proteini reseptörle etkileşen serin-tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve keratin 14 (KRT14)’ün etkileşiminin gösterilmesi

SÜMER C., ER BOZ B., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.

XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi_Uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Reseptörle etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenoma gen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin incelenmesi

ER BOZ B., ER İ., TORAMAN B., KALAY E., DİNÇER T.

XV. Ulusal tıbbi Biyoloji Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017

Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması

TORAMAN B., LİVAOĞLU M., DİNÇER T., BUDAK G., NALKIRAN İ., ÜNSAL S., et al.

XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017

TGFß sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin Kinaz 4 (RIPK4) tarafından baskılanması

DİNÇER T., BOZ A. B., ER İ., BUDAK G., TORAMAN B., KALAY E.

XV. Tıbbi Biyoloj ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, ss.97

A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome.

DİNÇER T., BUDAK G., SEMERCİ C. N., ÖLMEZ A., DODURGA Y., ÖZMERT Ö. M., et al.

The European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.354

Mitokondrial bir hastalık olan kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 12 ye neden olan iki yeni EARS mutasyonu

BUDAK G., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., TORAMAN B., CANSU A., et al.

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015

Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu

GÜLDEN Y., ŞAHİN S., DİNÇER T., KAMAŞAK T., BAYRAM T., CANSU A., et al.

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 29 Ekim 2015, ss.373-374

Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip: Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon

TORAMAN B., SÜMER C., BUDAK G., DİNÇER T., Tural Hesapçıoğlu S., Bilginer S. Ç., et al.

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.111

Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu

Budak G., Şahin S., DİNÇER T., Kamaşak T., Toroman B., Kalay E.

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.212

The evaluation of HLA-E gene polymorphisms in patients with pemphigus vulgaris

Altun E., YAYLI S., TORAMAN B., AKSU ARICA D., KALAY E., BAHADIR S.

24th EADV Congress, Kopenhag, Danimarka, 7 - 11 Ekim 2015, ss.1

A novel Founder Mutation of CYP21A2 in Patients with CAH due to 21-Hydroxylase Deficiency

TORAMAN B., KARAGÜZEL G., KALAY E., DİNÇER T.

ESPE DUBLIN, Dublin, İrlanda, 20 - 22 Eylül 2014, ss.1-7

21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması

Toroman B., Ayşenur Ö., KALAY E., KARAGÜZEL G., DİNÇER T., Açıkgöz E. G., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013

Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

Öztürk B., TURAL HESAPÇIOĞLU S., TORAMAN B., BİLGİNER S. Ç., GÖKER Z., DİNÇER T., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338

21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması: Yeni bir kurucu mutasyon.

Toroman B., OKTEN A. N., KALAY E., KARAGÜZEL G., DİNÇER T., ACIKGOZ E. G., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.119-120

Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu

YORGANCIOĞLU G., Kayserili H., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER S. Ç., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de novo PQBP1 (Polyglutamine binding protein 1) mutasyonu

YORGANCIOĞLU BUDAK G., KAYSERİLİ H., TORAMAN B., DİNÇER T., TANRIÖVER S. K., BİLGİNER Ç., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 (polyglutamine binding protein 1) mutasyonu

YORGANCIOĞLU G., HÜLYA K., TORAMAN B., DİNÇER T., KANDİL S., BİLGİNER Ç., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler

Öztürk B., Hesapçıoğlu S., TORAMAN B., Göker Z., Bilginer Ç., DİNÇER T., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338

Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 mutasyonu. 27-30 Ekim 2013 bildiri kitabı, sayfa 112

Yorgancıoğlu G., Kayserili H., Toroman B., DİNÇER T., Kalay E.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112

VI 1 Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehtdrogenase 1A3 cause extreme microsphthalmia

SEMERCİ C. N., KALAY E., YILDIRIM C., Okur V., DİNÇER T., Ölmez A., et al.

6th İstanbul Dysmorphology days, 3 - 04 Mayıs 2013

A novel Mutation in RIPK4 Causes the Bartsocas-Papas Syndrome

KALAY E.

6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.102

Homozygous Mutation in ALDH1A3 Encoding Aldehyde Dehydrogenase 1A3 Causes Extreme Microphthalmia.

KALAY E.

6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.101

Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör (BDNF) heterozigot fare beyin korteksinde azalmış inhibisyon/eksitasyon dengesi ve farklı epilepsi benzeri aktivite özellikleri.

ABİDİN İ., YILDIRIM M., AYDIN-ABIDIN S., KALAY E., Mittmann T.

24. Ulusal Biyofizik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Eylül 2012, ss.35

Somatic Mutations of RIPK4/PKK Drive NF-kappaB Dependent Cancers while Germline Variants Compromise NF-kappaB Signaling in an Inherited Syndrome Involving Defective Epidermal Differentiation, NF-kappaB Signaling and Biology:

KALAY E.

From Bench to Bedside., British Columbia, Kanada, 18 - 23 Mart 2012, ss.120 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

Atıf (WoS)

788

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

830

H-İndeks (Scopus)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Metrikler

Yayın

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim