Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 49
Tümü (49)
SCI-E, SSCI, AHCI (37)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (42)
ESCI (5)
Scopus (42)
TRDizin (14)
Diğer Yayınlar (1)

1. A recurrent c.953A>C (p. Gln318Pro) variant in ALG11 causing congenital disorder of glycosylation in Turkish population

Kart P. O., DEMİR O., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., CANSU A.
Neurogenetics , cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

2. Genetic heterogeneity in pediatric short stature: insights from whole exome sequencing and snp- array analyses in a Turkish cohort

ADANUR SAĞLAM K., Bekfilavioglu S., YILDIZ BOYRAZ A., CİMBEK E. A., ÖZDEN A., TÜRKYILMAZ A., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

3. Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort.

Turkyilmaz A., Sager S. G., Terali K., Kart P. O., Kamasak T., Ayaz A., et al.
Clinical genetics , cilt.107, sa.4, ss.373-389, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

4. A Strong Candidate Gene for Nonsyndromic Intellectual Disability Phenotype: SGSM3.

Turkyilmaz A., Saglam K., Yilmaz M., Cebi A. H.
Clinical genetics , cilt.107, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

5. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals

Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

6. Molecular and Clinical Overview of Type 1 Neurofibromatosis: Single Center Study and Mini Review on NF1-Associated Vasculopathy and Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Altiner S., ÇEBİ A. H.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.35, sa.4, ss.422-432, 2024 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

7. A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Kardeş H., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.33, sa.3, ss.118-120, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

8. A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research

Foessl I., Ackert-Bicknell C. L., Kague E., Laskou F., Jakob F., Karasik D., et al.
TRENDS IN ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.35, sa.6, ss.478-489, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

9. The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders

Yılmaz M., Kamaşak T., Teralı K., Çebi A. H., Türkyılmaz A.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

10. Prediction of molecular phenotypes for novel SCN1A variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome

Teralı K., Türkyılmaz A., Sağer S. G., Çebi A. H.
CTS-CLINICAL AND TRANSLATIONAL SCIENCE , cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

11. A Homozygous Missense Variant in HSD17B4 Identified in Two Different Families

Özkan Kart P., Sahin Y., Ylldlz N., ÇEBİ A. H., ESENÜLKÜ G., CANSU A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.2, ss.143-148, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

12. De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.1, ss.35-43, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

13. Primary Immunodeficiencies in Children Initially Admitted with Gastrointestinal/Liver Manifestations

Çakır M., Yakıcı N., Sag E., Kaya G., Bahadır A., Çebi A. H., et al.
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition , cilt.26, sa.4, ss.201-212, 2023 (ESCI) identifier identifier identifier

14. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) and Novel Pathogenic Variants in ASPM and WDR62 Genes

Bolat H., Saǧer S. G., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., Akln Y., Onay H., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.5, ss.363-369, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

15. Genotype/Phenotype Correlation of Cases with PTPN11Gene Mutation: Eastern Black Sea Experience

ÇELİK S., ALTINER Ş., ÇEBİ A. H., GÖKCÜ M.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.75, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

16. Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome in Two Siblings: Same Mutation But Different Clinical Manifestations at Onset

Karaguzel G., Polat R., Abul M. H., Cebi A. H., Orhan F.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.361-365, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

17. Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.

Karakaya T., Turkyilmaz A., Sager G., Inan R., Yarali O., Cebi A. H., et al.
Neurogenetics , cilt.23, sa.3, ss.213-221, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

18. Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS plus Spectrum and Dravet Syndrome

TÜRKYILMAZ A., Tekin E., Yarali O., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.4, ss.270-281, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

19. Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Heterozygous STX11 and Homozygous UNC13D Mutations Diagnosed in the Neonatal Period.

Bahadir A., Kader Ş., Çebi A. H., Erduran E., Mutlu M., Aslan Y.
Journal of pediatric hematology/oncology , cilt.44, sa.4, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

20. Title: Genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in northeast TURKEY Running title: Genetic diagnosis of MODY in northeast TURKEY

ALTINER Ş., ÇELİK S., YARAR M. H., ÇEBİ A. H.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.29, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

21. Genotype phenotype correlation of cadasil patients-single center experience

ÇEBİ A. H., BOZ C.
Annals of Medical Research , cilt.28, sa.02, ss.381-384, 2021 (Hakemli Dergi) identifier

22. Constitutional Mismatch Repair Gene Defect Syndrome Presenting With Adenomatous Polyposis and Cafe au Lait Spots: A Case Report

Sağ E., Erkut M., Saygin İ., Çebi A. H., Bahadir A., Erduran E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.42, sa.7, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

23. Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi tek merkez deneyimi

SAĞ E., GÜVEN B., SAĞ S., YALÇIN CÖMERT H. S., BAHAT ÖZDOĞAN E., EYÜBOĞLU İ., et al.
Turkish Journal of Pediatric Disease , ss.1-5, 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

24. Structural Characteristics in the gamma Chain Variants Associated with Fibrinogen Storage Disease Suggest the Underlying Pathogenic Mechanism

GÜVEN B., Bellacchio E., Sag E., ÇEBİ A. H., SAYGIN İ., BAHADIR A., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.21, sa.14, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

25. Assessment of Circulating Microribonucleic Acids in Patients With Familial Mediterranean Fever

Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.35, sa.1, ss.52-59, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

26. Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects

Uysal A., Altiner S., Celik S., Uysal S., ÇEBİ A. H.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.3, ss.933-939, 2020 (ESCI) Creative Commons License identifier

27. Extending the Phenotypic Spectrum of Huntington Disease: Hypothermia

Altiner S., Ardic S., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.56-58, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

28. IL-17A, MCP-1, CCR-2, and ABCA1 polymorphisms in children with non-alcoholic fatty liver disease

Akbulut U. E., EMEKSİZ H. C., Citli S., ÇEBİ A. H., Korkmaz H. A., Baki G.
JORNAL DE PEDIATRIA , sa.3, ss.350-357, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

29. Comparison of Clinical and Genetic Characteristics of Familial Mediterranean Fever Patients Among Adult Age Groups

FİDAN S., Seferli S., DURAK S., Seferoglu C. K., OKATAN İ. E., ÇEBİ A. H., et al.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.1, sa.8, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

30. A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Kamaşak T., Demirhan Y. N., Parıltan Küçükalioğlu B., Boz C., Çebi A. H., Eyüboğlu İ., et al.
Van Medical Journal , cilt.26, sa.2, ss.265-267, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

31. Evaluation of plasma microRNA expressions in patients with juvenile idiopathic arthritis

Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.37, sa.12, ss.3255-3262, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

32. Are diagnostic magnetic resonance patterns life-saving in children with biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease?

Kamasak T., Havali C., Ince H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., Sahin S., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.22, sa.6, ss.1139-1149, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

33. NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS IN A CHILD: AS A LATE DIAGNOSIS

Isik G., KALYONCU M., ÇEBİ A. H.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.33, sa.10, ss.1912-1913, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

34. An infant with cholestasis, acholic stool and high GGT levels

Sag E., Isik G., ÇEBİ A. H., KALYONCU M., ÇAKIR M., AYDOĞDU S.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.29, sa.5, ss.621-622, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

35. Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with celiac disease in children

Akbulut U. E., ÇEBİ A. H., Sag E., IKBAL M., ÇAKIR M.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.28, sa.6, ss.471-475, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

36. A Rare Cause of Recurrent Acute Pancreatitis in a Child: Isovaleric Acidemia with Novel Mutation

SAĞ E., ÇEBI A. H., KAYA G., KARAGUZEL G., Cakir M.
PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY HEPATOLOGY & NUTRITION , cilt.20, sa.1, ss.61-64, 2017 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier identifier

37. The role of microRNAs in autism

KARAKUŞ M., ÇEBİ A. H.
TAF Preventive Medicine Bulletin , sa.15, ss.1-8, 2016 (Hakemli Dergi)

38. A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES

Cebi A. H., Karaguzel G., Karakus M., Polat R., Seyhan S., Onder H., et al.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.3, ss.393-397, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

39. 22.5 MB DELETION OF 13q31.1-q34 ASSOCIATED WITH HPE, DWM, AND HSCR: A CASE REPORT AND REDEFINING THE SMALLEST DELETED REGIONS

ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., Aydin H., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.43-49, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

40. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

Karaca E., Harel T., Pehlivan D., Jhangiani S. N., Gambin T., Akdemir Z. C., et al.
NEURON , cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

41. A Novel Neonatal Michelin Tire Baby Syndrome with Craniosynostosis and Gigantism

Akalin I., Armangil D., ÇEBİ A. H., Alp Y., Suleyman K.
JOURNAL OF CLINICAL AND ANALYTICAL MEDICINE , cilt.6, sa.3, ss.372-376, 2015 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

42. A newborn with trisomy 13 presenting with cloacal exstrophy

Kader Ş., MUTLU M., SARıAYDıN M., ASLAN Y., ERDURAN E., ÇEBI A. H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.2, ss.198-201, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

43. Association of TGF beta 1 Gene (+915G > C) Polymorphism with Chronic Lymphocytic Leukemia

Alp M. Y., YILMAZ M., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
UHOD-ULUSLARARASI HEMATOLOJI-ONKOLOJI DERGISI , cilt.25, sa.1, ss.12-18, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier

44. PARTIAL MONOSOMY 8q AND PARTIAL TRISOMY 9q DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION t(8;9)(q24.3;q34.1): A CASE REPORT

TOS T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.35-39, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

45. A CASE OF DE NOVO MOSAIC 18q21.3 DELETION WITH A MILD PHENOTYPE

Alp M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.71-73, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

46. A Triple X Case With Situs Inversus Totalis

İKBAL M., EKER H., TÜLAY T., ÇEBİ A. H., MUHAMMED YUNUS A., URAL A., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , ss.588-590, 2013 (Scopus)

47. PARTIAL TRISOMY 11q AND PARTIAL MONOSOMY 12p DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION (11q;12p)

Tos T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., OKUMUS N., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.24, sa.3, ss.343-345, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

48. A CASE OF ONYCOTRICODYSPLASIA WITH INTELLECTUAL DISABILITY, WITHOUT NEUTROPENIA

IKBAL M., EKER H. K., TOS T., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
GENETIC COUNSELING , cilt.23, sa.3, ss.389-392, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

49. The evaluation of genotoxic potential of ornidazole, nitroimidazole, in lymphocyte culture of patients with amebiasis

Ikbal M., YILMAZ G., DOĞAN H., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
DRUG AND CHEMICAL TOXICOLOGY , cilt.34, sa.2, ss.162-166, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 45

1. Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188, (Özet Bildiri)

2. Boy kısalığı olan sendromik hastaların genetik etyolojilerinin değerlendirilmesi; Tek merkez deneyimi

ADANUR SAĞLAM K., TÜRKYILMAZ A., CİMBEK E. A., Bekfilavioğlu S., YILDIZ BOYRAZ A., ÇEBİ A. H., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

3. Genç erişkinde multipl renal kistler her zaman polikistik böbrek hastalığı bulgusu olmayabilir

Kaynar R. K., Kayıpmaz S., Çebi A. H., Hüseynova Ş.
23. ulusal hipertansiyon ve böbrek hastalıkları kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Eylül 2021, ss.1-4, (Özet Bildiri)

4. IMPORTANCE OF CLINICAL GENETICIST IN PATIENT’S DATA ANALYSIS WITH SAMPLES

ÇEBİ A. H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

5. Whole exome sequencing helps the diagnosis of two siblings with SLC19A3 mutation

Cebi A. H., Kamasak T., Seyhan S., Yilmaz H. O., Cansu A.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.972-973, (Özet Bildiri) identifier

6. Coffin Lowry Sendromu’xxnda at nalı böbrek: yeni bir mutasyon

ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., et al.
21. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

7. COFFİN-LOWRY SENDROMUNDA AT NALI BÖBREK: YENİ BİR MUTASYON

ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ŞAHİN S., ACAR ARSLAN E., et al.
21. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

8. Konjenital diz dislokasyonu ile gelen Larsen sendromlu bir olgu

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
62. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

9. A Clinical Bionformatics Data Analysis Pipeline Example

ŞILBIR G. M. Ç., ÜNSAL S., ÇEBİ A. H., TURHAN K.
The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics 2018, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

10. Kinky and sparse hair as an associated finding in maternally inherited diabetes and deafness

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

11. Two cases of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2 with bilateral inguinal hernia

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

12. Yeni tanılanmış üç farklı SLC19A3 mutasyonu ile biotin-tiamin cevaplı bazal ganglion hastalığı.

KAMAŞAK T., HAVALI C., İnce H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., ŞAHİN S., et al.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 2 - 05 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

13. Çocuklarda serum mikroRNA düzeyleri İle Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı arasındaki ilişki

AKBULUT U. E., ISIK I. A., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇİTLİ Ş., ATA KORKMAZ H. A.
14. Uludag Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 11 - 14 Mart 2018, (Özet Bildiri)

14. Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with susceptibility to celiacdisease

AKBULUT U. E., SAĞ E., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
ESPGHAN 2017, 10 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

15. 15 Yaşında Erkek Hastada Yeni Saptanan UNC13D Geni C.1240 T P.R414C Homozigot Mutasyonu

BAHADIR A., ERDURAN E., EROĞLU N., ÇEBİ A. H., KAYA G.
11. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

16. Amenore yakınması ile gelen ve tip 1 leydig hücre hipoplazisi saptanan olgu

KARAGÜZEL G., AYDEMİR D., ÇEBİ A. H., POLAT R., CANSU A.
Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Derneği, XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

17. PRENATAL DIAGNOSIS OF TBX GENE NEGATIF HOLTORAM SYNDROME OR IS IT ANOTHER RADIAL RAY ANOMALY SYNDROME

GÜVENDAĞ GÜVEN E. S., CÖMERT E. H., CANSU A., GÜVEN S., ÇEBİ A. H.
1st world congress on maternal fetal neonatal medicine, Londra, Birleşik Krallık, 24 - 26 Nisan 2017, ss.10, (Özet Bildiri)

18. Çocuklarda alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı ile MCP-1, CCR-2, ABCA1, IL-17 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki

AKBULUT U. E., ÇİTLİ Ş., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
13. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Mart 2017, (Özet Bildiri)

19. Herediter multipl egzostozu olan bir olgu

KARAGÜZEL G., POLAT R., ÇEBİ A. H.
2. Ege Endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

20. Herediter multipl egzositozu alan bir olgu

KARAGÜZEL G., Polat R., Çebi A. H.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.10, (Tam Metin Bildiri)

21. A novel mutation in a male infant with immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked IPEX syndrome

KARAGÜZEL G., ORHAN F., ÇEBİ A. H., abul m., POLAT R.
ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes ), 26 - 29 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

22. Tüm Ekzom Sekanslamanın Leigh Sendroml lu İki Kardeşe Erken Tanıda Faydası

ÇEBİ A. H., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

23. An infant with X-linked adrenal hypoplasia congenita and Xp21 contiguous gene deletion syndrome.

KARAGÜZEL G., Mutlu M., Çebi A. H., Şahin S., Polat R.
55th annual ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology) Meeting, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

24. Cockayne Sendromu Yeni Mutsyonlu Bir Olgu Sunumu

ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

25. Whole exome sequencing links ACO2 with cerebral cerebellar and retinal degeneration

ÇEBİ A. H., İKBAL M., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A.
ESHG 2016, 20 - 23 Mayıs 2016

26. SANDHOFF DİSEASE :A CASE REPORT WITH NEW MUTATION.

SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

27. ISOVALERIC ACIDEMIA :A CASE REPORT WITH A NEW MUTATION.

ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M., SEYHAN S., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

28. Biotin-thiamine tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile takip edilen iki kardeşin olgu sunumu

KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., DİLER DURGUT B., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

29. Biotin-tiamin tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan bir mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile izlenen iki kardeşin olgu sunumu.

KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

30. Hemimegalensefali ve infantil spazmın eşlik ettiği Clove sendromlu olgu.

ŞAHİN S., Atasoy Yılmaz S., KAMAŞAK T., ÇEBİ A. H., EYÜBOĞLU İ., CANSU A.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

31. Multiple pterjium sendromlu olgu.

ÇAKIR M., KOLA M., TÜRK A., MUTLU M., ÇEBİ A. H., URALOĞLU M.
TOD 49. ulusal kongresi, İstanbul, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Tam Metin Bildiri)

32. 20q Duplication Syndrome A case report

ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., KARAKUŞ M., POLAT R., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., et al.
European Society of Human Genetics, 4 - 07 Haziran 2015

33. Şahin S Usta D Çebi A H Cansu A Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu mikrosefali

ŞAHİN S., didem u., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015

34. Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu: mikrosefali.

ŞAHİN S., USTA D., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.149, (Tam Metin Bildiri)

35. Parsiyel Trizomi 21q ve Parsiyel Monozomi 4Q Birlikteliği Olan Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69, (Özet Bildiri)

36. 46,XX,der(3)add(13) Karyotipli Olgu Sunumu

SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69, (Özet Bildiri)

37. Parsiyel Trizomi 4p ve Parsiyel Monozomi 22p Olgu Sunumu

SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H., Okumuş N.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69-70, (Özet Bildiri)

38. 46,XX,der(3)add(3)(p21) Karyotipine Sahip Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.59-60, (Özet Bildiri)

39. 46,XY,add(10) Karyotipli Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.78, (Özet Bildiri)

40. 46,X,i(Xq)lu Bir Vaka

ÖNDER H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.23, (Özet Bildiri)

41. Cri du chat sendromlu bir vaka

SEYHAN S., ÇEBİ A. H., ÖNDER H., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.22-23, (Özet Bildiri)

42. Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Olan Yenidoğanın Sitogenetik ve aCGH analizleri ile Değerlendirilmesi

İKBAL M., ÖKTEN A. N., ALP M. Y., BİLEN S., ÇEBİ A. H., SEYHAN S.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.294, (Tam Metin Bildiri)

43. 13q Delesyonu Sendromlu Bir Vaka

SEYHAN S., ALP M. Y., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.269, (Tam Metin Bildiri)

44. Mozaik 18q Delesyonlu Bir Vaka

ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270, (Tam Metin Bildiri)

45. Trizomi 12p Sendromlu Bir Vaka

ÇEBİ A. H., ALP M. Y., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270, (Tam Metin Bildiri)
Diğer Yayınlar 1

1. "20q Duplication Syndrome: A case report"

ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., SEYHAN S., POLAT R., ÖNDER H., İKBAL M.
Diğer, 2015
Metrikler

Yayın

117

Yayın (WoS)

52

Yayın (Scopus)

51

Atıf (WoS)

362

H-İndeks (WoS)

7

Atıf (Scopus)

380

H-İndeks (Scopus)

8

Atıf (Scholar)

27

H-İndeks (Scholar)

3

Proje

6

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları