Yayınlar & Eserler

Makaleler 33
Tümü (33)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (30)
Scopus (30)
TRDizin (2)
Diğer Yayınlar (2)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 38

4. Kalıtsal nonsendromik yarık dudak/damak hastalığında genetik etiyolojinin araştırılması

XV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

8. Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksitatif Fosforilasyon Eksikliği 12'ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 29 Ekim 2015, ss.373-374, (Özet Bildiri)

14. Otizm Spektrum Bozuklukların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)

16. Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede de novo PQBP1 Mutasyonu

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Özet Bildiri)

18. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 (polyglutamine binding protein 1) mutasyonu

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)

19. Otizm spektrum bozukluklarının etiyolojisinde kromozomal anomaliler

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.338, (Tam Metin Bildiri)

20. Sendromik mental retardasyonlu bir ailede de-novo PQBP1 mutasyonu. 27-30 Ekim 2013 bildiri kitabı, sayfa 112

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.112, (Tam Metin Bildiri)

22. A novel Mutation in RIPK4 Causes the Bartsocas-Papas Syndrome

6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri)

23. Homozygous Mutation in ALDH1A3 Encoding Aldehyde Dehydrogenase 1A3 Causes Extreme Microphthalmia.

6. İstanbul Dismorfoloji Günleri (6th İstanbul Dysmorphology Days), İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, ss.101, (Tam Metin Bildiri)

27. Otizm spektrum bozukluklarında kromozomal düzensizlikler

20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 25 Nisan 2010 - 28 Nisan 2020, (Özet Bildiri)

28. Otistik Spektrum Bozukluklarında Kromozomal Düzensizlikler

20. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, Muğla, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2010, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

29. Identification of the gene causing autosomal recessive non-syndromic hearing impairment DFNB35.

6th Molecular Biologyof Hearing & Deafness Conference, Hinxton, Birleşik Krallık, 11 - 14 Temmuz 2007, ss.591, (Tam Metin Bildiri)

30. Mutations in GJB2, TMC1, TMPRSS3 and MYO15A cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Turkish patients.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.141, (Tam Metin Bildiri)

31. Distribution of recurrent copy number variation in different ethnic population

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, ss.150, (Tam Metin Bildiri)

32. . Mutations causing autosomal recessive hearing loss in Turkish patients.

5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül - 03 Kasım 2004, ss.250, (Tam Metin Bildiri)

33. A novel D458V mutatation in the SANS PDZ-binding motif causes atypical usher syndrome.

5th Molecular Biology of Hearing and Deafness, Bethesta, Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Eylül 2004 - 03 Kasım 2006, ss.100, (Tam Metin Bildiri)

34. Cytokine gene polymorphisms in Turkis patients with crohn’s disease. 18th Europian Histocompatibility Conference.

18th Europian Histocompatibility Conference. (Gene and Immunity), Sofia, Bulgaristan, 8 - 11 Mayıs 2004, ss.88-89, (Tam Metin Bildiri)

35. The CARD15 (NOD2) gene 3020insC mutations in Turkish patients with Inflammatory Bowel Disease.

12th world congress of the international association of surgeons and gastroentero logists. Hepato-Gastroenterology., Soya, Bulgaristan, 30 Ekim - 04 Kasım 2002, ss.34, (Tam Metin Bildiri)

36. Chromosomal analysis in infertility.

5th Balkan Meeting on Human Genetics, Sofia, Bulgaristan, 29 Eylül - 01 Ekim 2002, ss.95, (Tam Metin Bildiri)

37. A rapid and cost-effectic protocol for detection of common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene.

st Eurasıan congress on molecular biotechnology., Trabzon, Türkiye, 17 - 20 Aralık 2001, ss.45, (Tam Metin Bildiri)

38. Connexin32 gene mutation in Turkish family with X-linked charcot-marie-tooth disease.

9th Meeting of the European Society of Gene Therapy, Antalya, Türkiye, 2 - 04 Ekim 2001, ss.88, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

78

Yayın (WoS)

30

Yayın (Scopus)

30

Atıf (WoS)

849

H-İndeks (WoS)

17

Atıf (Scopus)

896

H-İndeks (Scopus)

16

Atıf (Scholar)

39

H-İndeks (Scholar)

3

Proje

27

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları