Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 6
Tümü (6)
SCI-E, SSCI, AHCI (6)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (6)
Scopus (6)

1. Genetic heterogeneity in pediatric short stature: insights from whole exome sequencing and snp- array analyses in a Turkish cohort

ADANUR SAĞLAM K., Bekfilavioglu S., YILDIZ BOYRAZ A., CİMBEK E. A., ÖZDEN A., TÜRKYILMAZ A., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. A Strong Candidate Gene for Nonsyndromic Intellectual Disability Phenotype: SGSM3.

Turkyilmaz A., Saglam K., Yilmaz M., Cebi A. H.
Clinical genetics , cilt.107, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals

Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

4. Biallelic Deletion of PEX26 Exon 4 in a Boy with Phenotypic Features of both Zellweger Syndrome and Infantile Refsum Disease

Yalçınkaya B., Sağlam K., Terali K., Tekin E., Taslak H., Türkyılmaz A.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.5, ss.380-388, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. An Unusual Case of Neonatal Hypotonia and Femur Fracture: Neuromuscular Variant of Glycogen Storage Disease Type IV

Bezirganoglu H., ADANUR SAĞLAM K.
Children , cilt.10, sa.8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

6. A new case of Turnpenny-Fry syndrome

ERCOŞKUN P., YÜCE KAHRAMAN Ç., Saglam K., Kanjee M., TATAR A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.2, ss.688-691, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 14

1. Actionable secondary findings in genes related to cancer phenotypes in 2020 whole exome sequenced Turkish participants

Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Demir O., Yılmaz M., Apuhan T., Çebi A. H.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.930, (Özet Bildiri)

2. Clinical and genetic characteristics of Turkish pediatric short stature cohort

Adanur Sağlam K., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Cimbek E. A., Özden A., Türkyılmaz A., et al.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.987, (Özet Bildiri)

3. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable hereditary cholesterol metabolism disorder

Yılmaz M., Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Çebi N., Çebi A. H.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1027, (Özet Bildiri)

4. 2018-2022 Yılları Arasında AML Tanısı Almış Hastaların Genetik Test ve Tedavilerinin Değerlendirilmesi: Doğu Karadeniz Bölgesi Sonuçları

Adanur Sağlam K., Kestane M., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Erkut N., Balta Ö., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.49, (Özet Bildiri)

5. Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188, (Özet Bildiri)

6. Değişken Ekspresivite Gösteren Kif11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Kader Ş.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.263, (Özet Bildiri)

7. Gordon-Holmes Sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları Ile Karakterize Rnf216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Boz C.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.262, (Özet Bildiri)

8. Mikrosefali, Bilişsel Gerilik, Trombositopeni ve Kısa Telomer Ile Karakterize Rtel1 Geninde Monoallelik Varyasyon Saptanan Olgu

Türkyılmaz A., Karabağ Çıtlak H., Gürkan S., Adanur Sağlam K., Çebi A. H., Orhan F., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.200-201, (Özet Bildiri)

9. CDH3 Geninde Biallelik Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Hipotrikozis Olgusu

Türkyılmaz A., Baykal Selçuk L., Adanur Sağlam K., Çebi A. H.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.199, (Özet Bildiri)

10. Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri Tanılı Hastalarda Somatik Varyantların Retrospektif Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Kanjee M., Bulduk Z., Adanur Sağlam K., Yüce Kahraman Ç.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.133, (Özet Bildiri)

11. Analysis of polyposis and hereditary colorectal cancer related genes by targeted next generation sequencing

Ercoşkun P., Yüce Kahraman Ç., Tatar A., Cinkara N., Yakar Ö., Adanur Sağlam K.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.25, (Özet Bildiri)

12. A Rare Spinal Muscular Atrophy Variant

Yakar Ö., Adanur Sağlam K., Yüce Kahraman Ç.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.71, (Özet Bildiri)

13. A Patient With 3q29 Microdeletion Syndrome

Adanur Sağlam K., Yüce Kahraman Ç., Yakar Ö., Cinkara N., Ercoşkun P., Tatar A.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.77, (Özet Bildiri)

14. A Novel NPR2 Mutation in Two Turkish Siblings with Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type

Cinkara N., Tatar A., Yüce Kahraman Ç., Yakar Ö., Ercoşkun P., Adanur Sağlam K.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.69, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

22

Yayın (WoS)

6

Yayın (Scopus)

6

Atıf (WoS)

8

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

8

H-İndeks (Scopus)

2

Proje

2

Açık Erişim

1