Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Kardeş H., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.33, sa.3, ss.118-120, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals

Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research

Foessl I., Ackert-Bicknell C. L., Kague E., Laskou F., Jakob F., Karasik D., et al.
TRENDS IN ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.35, sa.6, ss.478-489, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders

Yılmaz M., Kamaşak T., Teralı K., Çebi A. H., Türkyılmaz A.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.5, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prediction of molecular phenotypes for novel <i>SCN1A</i> variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome

Teralı K., Türkyılmaz A., Sağer S. G., Çebi A. H.
CTS-CLINICAL AND TRANSLATIONAL SCIENCE , cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A Homozygous Missense Variant in <i>HSD17B4</i> Identified in Two Different Families

Özkan Kart P., Sahin Y., Ylldlz N., ÇEBİ A. H., ESENÜLKÜ G., CANSU A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.2, ss.143-148, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.1, ss.35-43, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) and Novel Pathogenic Variants in ASPM and WDR62 Genes

Bolat H., Saǧer S. G., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., Akln Y., Onay H., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.5, ss.363-369, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome in Two Siblings: Same Mutation But Different Clinical Manifestations at Onset

Karaguzel G., Polat R., Abul M. H., Cebi A. H., Orhan F.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.361-365, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS plus Spectrum and Dravet Syndrome

TÜRKYILMAZ A., Tekin E., Yarali O., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.4, ss.270-281, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.

Karakaya T., Turkyilmaz A., Sager G., Inan R., Yarali O., Cebi A. H., et al.
Neurogenetics , cilt.23, sa.3, ss.213-221, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Heterozygous STX11 and Homozygous UNC13D Mutations Diagnosed in the Neonatal Period.

Bahadir A., Kader Ş., Çebi A. H., Erduran E., Mutlu M., Aslan Y.
Journal of pediatric hematology/oncology , cilt.44, sa.4, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Constitutional Mismatch Repair Gene Defect Syndrome Presenting With Adenomatous Polyposis and Cafe au Lait Spots: A Case Report

Sağ E., Erkut M., Saygin İ., Çebi A. H., Bahadir A., Erduran E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.42, sa.7, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Structural Characteristics in the gamma Chain Variants Associated with Fibrinogen Storage Disease Suggest the Underlying Pathogenic Mechanism

GÜVEN B., Bellacchio E., Sag E., ÇEBİ A. H., SAYGIN İ., BAHADIR A., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.21, sa.14, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Assessment of Circulating Microribonucleic Acids in Patients With Familial Mediterranean Fever

Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.35, sa.1, ss.52-59, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Extending the Phenotypic Spectrum of Huntington Disease: Hypothermia

Altiner S., Ardic S., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.56-58, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

IL-17A, MCP-1, CCR-2, and ABCA1 polymorphisms in children with non-alcoholic fatty liver disease

Akbulut U. E., EMEKSİZ H. C., Citli S., ÇEBİ A. H., Korkmaz H. A. A., Baki G.
JORNAL DE PEDIATRIA , cilt.95, sa.3, ss.350-357, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Comparison of Clinical and Genetic Characteristics of Familial Mediterranean Fever Patients Among Adult Age Groups

FİDAN S., Seferli S., DURAK S., Seferoglu C. K., OKATAN İ. E., ÇEBİ A. H., et al.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.1, sa.8, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Evaluation of plasma microRNA expressions in patients with juvenile idiopathic arthritis

Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.37, sa.12, ss.3255-3262, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Are diagnostic magnetic resonance patterns life-saving in children with biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease?

Kamasak T., Havali C., Ince H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., Sahin S., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.22, sa.6, ss.1139-1149, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS IN A CHILD: AS A LATE DIAGNOSIS

Isik G., KALYONCU M., ÇEBİ A. H.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.33, sa.10, ss.1912-1913, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

An infant with cholestasis, acholic stool and high GGT levels

Sag E., Isik G., ÇEBİ A. H., KALYONCU M., ÇAKIR M., AYDOĞDU S.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.29, sa.5, ss.621-622, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with celiac disease in children

Akbulut U. E., ÇEBİ A. H., Sag E., IKBAL M., ÇAKIR M.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.28, sa.6, ss.471-475, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES

Cebi A. H., Karaguzel G., Karakus M., Polat R., Seyhan S., Onder H., et al.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.3, ss.393-397, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

22.5 MB DELETION OF 13q31.1-q34 ASSOCIATED WITH HPE, DWM, AND HSCR: A CASE REPORT AND REDEFINING THE SMALLEST DELETED REGIONS

ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., Aydin H., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.43-49, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

Karaca E., Harel T., Pehlivan D., Jhangiani S. N., Gambin T., Akdemir Z. C., et al.
NEURON , cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A newborn with trisomy 13 presenting with cloacal exstrophy

Kader Ş., MUTLU M., SARıAYDıN M., ASLAN Y., ERDURAN E., ÇEBI A. H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.2, ss.198-201, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Association of TGF beta 1 Gene (+915G > C) Polymorphism with Chronic Lymphocytic Leukemia

Alp M. Y., YILMAZ M., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
UHOD-ULUSLARARASI HEMATOLOJI-ONKOLOJI DERGISI , cilt.25, sa.1, ss.12-18, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier

A CASE OF DE NOVO MOSAIC 18q21.3 DELETION WITH A MILD PHENOTYPE

Alp M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.71-73, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

PARTIAL MONOSOMY 8q AND PARTIAL TRISOMY 9q DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION t(8;9)(q24.3;q34.1): A CASE REPORT

TOS T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.35-39, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

PARTIAL TRISOMY 11q AND PARTIAL MONOSOMY 12p DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION (11q;12p)

Tos T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., OKUMUS N., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING , cilt.24, sa.3, ss.343-345, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A CASE OF ONYCOTRICODYSPLASIA WITH INTELLECTUAL DISABILITY, WITHOUT NEUTROPENIA

IKBAL M., EKER H. K., TOS T., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
GENETIC COUNSELING , cilt.23, sa.3, ss.389-392, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The evaluation of genotoxic potential of ornidazole, nitroimidazole, in lymphocyte culture of patients with amebiasis

Ikbal M., YILMAZ G., DOĞAN H., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
DRUG AND CHEMICAL TOXICOLOGY , cilt.34, sa.2, ss.162-166, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Molecular and Clinical Overview of Type 1 Neurofibromatosis: Single Center Study and Mini Review on NF1-Associated Vasculopathy and Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Altiner S., ÇEBİ A. H.
GAZI MEDICAL JOURNAL , sa.4, ss.422-432, 2024 (ESCI) Creative Commons License identifier

Primary Immunodeficiencies in Children Initially Admitted with Gastrointestinal/Liver Manifestations

Çakır M., Yakıcı N., Sag E., Kaya G., Bahadır A., Çebi A. H., et al.
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition , cilt.26, sa.4, ss.201-212, 2023 (ESCI) identifier identifier identifier

Genotype/Phenotype Correlation of Cases with PTPN11Gene Mutation: Eastern Black Sea Experience

ÇELİK S., ALTINER Ş., ÇEBİ A. H., GÖKCÜ M.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.75, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

Title: Genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in northeast TURKEY Running title: Genetic diagnosis of MODY in northeast TURKEY

ALTINER Ş., ÇELİK S., YARAR M. H., ÇEBİ A. H.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.29, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Genotype phenotype correlation of cadasil patients-single center experience

ÇEBİ A. H., BOZ C.
Annals of Medical Research , cilt.28, sa.02, ss.381-384, 2021 (Hakemli Dergi) identifier

Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi tek merkez deneyimi

SAĞ E., GÜVEN B., SAĞ S., YALÇIN CÖMERT H. S., BAHAT ÖZDOĞAN E., EYÜBOĞLU İ., et al.
Turkish Journal of Pediatric Disease , ss.1-5, 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects

Uysal A., Altiner S., Celik S., Uysal S., ÇEBİ A. H.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.3, ss.933-939, 2020 (ESCI) Creative Commons License identifier

A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Kamaşak T., Demirhan Y. N., Parıltan Küçükalioğlu B., Boz C., Çebi A. H., Eyüboğlu İ., et al.
Van Medical Journal , cilt.26, sa.2, ss.265-267, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

A Rare Cause of Recurrent Acute Pancreatitis in a Child: Isovaleric Acidemia with Novel Mutation

SAĞ E., ÇEBI A. H., KAYA G., KARAGUZEL G., Cakir M.
PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY HEPATOLOGY & NUTRITION , cilt.20, sa.1, ss.61-64, 2017 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier identifier

The role of microRNAs in autism

KARAKUŞ M., ÇEBİ A. H.
TAF Preventive Medicine Bulletin , sa.15, ss.1-8, 2016 (Hakemli Dergi)

A Novel Neonatal Michelin Tire Baby Syndrome with Craniosynostosis and Gigantism

Akalin I., Armangil D., ÇEBİ A. H., Alp Y., Suleyman K.
JOURNAL OF CLINICAL AND ANALYTICAL MEDICINE , cilt.6, sa.3, ss.372-376, 2015 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

A Triple X Case With Situs Inversus Totalis

İKBAL M., EKER H., TÜLAY T., ÇEBİ A. H., MUHAMMED YUNUS A., URAL A., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , ss.588-590, 2013 (Scopus)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188

Boy kısalığı olan sendromik hastaların genetik etyolojilerinin değerlendirilmesi; Tek merkez deneyimi

ADANUR SAĞLAM K., TÜRKYILMAZ A., CİMBEK E. A., Bekfilavioğlu S., YILDIZ BOYRAZ A., ÇEBİ A. H., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022

Genç erişkinde multipl renal kistler her zaman polikistik böbrek hastalığı bulgusu olmayabilir

Kaynar R. K., Kayıpmaz S., Çebi A. H., Hüseynova Ş.
23. ulusal hipertansiyon ve böbrek hastalıkları kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Eylül 2021, ss.1-4

IMPORTANCE OF CLINICAL GENETICIST IN PATIENT’S DATA ANALYSIS WITH SAMPLES

ÇEBİ A. H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Whole exome sequencing helps the diagnosis of two siblings with SLC19A3 mutation

Cebi A. H., Kamasak T., Seyhan S., Yilmaz H. O., Cansu A.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.972-973 identifier

Coffin Lowry Sendromu’xxnda at nalı böbrek: yeni bir mutasyon

ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., et al.
21. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

COFFİN-LOWRY SENDROMUNDA AT NALI BÖBREK: YENİ BİR MUTASYON

ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ŞAHİN S., ACAR ARSLAN E., et al.
21. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

Konjenital diz dislokasyonu ile gelen Larsen sendromlu bir olgu

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
62. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Kasım 2018

A Clinical Bionformatics Data Analysis Pipeline Example

ŞILBIR G. M. Ç., ÜNSAL S., ÇEBİ A. H., TURHAN K.
The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics 2018, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2018

Kinky and sparse hair as an associated finding in maternally inherited diabetes and deafness

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

Two cases of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2 with bilateral inguinal hernia

KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018

Yeni tanılanmış üç farklı SLC19A3 mutasyonu ile biotin-tiamin cevaplı bazal ganglion hastalığı.

KAMAŞAK T., HAVALI C., İnce H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., ŞAHİN S., et al.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 2 - 05 Mayıs 2018

Çocuklarda serum mikroRNA düzeyleri İle Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı arasındaki ilişki

AKBULUT U. E., ISIK I. A., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇİTLİ Ş., ATA KORKMAZ H. A.
14. Uludag Pediatri Kis Kongresi, Bursa, Türkiye, 11 - 14 Mart 2018

Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with susceptibility to celiacdisease

AKBULUT U. E., SAĞ E., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
ESPGHAN 2017, 10 - 13 Mayıs 2017

15 Yaşında Erkek Hastada Yeni Saptanan UNC13D Geni C.1240 T P.R414C Homozigot Mutasyonu

BAHADIR A., ERDURAN E., EROĞLU N., ÇEBİ A. H., KAYA G.
11. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2017

Amenore yakınması ile gelen ve tip 1 leydig hücre hipoplazisi saptanan olgu

KARAGÜZEL G., AYDEMİR D., ÇEBİ A. H., POLAT R., CANSU A.
Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Derneği, XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

PRENATAL DIAGNOSIS OF TBX GENE NEGATIF HOLTORAM SYNDROME OR IS IT ANOTHER RADIAL RAY ANOMALY SYNDROME

GÜVENDAĞ GÜVEN E. S., CÖMERT E. H., CANSU A., GÜVEN S., ÇEBİ A. H.
1st world congress on maternal fetal neonatal medicine, Londra, Birleşik Krallık, 24 - 26 Nisan 2017, ss.10

Çocuklarda alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı ile MCP-1, CCR-2, ABCA1, IL-17 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki

AKBULUT U. E., ÇİTLİ Ş., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
13. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Mart 2017

Herediter multipl egzostozu olan bir olgu

KARAGÜZEL G., POLAT R., ÇEBİ A. H.
2. Ege Endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

Herediter multipl egzositozu alan bir olgu

KARAGÜZEL G., Polat R., Çebi A. H.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.10

A novel mutation in a male infant with immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked IPEX syndrome

KARAGÜZEL G., ORHAN F., ÇEBİ A. H., abul m., POLAT R.
ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes ), 26 - 29 Ekim 2016

Tüm Ekzom Sekanslamanın Leigh Sendroml lu İki Kardeşe Erken Tanıda Faydası

ÇEBİ A. H., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

An infant with X-linked adrenal hypoplasia congenita and Xp21 contiguous gene deletion syndrome.

KARAGÜZEL G., Mutlu M., Çebi A. H., Şahin S., Polat R.
55th annual ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology) Meeting, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, ss.1

Cockayne Sendromu Yeni Mutsyonlu Bir Olgu Sunumu

ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Eylül 2016

Whole exome sequencing links ACO2 with cerebral cerebellar and retinal degeneration

ÇEBİ A. H., İKBAL M., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A.
ESHG 2016, 20 - 23 Mayıs 2016

SANDHOFF DİSEASE :A CASE REPORT WITH NEW MUTATION.

SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1

ISOVALERIC ACIDEMIA :A CASE REPORT WITH A NEW MUTATION.

ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M., SEYHAN S., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1

Biotin-thiamine tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile takip edilen iki kardeşin olgu sunumu

KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., DİLER DURGUT B., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

Biotin-tiamin tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan bir mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile izlenen iki kardeşin olgu sunumu.

KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

Hemimegalensefali ve infantil spazmın eşlik ettiği Clove sendromlu olgu.

ŞAHİN S., Atasoy Yılmaz S., KAMAŞAK T., ÇEBİ A. H., EYÜBOĞLU İ., CANSU A.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

Multiple pterjium sendromlu olgu.

ÇAKIR M., KOLA M., TÜRK A., MUTLU M., ÇEBİ A. H., URALOĞLU M.
TOD 49. ulusal kongresi, İstanbul, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015

20q Duplication Syndrome A case report

ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., KARAKUŞ M., POLAT R., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., et al.
European Society of Human Genetics, 4 - 07 Haziran 2015

Şahin S Usta D Çebi A H Cansu A Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu mikrosefali

ŞAHİN S., didem u., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015

Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu: mikrosefali.

ŞAHİN S., USTA D., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.149

Parsiyel Trizomi 21q ve Parsiyel Monozomi 4Q Birlikteliği Olan Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69

46,XX,der(3)add(13) Karyotipli Olgu Sunumu

SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69

Parsiyel Trizomi 4p ve Parsiyel Monozomi 22p Olgu Sunumu

SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H., Okumuş N.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69-70

46,XX,der(3)add(3)(p21) Karyotipine Sahip Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.59-60

46,XY,add(10) Karyotipli Olgu Sunumu

TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.78

46,X,i(Xq)lu Bir Vaka

ÖNDER H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.23

Cri du chat sendromlu bir vaka

SEYHAN S., ÇEBİ A. H., ÖNDER H., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.22-23

Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Olan Yenidoğanın Sitogenetik ve aCGH analizleri ile Değerlendirilmesi

İKBAL M., ÖKTEN A. N., ALP M. Y., BİLEN S., ÇEBİ A. H., SEYHAN S.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.294

13q Delesyonu Sendromlu Bir Vaka

SEYHAN S., ALP M. Y., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.269

Mozaik 18q Delesyonlu Bir Vaka

ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270

Trizomi 12p Sendromlu Bir Vaka

ÇEBİ A. H., ALP M. Y., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270

Diğer Yayınlar

"20q Duplication Syndrome: A case report"

ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., SEYHAN S., POLAT R., ÖNDER H., İKBAL M.
Diğer, 2015

Metrikler

Yayın

107

Atıf (WoS)

322

H-İndeks (WoS)

6

Atıf (Scopus)

346

H-İndeks (Scopus)

7

Atıf (Scholar)

12

H-İndeks (Scholar)

2

Proje

6

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları