Metrikler
Yayın
117
Açık Erişim
10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2013 - 2013
2013 - 2013Doktora
Baylor University, Medical Faculty, Medical Genetics, Amerika Birleşik Devletleri
2008 - 2013
2008 - 2013Tıpta Uzmanlık
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Dahili Tıp, Tıbbi Genetik, Türkiye
2000 - 2007
2000 - 2007Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp, Türkiye
Yaptığı Tezler
2013
2013Tıpta Uzmanlık
Ankilozan spondilit ile IL-17 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2014 - 2018
2014 - 2018Yrd. Doç. Dr.
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
2008 - 2014
2008 - 2014Araştırma Görevlisi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
Akademi Dışı Deneyim
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorManagement Committee Member
COST, Management Committee Member
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorManagement Committee Member
COST, Management Committee Member
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorManagement Committee Member
COST, Management Committee Member
2013 - 2013
2013 - 2013AKADEMİK ÇALIŞMA
BAYLOR COLLEGE OF MEDICINE, AKADEMİK ÇALIŞMA
2009 - 2009
2009 - 2009Araştırma Görevlisi Doktor
ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Araştırma Görevlisi Doktor
Yönetilen Tezler
2021
2021Tıpta Uzmanlık
Doğuştan immün kusuru olan hastaların genetik analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Çebi A. H. (Danışman)
M.GÖKCÜ(Öğrenci)
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Bilişsel yetersizlik etyolojisinde genetik tanı yöntemlerinin değerlendirilmesi
Çebi A. H. (Danışman)
M.HAKKI(Öğrenci)
2016
2016Tıpta Uzmanlık
Kronik myeloid lösemi ile IL-3, IL-6 ve IL-11 gen ekspresyonları arasındaki ilişki
Çebi A. H. (Danışman)
S.SEYHAN(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (49)
SCI-E, SSCI, AHCI (37)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (42)
ESCI (5)
Scopus (42)
TRDizin (14)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. A recurrent c.953A>C (p. Gln318Pro) variant in ALG11 causing congenital disorder of glycosylation in Turkish population
Kart P. O., DEMİR O., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., CANSU A.
Neurogenetics
, cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Genetic heterogeneity in pediatric short stature: insights from whole exome sequencing and snp- array analyses in a Turkish cohort
ADANUR SAĞLAM K., Bekfilavioglu S., YILDIZ BOYRAZ A., CİMBEK E. A., ÖZDEN A., TÜRKYILMAZ A., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort.
Turkyilmaz A., Sager S. G., Terali K., Kart P. O., Kamasak T., Ayaz A., et al.
Clinical genetics
, cilt.107, sa.4, ss.373-389, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. A Strong Candidate Gene for Nonsyndromic Intellectual Disability Phenotype: SGSM3.
Turkyilmaz A., Saglam K., Yilmaz M., Cebi A. H.
Clinical genetics
, cilt.107, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals
Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. Molecular and Clinical Overview of Type 1 Neurofibromatosis: Single Center Study and Mini Review on NF1-Associated Vasculopathy and Juvenile Myelomonocytic Leukemia
Altiner S., ÇEBİ A. H.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.35, sa.4, ss.422-432, 2024 (ESCI, Scopus)
2024
20247. A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes
Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Kardeş H., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.33, sa.3, ss.118-120, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20248. A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research
Foessl I., Ackert-Bicknell C. L., Kague E., Laskou F., Jakob F., Karasik D., et al.
TRENDS IN ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
, cilt.35, sa.6, ss.478-489, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20249. The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders
Yılmaz M., Kamaşak T., Teralı K., Çebi A. H., Türkyılmaz A.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202410. Prediction of molecular phenotypes for novel SCN1A variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome
Teralı K., Türkyılmaz A., Sağer S. G., Çebi A. H.
CTS-CLINICAL AND TRANSLATIONAL SCIENCE
, cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202311. A Homozygous Missense Variant in HSD17B4 Identified in Two Different Families
Özkan Kart P., Sahin Y., Ylldlz N., ÇEBİ A. H., ESENÜLKÜ G., CANSU A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.15, sa.2, ss.143-148, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202312. De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism
Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.1, ss.35-43, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202313. Primary Immunodeficiencies in Children Initially Admitted with Gastrointestinal/Liver Manifestations
Çakır M., Yakıcı N., Sag E., Kaya G., Bahadır A., Çebi A. H., et al.
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
, cilt.26, sa.4, ss.201-212, 2023 (ESCI, Scopus)
2022
202214. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) and Novel Pathogenic Variants in ASPM and WDR62 Genes
Bolat H., Saǧer S. G., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., Akln Y., Onay H., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.13, sa.5, ss.363-369, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202215. Genotype/Phenotype Correlation of Cases with PTPN11Gene Mutation: Eastern Black Sea Experience
ÇELİK S., ALTINER Ş., ÇEBİ A. H., GÖKCÜ M.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.75, 2022 (TRDizin)
2022
202216. Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome in Two Siblings: Same Mutation But Different Clinical Manifestations at Onset
Karaguzel G., Polat R., Abul M. H., Cebi A. H., Orhan F.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.361-365, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202217. Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Karakaya T., Turkyilmaz A., Sager G., Inan R., Yarali O., Cebi A. H., et al.
Neurogenetics
, cilt.23, sa.3, ss.213-221, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202218. Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS plus Spectrum and Dravet Syndrome
TÜRKYILMAZ A., Tekin E., Yarali O., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.4, ss.270-281, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202219. Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Heterozygous STX11 and Homozygous UNC13D Mutations Diagnosed in the Neonatal Period.
Bahadir A., Kader Ş., Çebi A. H., Erduran E., Mutlu M., Aslan Y.
Journal of pediatric hematology/oncology
, cilt.44, sa.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202220. Title: Genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in northeast TURKEY Running title: Genetic diagnosis of MODY in northeast TURKEY
ALTINER Ş., ÇELİK S., YARAR M. H., ÇEBİ A. H.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.29, 2022 (TRDizin)
2021
202121. Genotype phenotype correlation of cadasil patients-single center experience
ÇEBİ A. H., BOZ C.
Annals of Medical Research
, cilt.28, sa.02, ss.381-384, 2021 (TRDizin)
2020
202022. Constitutional Mismatch Repair Gene Defect Syndrome Presenting With Adenomatous Polyposis and Cafe au Lait Spots: A Case Report
Sağ E., Erkut M., Saygin İ., Çebi A. H., Bahadir A., Erduran E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.42, sa.7, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202023. Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi tek merkez deneyimi
SAĞ E., GÜVEN B., SAĞ S., YALÇIN CÖMERT H. S., BAHAT ÖZDOĞAN E., EYÜBOĞLU İ., et al.
Turkish Journal of Pediatric Disease
, ss.1-5, 2020 (TRDizin)
2020
202024. Structural Characteristics in the gamma Chain Variants Associated with Fibrinogen Storage Disease Suggest the Underlying Pathogenic Mechanism
GÜVEN B., Bellacchio E., Sag E., ÇEBİ A. H., SAYGIN İ., BAHADIR A., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.21, sa.14, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202025. Assessment of Circulating Microribonucleic Acids in Patients With Familial Mediterranean Fever
Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY
, cilt.35, sa.1, ss.52-59, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202026. Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects
Uysal A., Altiner S., Celik S., Uysal S., ÇEBİ A. H.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.45, sa.3, ss.933-939, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202027. Extending the Phenotypic Spectrum of Huntington Disease: Hypothermia
Altiner S., Ardic S., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.56-58, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201928. IL-17A, MCP-1, CCR-2, and ABCA1 polymorphisms in children with non-alcoholic fatty liver disease
Akbulut U. E., EMEKSİZ H. C., Citli S., ÇEBİ A. H., Korkmaz H. A., Baki G.
JORNAL DE PEDIATRIA
, sa.3, ss.350-357, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201929. Comparison of Clinical and Genetic Characteristics of Familial Mediterranean Fever Patients Among Adult Age Groups
FİDAN S., Seferli S., DURAK S., Seferoglu C. K., OKATAN İ. E., ÇEBİ A. H., et al.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.1, sa.8, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201930. A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis
Kamaşak T., Demirhan Y. N., Parıltan Küçükalioğlu B., Boz C., Çebi A. H., Eyüboğlu İ., et al.
Van Medical Journal
, cilt.26, sa.2, ss.265-267, 2019 (TRDizin)
2018
201831. Evaluation of plasma microRNA expressions in patients with juvenile idiopathic arthritis
Demir F., ÇEBİ A. H., KALYONCU M.
CLINICAL RHEUMATOLOGY
, cilt.37, sa.12, ss.3255-3262, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201832. Are diagnostic magnetic resonance patterns life-saving in children with biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease?
Kamasak T., Havali C., Ince H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., Sahin S., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.22, sa.6, ss.1139-1149, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201833. NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS IN A CHILD: AS A LATE DIAGNOSIS
Isik G., KALYONCU M., ÇEBİ A. H.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.33, sa.10, ss.1912-1913, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201834. An infant with cholestasis, acholic stool and high GGT levels
Sag E., Isik G., ÇEBİ A. H., KALYONCU M., ÇAKIR M., AYDOĞDU S.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.29, sa.5, ss.621-622, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201735. Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with celiac disease in children
Akbulut U. E., ÇEBİ A. H., Sag E., IKBAL M., ÇAKIR M.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.28, sa.6, ss.471-475, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201736. A Rare Cause of Recurrent Acute Pancreatitis in a Child: Isovaleric Acidemia with Novel Mutation
SAĞ E., ÇEBI A. H., KAYA G., KARAGUZEL G., Cakir M.
PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY HEPATOLOGY & NUTRITION
, cilt.20, sa.1, ss.61-64, 2017 (ESCI, Scopus)
2016
201637. The role of microRNAs in autism
KARAKUŞ M., ÇEBİ A. H.
TAF Preventive Medicine Bulletin , sa.15, ss.1-8, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201638. A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES
Cebi A. H., Karaguzel G., Karakus M., Polat R., Seyhan S., Onder H., et al.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.3, ss.393-397, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201639. 22.5 MB DELETION OF 13q31.1-q34 ASSOCIATED WITH HPE, DWM, AND HSCR: A CASE REPORT AND REDEFINING THE SMALLEST DELETED REGIONS
ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., Aydin H., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.1, ss.43-49, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201540. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
Karaca E., Harel T., Pehlivan D., Jhangiani S. N., Gambin T., Akdemir Z. C., et al.
NEURON
, cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201541. A Novel Neonatal Michelin Tire Baby Syndrome with Craniosynostosis and Gigantism
Akalin I., Armangil D., ÇEBİ A. H., Alp Y., Suleyman K.
JOURNAL OF CLINICAL AND ANALYTICAL MEDICINE
, cilt.6, sa.3, ss.372-376, 2015 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2015
201542. A newborn with trisomy 13 presenting with cloacal exstrophy
Kader Ş., MUTLU M., SARıAYDıN M., ASLAN Y., ERDURAN E., ÇEBI A. H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.57, sa.2, ss.198-201, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201543. Association of TGF beta 1 Gene (+915G > C) Polymorphism with Chronic Lymphocytic Leukemia
Alp M. Y., YILMAZ M., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
UHOD-ULUSLARARASI HEMATOLOJI-ONKOLOJI DERGISI
, cilt.25, sa.1, ss.12-18, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201444. PARTIAL MONOSOMY 8q AND PARTIAL TRISOMY 9q DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION t(8;9)(q24.3;q34.1): A CASE REPORT
TOS T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., Ikbal M.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.1, ss.35-39, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201445. A CASE OF DE NOVO MOSAIC 18q21.3 DELETION WITH A MILD PHENOTYPE
Alp M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.1, ss.71-73, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201346. A Triple X Case With Situs Inversus Totalis
İKBAL M., EKER H., TÜLAY T., ÇEBİ A. H., MUHAMMED YUNUS A., URAL A., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , ss.588-590, 2013 (Scopus)
2013
201347. PARTIAL TRISOMY 11q AND PARTIAL MONOSOMY 12p DUE TO THE MATERNAL TRANSLOCATION (11q;12p)
Tos T., ALP M. Y., EKER H. K., ÇEBİ A. H., OKUMUS N., IKBAL M.
GENETIC COUNSELING
, cilt.24, sa.3, ss.343-345, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201248. A CASE OF ONYCOTRICODYSPLASIA WITH INTELLECTUAL DISABILITY, WITHOUT NEUTROPENIA
IKBAL M., EKER H. K., TOS T., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
GENETIC COUNSELING
, cilt.23, sa.3, ss.389-392, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201149. The evaluation of genotoxic potential of ornidazole, nitroimidazole, in lymphocyte culture of patients with amebiasis
Ikbal M., YILMAZ G., DOĞAN H., ALP M. Y., ÇEBİ A. H.
DRUG AND CHEMICAL TOXICOLOGY
, cilt.34, sa.2, ss.162-166, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim
Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188, (Özet Bildiri)
2022
20222. Boy kısalığı olan sendromik hastaların genetik etyolojilerinin değerlendirilmesi; Tek merkez deneyimi
ADANUR SAĞLAM K., TÜRKYILMAZ A., CİMBEK E. A., Bekfilavioğlu S., YILDIZ BOYRAZ A., ÇEBİ A. H., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2021
20213. Genç erişkinde multipl renal kistler her zaman polikistik böbrek hastalığı bulgusu olmayabilir
Kaynar R. K., Kayıpmaz S., Çebi A. H., Hüseynova Ş.
23. ulusal hipertansiyon ve böbrek hastalıkları kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Eylül 2021, ss.1-4, (Özet Bildiri)
2019
20194. IMPORTANCE OF CLINICAL GENETICIST IN PATIENT’S DATA ANALYSIS WITH SAMPLES
ÇEBİ A. H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2018
20185. Whole exome sequencing helps the diagnosis of two siblings with SLC19A3 mutation
Cebi A. H., Kamasak T., Seyhan S., Yilmaz H. O., Cansu A.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.972-973, (Özet Bildiri)
2019
20196. Coffin Lowry Sendromu’xxnda at nalı böbrek: yeni bir mutasyon
ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., et al.
21. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
20197. COFFİN-LOWRY SENDROMUNDA AT NALI BÖBREK: YENİ BİR MUTASYON
ESENÜLKÜ G., ÖZKAN KART P., ÇEBİ A. H., DİLBER B., ŞAHİN S., ACAR ARSLAN E., et al.
21. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2018
20188. Konjenital diz dislokasyonu ile gelen Larsen sendromlu bir olgu
KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
62. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
20189. A Clinical Bionformatics Data Analysis Pipeline Example
ŞILBIR G. M. Ç., ÜNSAL S., ÇEBİ A. H., TURHAN K.
The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics 2018, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201810. Kinky and sparse hair as an associated finding in maternally inherited diabetes and deafness
KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
201811. Two cases of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2 with bilateral inguinal hernia
KARAGÜZEL G., ÇEBİ A. H., EMRAL H., SAĞ E.
ECE 2018, Barcelona, 19 - 22 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
201812. Yeni tanılanmış üç farklı SLC19A3 mutasyonu ile biotin-tiamin cevaplı bazal ganglion hastalığı.
KAMAŞAK T., HAVALI C., İnce H., EYÜBOĞLU İ., ÇEBİ A. H., ŞAHİN S., et al.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 2 - 05 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
201813. Çocuklarda serum mikroRNA düzeyleri İle Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı arasındaki ilişki
AKBULUT U. E., ISIK I. A., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇİTLİ Ş., ATA KORKMAZ H. A.
14. Uludag Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 11 - 14 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2017
201714. Interleukin-6 and interleukin-17 gene polymorphism association with susceptibility to celiacdisease
AKBULUT U. E., SAĞ E., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
ESPGHAN 2017, 10 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201715. 15 Yaşında Erkek Hastada Yeni Saptanan UNC13D Geni C.1240 T P.R414C Homozigot Mutasyonu
BAHADIR A., ERDURAN E., EROĞLU N., ÇEBİ A. H., KAYA G.
11. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201716. Amenore yakınması ile gelen ve tip 1 leydig hücre hipoplazisi saptanan olgu
KARAGÜZEL G., AYDEMİR D., ÇEBİ A. H., POLAT R., CANSU A.
Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Derneği, XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2017
201717. PRENATAL DIAGNOSIS OF TBX GENE NEGATIF HOLTORAM SYNDROME OR IS IT ANOTHER RADIAL RAY ANOMALY SYNDROME
GÜVENDAĞ GÜVEN E. S., CÖMERT E. H., CANSU A., GÜVEN S., ÇEBİ A. H.
1st world congress on maternal fetal neonatal medicine, Londra, Birleşik Krallık, 24 - 26 Nisan 2017, ss.10, (Özet Bildiri)
2017
201718. Çocuklarda alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı ile MCP-1, CCR-2, ABCA1, IL-17 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki
AKBULUT U. E., ÇİTLİ Ş., EMEKSİZ H. C., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M.
13. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Mart 2017, (Özet Bildiri)
2017
201719. Herediter multipl egzostozu olan bir olgu
KARAGÜZEL G., POLAT R., ÇEBİ A. H.
2. Ege Endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017
2017
201720. Herediter multipl egzositozu alan bir olgu
KARAGÜZEL G., Polat R., Çebi A. H.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.10, (Tam Metin Bildiri)
2016
201621. A novel mutation in a male infant with immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked IPEX syndrome
KARAGÜZEL G., ORHAN F., ÇEBİ A. H., abul m., POLAT R.
ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes ), 26 - 29 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201622. Tüm Ekzom Sekanslamanın Leigh Sendroml lu İki Kardeşe Erken Tanıda Faydası
ÇEBİ A. H., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201623. An infant with X-linked adrenal hypoplasia congenita and Xp21 contiguous gene deletion syndrome.
KARAGÜZEL G., Mutlu M., Çebi A. H., Şahin S., Polat R.
55th annual ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology) Meeting, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2016
201624. Cockayne Sendromu Yeni Mutsyonlu Bir Olgu Sunumu
ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201625. Whole exome sequencing links ACO2 with cerebral cerebellar and retinal degeneration
ÇEBİ A. H., İKBAL M., KAMAŞAK T., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., CANSU A.
ESHG 2016, 20 - 23 Mayıs 2016
2016
201626. SANDHOFF DİSEASE :A CASE REPORT WITH NEW MUTATION.
SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2016
201627. ISOVALERIC ACIDEMIA :A CASE REPORT WITH A NEW MUTATION.
ÖNDER YILMAZ H., ÇEBİ A. H., ÇAKIR M., SEYHAN S., İKBAL M.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2016
201628. Biotin-thiamine tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile takip edilen iki kardeşin olgu sunumu
KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., DİLER DURGUT B., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201629. Biotin-tiamin tedavisine cevap veren bazal ganglia ensefalopatisine neden olan SLC19A3 geninde yeni tanımlanan bir mutasyon: mental motor gerilik nedeni ile izlenen iki kardeşin olgu sunumu.
KAMAŞAK T., ACAR ARSLAN E., ŞAHİN S., ÇEBİ A. H., CANSU A.
18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201630. Hemimegalensefali ve infantil spazmın eşlik ettiği Clove sendromlu olgu.
ŞAHİN S., Atasoy Yılmaz S., KAMAŞAK T., ÇEBİ A. H., EYÜBOĞLU İ., CANSU A.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2015
201531. Multiple pterjium sendromlu olgu.
ÇAKIR M., KOLA M., TÜRK A., MUTLU M., ÇEBİ A. H., URALOĞLU M.
TOD 49. ulusal kongresi, İstanbul, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201532. 20q Duplication Syndrome A case report
ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., KARAKUŞ M., POLAT R., SEYHAN S., ÖNDER YILMAZ H., et al.
European Society of Human Genetics, 4 - 07 Haziran 2015
2015
201533. Şahin S Usta D Çebi A H Cansu A Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu mikrosefali
ŞAHİN S., didem u., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015
2015
201534. Herediter sensoriotonomik nöropati tip 4 tanısı konan çocuk olguda beklenmeyen bulgu: mikrosefali.
ŞAHİN S., USTA D., ÇEBİ A. H., CANSU A.
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.149, (Tam Metin Bildiri)
2014
201435. Parsiyel Trizomi 21q ve Parsiyel Monozomi 4Q Birlikteliği Olan Olgu Sunumu
TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69, (Özet Bildiri)
2014
201436. 46,XX,der(3)add(13) Karyotipli Olgu Sunumu
SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69, (Özet Bildiri)
2014
201437. Parsiyel Trizomi 4p ve Parsiyel Monozomi 22p Olgu Sunumu
SEYHAN S., TOS T., ÇEBİ A. H., Okumuş N.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.69-70, (Özet Bildiri)
2014
201438. 46,XX,der(3)add(3)(p21) Karyotipine Sahip Olgu Sunumu
TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.59-60, (Özet Bildiri)
2014
201439. 46,XY,add(10) Karyotipli Olgu Sunumu
TOS T., SEYHAN S., ÇEBİ A. H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.78, (Özet Bildiri)
2013
201340. 46,X,i(Xq)lu Bir Vaka
ÖNDER H., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.23, (Özet Bildiri)
2013
201341. Cri du chat sendromlu bir vaka
SEYHAN S., ÇEBİ A. H., ÖNDER H., İKBAL M.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.22-23, (Özet Bildiri)
2012
201242. Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Olan Yenidoğanın Sitogenetik ve aCGH analizleri ile Değerlendirilmesi
İKBAL M., ÖKTEN A. N., ALP M. Y., BİLEN S., ÇEBİ A. H., SEYHAN S.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.294, (Tam Metin Bildiri)
2012
201243. 13q Delesyonu Sendromlu Bir Vaka
SEYHAN S., ALP M. Y., ÇEBİ A. H., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.269, (Tam Metin Bildiri)
2012
201244. Mozaik 18q Delesyonlu Bir Vaka
ALP M. Y., ÇEBİ A. H., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270, (Tam Metin Bildiri)
2012
201245. Trizomi 12p Sendromlu Bir Vaka
ÇEBİ A. H., ALP M. Y., SEYHAN S., CANSU A., İKBAL M.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.270, (Tam Metin Bildiri)
Diğer Yayınlar
2015
20151. "20q Duplication Syndrome: A case report"
ÇEBİ A. H., KARAGÜZEL G., SEYHAN S., POLAT R., ÖNDER H., İKBAL M.
Diğer, 2015
Desteklenen Projeler
2017 - 2020
2017 - 2020Şizofreni Hastaları ile Otojen ve Reaktif Özellikler Gösteren Obsesif Kompulsif Bozukluk (OKB) Hastalarında Nörobilişsel Profilin miRNA ile İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
SAĞLAM AYKUT D. (Yürütücü), ÖZKORUMAK KARAGÜZEL E., ÇEBİ A. H.
2016 - 2017
2016 - 2017Ailevi Akdeniz Ateşi ile Plazma mikroRNA Düzeyleri Arasındaki İlişki
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
DEMİR F. (Yürütücü), KALYONCU M., İKBAL M., ÇEBİ A. H.
2016 - 2017
2016 - 2017Jüvenil İdyopatik Artritte mikroRNAların Rolü
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KALYONCU M. (Yürütücü), DEMİR F., İKBAL M., ÇEBİ A. H.
2015 - 2017
2015 - 2017MİKRORNALARIN HASHİMOTO TROİDİTİNDEKİ ROLÜ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ÇEBİ A. H. (Yürütücü), İKBAL M., ÖNDER H., KOÇAK M., EREM C., ERSÖZ H. Ö.
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorTıbbi Genetik Derneği
Üye