Makaleler
33
Tümü (33)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (30)
Scopus (30)
TRDizin (2)
Diğer Yayınlar (2)
8. HLA-E*0101/0103X is associated with susceptibility to pemphigus vulgaris: a case-control study
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA
, cilt.25, ss.189-194, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
10. Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4).
The Turkish Journal of Pediatrics
, sa.57, ss.385-387, 2015 (Hakemli Dergi)
29. Development of Nephelometric ?1-AT Method and its Performance Characteristics
Fen Bilimleri Dergisi
, sa.6, ss.29-39, 2005 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
38
1. TGFβ sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) trafından baskılanması
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2. Epidermal farklılaşmanın iki önemli proteini reseptörle etkileşen serin-tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve keratin 14 (KRT14)’ün etkileşiminin gösterilmesi
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi_Uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
3. Reseptörle etkileşen serin/tireonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenoma gen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin incelenmesi
XV. Ulusal tıbbi Biyoloji Kongresi uluslararası katılımlı, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
4. Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması
XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
7. Mitokondrial bir hastalık olan kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 12 ye neden olan iki yeni EARS mutasyonu
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015
9. Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip: Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.111, (Tam Metin Bildiri)
10. Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.212, (Tam Metin Bildiri)
11. The evaluation of HLA-E gene polymorphisms in patients with pemphigus vulgaris
24th EADV Congress, Kopenhag, Danimarka, 7 - 11 Ekim 2015, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
12. A novel Founder Mutation of CYP21A2 in Patients with CAH due to 21-Hydroxylase Deficiency
ESPE DUBLIN, Dublin, İrlanda, 20 - 22 Eylül 2014, ss.1-7, (Tam Metin Bildiri)
13. 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013
14. Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)
15. 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarında CYP21A2 mutasyon profilinin ayrıntılı araştırılması: Yeni bir kurucu mutasyon.
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.119-120, (Tam Metin Bildiri)
16. Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)
17. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de novo PQBP1 (Polyglutamine binding protein 1) mutasyonu
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)
18. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 (polyglutamine binding protein 1) mutasyonu
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)
19. Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)
20. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 mutasyonu. 27-30 Ekim 2013 bildiri kitabı, sayfa 112
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)
21. VI 1 Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehtdrogenase 1A3 cause extreme microsphthalmia
6th İstanbul Dysmorphology days, 3 - 04 Mayıs 2013
22. A novel Mutation in RIPK4 Causes the Bartsocas-Papas Syndrome
6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri)
23. Homozygous Mutation in ALDH1A3 Encoding Aldehyde Dehydrogenase 1A3 Causes Extreme Microphthalmia.
6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.101, (Tam Metin Bildiri)
24. Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör (BDNF) heterozigot fare beyin korteksinde azalmış inhibisyon/eksitasyon dengesi ve farklı epilepsi benzeri aktivite özellikleri.
24. Ulusal Biyofizik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Eylül 2012, ss.35, (Özet Bildiri)
25. Somatic Mutations of RIPK4/PKK Drive NF-kappaB Dependent Cancers while Germline Variants Compromise NF-kappaB Signaling in an Inherited Syndrome Involving Defective Epidermal Differentiation, NF-kappaB Signaling and Biology:
From Bench to Bedside., British Columbia, Kanada, 18 - 23 Mart 2012, ss.120, (Tam Metin Bildiri)
26. Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör (BDNF) Heterozigot Fare KorteksindeGABAerjik Salınım Özellikleri ve EEG Analizi.
10. Ulusal Sinirbilimleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2011, ss.82, (Özet Bildiri)
27. Otizm spektrum bozukluklarında kromozomal düzensizlikler
20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 25 Nisan 2010 - 28 Nisan 2020, (Özet Bildiri)
28. Otistik Spektrum Bozukluklarında Kromozomal Düzensizlikler
20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Muğla, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2010, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
29. Identification of the gene causing autosomal recessive non-syndromic hearing impairment DFNB35.
6th Molecular Biologyof Hearing & Deafness Conference, Hinxton, Birleşik Krallık, 11 - 14 Temmuz 2007, ss.591, (Tam Metin Bildiri)
30. Mutations in GJB2, TMC1, TMPRSS3 and MYO15A cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Turkish patients.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.141, (Tam Metin Bildiri)
31. Distribution of recurrent copy number variation in different ethnic population
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.150, (Tam Metin Bildiri)
32. . Mutations causing autosomal recessive hearing loss in Turkish patients.
5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül - 03 Kasım 2004, ss.250, (Tam Metin Bildiri)
33. A novel D458V mutatation in the SANS PDZ-binding motif causes atypical usher syndrome.
5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül 2004 - 03 Kasım 2006, ss.100, (Tam Metin Bildiri)
34. Cytokine gene polymorphisms in Turkis patients with crohn’s disease. 18th Europian Histocompatibility Conference.
18th Europian Histocompatibility Conference. (Gene and Immunity), Sofia, Bulgaristan, 8 - 11 Mayıs 2004, ss.88-89, (Tam Metin Bildiri)
35. The CARD15 (NOD2) gene 3020insC mutations in Turkish patients with Inflammatory Bowel Disease.
12th world congress of the international association of surgeons and gastroentero logists. Hepato-Gastroenterology., Soya, Bulgaristan, 30 Ekim - 04 Kasım 2002, ss.34, (Tam Metin Bildiri)
36. Chromosomal analysis in infertility.
5th Balkan Meeting on Human Genetics, Sofia, Bulgaristan, 29 Eylül - 01 Ekim 2002, ss.95, (Tam Metin Bildiri)
37. A rapid and cost-effectic protocol for detection of common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene.
st Eurasıan congress on molecular biotechnology., Trabzon, Türkiye, 17 - 20 Aralık 2001, ss.45, (Tam Metin Bildiri)
38. Connexin32 gene mutation in Turkish family with X-linked charcot-marie-tooth disease.
9th Meeting of the European Society of Gene Therapy, Antalya, Türkiye, 2 - 04 Ekim 2001, ss.88, (Tam Metin Bildiri)