Metrikler
Yayın
164
Açık Erişim
16
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2014 - 2019
2014 - 2019Tıpta Uzmanlık
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2005 - 2012
2005 - 2012Lisans
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2018
2018Tıpta Uzmanlık
Ankilozan spondilit'te mikroRNA ekspresyonu ve etklili epigenetik mekanizmaların incelenmesi
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları:
Tıp, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik
WoS Araştırma Alanları:
Klinik Tıp
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
2020 - 2023
2020 - 2023Dr. Öğr. Üyesi
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
2019 - 2020
2019 - 2020Uzman
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Erzurum Bölge Sağlık Uygulama Ve Araştırma Merkezi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2014 - 2019
2014 - 2019Araştırma Görevlisi
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp
Verdiği Dersler
Tıpta Uzmanlık
Tıpta Uzmanlık
AYAKTAN HASTA BAKIMI (POLİKLİNİK)
Doğumsal Metabolizma Hastalıkları ve Toplum Tarama Programları
BİYOİNFORMATİK
SUNUM/SEMİNER/MAKALE TARTIŞMASI
LABORATUVAR EĞİTİMİ
KALITIM ŞEKİLLERİ
MİKRODELESYON SENDROMLARI
TEZ DANIŞMANLIĞI
PRENATAL TANI
GEN TEDAVİSİ
MOLEKÜLER GENETİK UYGULAMALAR
GENETİK HASTALIKLARDAN KORUNMA
OLGU/DOSYA TARTIŞMASI
KONJENİTAL MALFORMASYONLAR, DİSMORFOLOJİ
HÜCRE VE GENOM ORGANİZASYONU
Yönetilen Tezler
Devam ediyor
Devam ediyorTıpta Uzmanlık
Obstrüktif Olmayan Azospermi Hastalarında Genetik Etiyolojilerin Araştırılması
Türkyılmaz A. (Danışman)
K.ADANUR(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (92)
SCI-E, SSCI, AHCI (85)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (89)
ESCI (4)
Scopus (87)
TRDizin (10)
2026
20261. The first report of a gross deletion in the SCNN1G gene in a case presenting with hyponatremic convulsion at fifth year of treatment
Bolac Ozyilmaz L. G., TÜRKYILMAZ A., Akbay O. P., Cakir A. D., Ucar A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.39, sa.3, ss.297-302, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases.
Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Turkyilmaz A., Tekedereli I., et al.
Clinical genetics
, cilt.109, ss.122-129, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. Genetic analyses in a cohort of pediatric patients with congenital hypothyroidism based on congenital hypothyroidism consensus guideline.
Kurnaz E., Türkyılmaz A., Yaralı O., Dönmez A. S., Çayır A.
Hormone research in paediatrics
, cilt.99, sa.1, ss.23-37, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. Two New Families With TAF13 Variant Presenting With Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development: Expanding the Clinical Phenotype.
Arı H., Türkyılmaz A., Doğan Arı A. B., Kardeş H., Sezer A., Cimbek E. A., et al.
American journal of medical genetics. Part A
, cilt.197, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort
Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., Kapazan Ç., TÜRKYILMAZ A., DİZDAR YİĞİT D., ŞAHİN Ö., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. Analysis of TSC1 and TSC2 genes and evaluation of phenotypic correlations with tuberous sclerosis
Eser M., Hekimoglu G., Kutlubay B., Sager S. G., Turkyilmaz A.
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS
, cilt.300, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants
Ari A. B. D., TÜRKYILMAZ A., Cavdarli B., Kilic E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.78, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. A recurrent c.953A>C (p. Gln318Pro) variant in ALG11 causing congenital disorder of glycosylation in Turkish population
Kart P. O., DEMİR O., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., CANSU A.
Neurogenetics
, cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Revisiting Wiedemann-Steiner Syndrome: Novel KMT2A Variants and Broadened Clinical Spectrum.
Manav Yiğit Z., Mengübaş Erbaş A., Türkyılmaz A., Tekin İ. M., Yılmaz Güleç E., Kayhan G., et al.
Balkan medical journal
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202510. Two Unrelated Witteveen-Kolk Syndrome Patients Presenting with Unusual Clinical Features: Dual Diagnosis and Atypical Rare Manifestation
YILMAZ M., ÖZDEN A., DÖNERAY H., Bahadir O., APUHAN T., TÜRKYILMAZ A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202511. Genetic heterogeneity in pediatric short stature: insights from whole exome sequencing and snp- array analyses in a Turkish cohort
ADANUR SAĞLAM K., Bekfilavioglu S., YILDIZ BOYRAZ A., CİMBEK E. A., ÖZDEN A., TÜRKYILMAZ A., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202512. Gene Panel-Based Genotyping of 279 Turkish Maturity-Onset Diabetes of the Young Patients from Eastern Anatolia
Yarali O., Türkyılmaz A., Bayrak M., Güler M. C., Cayir A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.5, ss.421-428, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. Ectodermal dysplasias and isolated ectodermal anomalies: expanding the clinical and molecular spectrum in a cohort of 36 patients
Dogan Ari A. B., TÜRKYILMAZ A., Kolkiran A., Tasdelen E., Kilic E.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202514. Four New Patients of HHAT-Related Multiple Congenital Anomalies Syndrome (Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrome) and a Comprehensive Literature Review
Ari A. B. D., Ari H., TÜRKYILMAZ A., Terali K., Buyukyilmaz G., Erdeve S. S., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.197, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202515. Genotype, phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA (VDDR1A): A nationwide multi-centre retrospective cross-sectional study.
Cayir A., Demirbilek H., Türkyılmaz A., Turan S., Bereket A., Darendeliler F., et al.
Hormone research in paediatrics
, ss.1-15, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202516. Effects of the Missense Variants on Complete Phenotype and Splicing Variant on Severe Growth Retardation in the BPTF Gene
Unsel-Bolat G., Gerik-Celebi H. B., Durgut B. D., TÜRKYILMAZ A., Bolat H.
DEVELOPMENTAL NEUROBIOLOGY
, cilt.85, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202517. Coexistence of SRY, DHX37 and POR gene variants in a patient with 46,XY disorder of sex development
ÖZDEN A., DÖNERAY H., TÜRKYILMAZ A., FIRINCI B.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.6, ss.658-662, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202518. Classification of Brain Magnetic Resonance Imaging Abnormalities and Spectrum of Neurological Findings in a Cohort with Copy Number Variation-Related Disorders
TÜRKYILMAZ A., Sager S. G., Caliskan E., Akcay M., DEMİR O., Baytar B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.2, ss.99-114, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202519. Discovery of a Novel CUL3 Variant: Unveiling Epilepsy and Newly Associated Dysmorphic Traits in a Turkish Patient
Colak Y., YILMAZ M., Kart P. O., Terali K., TÜRKYILMAZ A., CANSU A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.2, ss.171-179, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202520. Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort.
Turkyilmaz A., Sager S. G., Terali K., Kart P. O., Kamasak T., Ayaz A., et al.
Clinical genetics
, cilt.107, sa.4, ss.373-389, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202521. A Strong Candidate Gene for Nonsyndromic Intellectual Disability Phenotype: SGSM3
Turkyilmaz A., Saglam K., Yilmaz M., Cebi A. H.
CLINICAL GENETICS
, cilt.107, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202522. Novel compound heterozygous P4HTM variants in a girl with developmental and epileptic encephalopathy: First case report of P4HTM variant-associated epileptic encephalopathy
Alomarı O., Bebek O., Turkyilmaz A., Sager S. G.
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY
, cilt.124, ss.35-38, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202423. Somatic STK11 mosaicism in a Turkish patient with Peutz-Jeghers syndrome.
Yilmaz M., Bebek O., Colak Y., Türkyılmaz A.
Familial cancer
, cilt.23, sa.4, ss.641-645, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202424. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals
Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202425. Natural history of ENPP1 deficiency: Nationwide Turkish Cohort Study of autosomal-recessive hypophosphataemic rickets type 2.
Dursun F., Turan İ., Bitkin E. Ç., Bayramoğlu E., Çayır A., Erdeve Ş. S., et al.
Clinical endocrinology
, cilt.101, sa.5, ss.475-484, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202426. A Rare Presentation of Homozygous Pathogenic Variant in MC2R Gene with Salt-Wasting Crisis in a Neonate
Kardas Yildiz A., Bulbul A., Ozer Bekmez B., TÜRKYILMAZ A., Terali K., Dagdeviren Cakir A., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.15, sa.1, ss.77-82, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202427. Genetic analyses in a cohort of pediatric patients with congenital hypothyroidism based on congenital hypothyroidism consensus guideline
Kurnaz E., TÜRKYILMAZ A., Yarali O., Donmez A. S., Cayir A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.97, ss.206, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202428. Biallelic Deletion of PEX26 Exon 4 in a Boy with Phenotypic Features of both Zellweger Syndrome and Infantile Refsum Disease
Yalçınkaya B., Sağlam K., Terali K., Tekin E., Taslak H., Türkyılmaz A.
Molecular Syndromology
, cilt.15, sa.5, ss.380-388, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202429. Genotype and phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type II (VDDRII): A nationwide multicenter retrospective cross-sectional study
Cayir A., DEMİRCİOĞLU S., EKLİOĞLU B. S., BAYRAMOĞLU E., Unal E., Yildiz M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.97, ss.483-484, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202430. A Rare Cause of Primary Ovarian Insufficiency: Novel Homozygous c.2120G>C(p.Arg707Pro) Pathogenic Variant in the MCM8 Gene
Eren S., TÜRKYILMAZ A., Ozdemir M., Ucar A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.97, ss.460-461, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202431. Smith-Lemli-Opitz Syndrome with Biallelic c.1295A>G (p.Tyr432Cys) Variant in the DHCR7 Gene in a 73-Year-Old Woman: Report of the Oldest Patient
Yılmaz M., Bebek O., Türkyılmaz A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.15, sa.4, ss.317-323, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202432. A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes
Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Kardeş H., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.33, sa.3, ss.118-120, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202433. The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders
Yılmaz M., Kamaşak T., Teralı K., Çebi A. H., Türkyılmaz A.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202434. Expanding the clinical and genetic landscape of (developmental) epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep: results from studies of a Turkish cohort
Türkyılmaz A., Sağer S. G., Tekin E., Teralı K., Düzkalır H., Eser M., et al.
NEUROGENETICS
, cilt.25, sa.2, ss.119-130, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202435. Prediction of molecular phenotypes for novel SCN1A variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome
Teralı K., Türkyılmaz A., Sağer S. G., Çebi A. H.
CTS-CLINICAL AND TRANSLATIONAL SCIENCE
, cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202436. Epilepsy genetics in the paediatric population of the Eastern Anatolia region of Turkey.
Yarali O., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Saritaş S., Guler M. C., Keskin F., Türkyilmaz A.
Journal of neurogenetics
, cilt.38, ss.112-121, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202337. Severe Early-Onset Obesity and Diabetic Ketoacidosis due to a Novel Homozygous c.169C>T p.Arg57*Variant in CEP19 Gene
Cayir A., Turkyilmaz A., Rabenstein H., Guven F., Karagoz Y. S., Vuralli D., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.15, sa.2, ss.104-113, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202338. Identification of novel variants in Turkish families with non-syndromic congenital cataracts using whole-exome sequencing.
Türkyılmaz A., Kaplan A. T., Öskan Yalçın S., Sağer S. G., Şimşek Ş.
International ophthalmology
, cilt.43, sa.12, ss.4573-4583, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202339. Experience with the Ketogenic Diet in a Boy with CLCN4 Related Neurodevelopmental Disorder
Sager G., Yukselmis U., Guzel O., TÜRKYILMAZ A., Akcay M.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.26, sa.2, ss.77-82, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202340. Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients
YAKICI N., Kreins A. Y., Catak M. C., Babayeva R., ERMAN B., Kenney H., et al.
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
, cilt.255, ss.109757, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202341. Frequency of Familial Mediterranean Fever Gene Mutation in Patients Presenting With Joint Pain and Diagnosed With Acute Rheumatic Fever
Gullu U. U., Balaban I., Kara S. S., Yarali O., Tuerkyilmaz A., Ipek S., et al.
CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE
, sa.8, 2023 (ESCI)
2023
202342. Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) deficiency causes hereditary spastic paraplaegia in late childhood
Sager G., TÜRKYILMAZ A., Gunbey H. P., Tas I., Ozhelvaci F., Akin Y.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.44, ss.51-56, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202343. Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606+1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome
Geckinli B., TÜRKYILMAZ A., Alavanda C., Sager G., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202344. Evaluation of long-term neurocognitive functions in patients with epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep (CSWS)/epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep (EE-SWAS)
Sager G., Takis G., Pinar Z. V., Duzkalir H., TÜRKYILMAZ A., Cag Y., et al.
NEUROPHYSIOLOGIE CLINIQUE-CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
, cilt.53, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202345. A novel de novo TET3 loss-of-function variant in a Turkish boy presenting with neurodevelopmental delay and electrical status epilepticus during slow-wave sleep
Sager S. G., TÜRKYILMAZ A., Gunbey H. P., Karatoprak E. Y., Aslan E. S., Akın Y.
Brain and Development
, cilt.45, sa.2, ss.140-145, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202346. De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism
Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.1, ss.35-43, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202347. Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies
Accogli A., Zaki M. S., Al-Owain M., Otaif M. Y., Jackson A., Argilli E., et al.
BRAIN COMMUNICATIONS
, cilt.5, sa.5, 2023 (ESCI, Scopus)
2023
202348. Novel guanosine diphosphate-mannose pyrophosphorylase A variant in an individual with achalasia, alacrima, and intellectual disability
Sager G., TÜRKYILMAZ A., Hanedar Y. D., Günbey H. P., Akin Y.
Clinical dysmorphology
, cilt.32, sa.1, ss.18-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202349. Evaluation of optical coherence tomography findings and visual evoked potentials in Charcot-Marie-Tooth disease
Kaplan A. T., Oskan Yalcin S., Sager S. G., Türkyılmaz A., İnan R.
INTERNATIONAL OPHTHALMOLOGY
, cilt.43, sa.1, ss.333-341, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202350. Chromosomal microarray and exome sequencing in unexplained early infantile epileptic encephalopathies in a highly consanguineous population
TÜRKDOĞAN D., Turkyilmaz A., Sager G., Ozturk G., ÜNVER O., Say M.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE
, cilt.133, sa.7, ss.683-700, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202351. Microstructural evaluation of the brain with advanced magnetic resonance imaging techniques in cases of electrical status epilepticus during sleep (ESES)
Düzkalir H. G., Genç B., Sağer S. G., TÜRKYILMAZ A., Günbey H. P.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.53, sa.6, ss.1840-1851, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202252. A Genetic Approach in the Evaluation of Short Stature
TÜRKYILMAZ A., Donmez A. S., Cayir A.
Eurasian Journal of Medicine
, cilt.54, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2022
202253. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) and Novel Pathogenic Variants in ASPM and WDR62 Genes
Bolat H., Saǧer S. G., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., Akln Y., Onay H., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.13, sa.5, ss.363-369, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202254. Genetic Forms of Calciopenic Rickets
Donmez A. S., Türkyılmaz A., Cayir A.
Eurasian Journal of Medicine
, cilt.54, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2022
202255. Novel LNPK variant causes progressive cerebral atrophy: Expanding the clinical phenotype.
Türkyılmaz A., Sağer S. G., Günbey H. P., Akın Y.
Clinical genetics
, cilt.102, sa.3, ss.218-222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202256. Differential Diagnosis of Acromegaly: Pachydermoperiostosis Two New Cases from Turkey
Kartal Baykan E., Türkyılmaz A.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.350-355, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202257. Severe early-onset obesity and diabetic ketoacidosis due to a novel homozygous c.169C>T p.Arg57*mutation in CEP19 gene
Cayir A., TÜRKYILMAZ A., Rabenstein H., GÜVEN F., Karagoz Y. S., Wabitsch M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.SUPPL 2, ss.216, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202258. Genotype, phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA (VDDR1a): A nationwide multicentre retrospective cross-sectional study
Cayir A., DEMİRBİLEK H., TÜRKYILMAZ A., DEMİRCİOĞLU S., BEREKET A., Darendeliler F., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.SUPPL 2, ss.100, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202259. Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS plus Spectrum and Dravet Syndrome
TÜRKYILMAZ A., Tekin E., Yarali O., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.4, ss.270-281, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202260. Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Karakaya T., Turkyilmaz A., Sager G., Inan R., Yarali O., Cebi A. H., et al.
Neurogenetics
, cilt.23, sa.3, ss.213-221, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202261. HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies
Sager G., Turkyilmaz A., Ates E. A., Kutlubay B.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA
, cilt.122, sa.2, ss.391-399, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202262. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features
Eltan M., Abali Z. Y., TÜRKYILMAZ A., GÖKCE İ., Abali S., ALAVANDA C., et al.
CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL
, cilt.110, sa.4, ss.441-450, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202263. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
, cilt.39, sa.3, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202264. Two New Cases of Primary Microcephaly with Neuronal Migration Defect Caused by Truncating Mutations in the ASPM Gene
TÜRKYILMAZ A., Sager S. G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.56-63, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202265. A Novel ATM Gene Mutation Affecting Splicing in an Ataxia-Telangiectasia Patient
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Eltan S. B., BARIŞ S., GÜNEY A. İ.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.80-84, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202266. Novel SH3PXD2B variant identified by whole-exome sequencing in a Turkish newborn with Frank-Ter Haar Syndrome.
Türkyilmaz A., Sager S. G., Topcu B., Kaplan A. T., Günbey H. P., Akin Y.
Clinical dysmorphology
, cilt.31, ss.45-49, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202167. Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., Tekin E., Ates E. A., Yarali O., ÇEBİ A. H., et al.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.24, sa.2, ss.15-24, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202168. Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202169. A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype.
Turkyilmaz A., Ozden A.
Clinical dysmorphology
, cilt.30, ss.197-200, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202170. The Spectrum of Low-Density Lipoprotein Receptor Mutations in a Large Turkish Cohort of Patients with Familial Hypercholesterolemia
TÜRKYILMAZ A., Kurnaz E., ALAVANDA C., Yarali O., Kartal Baykan E., YAVUZ D., et al.
METABOLIC SYNDROME AND RELATED DISORDERS
, cilt.19, ss.340-346, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202171. A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.
Kalaoglu E. E., Turkyilmaz A., Geckinli B. B., Arslan Ates E., Mentes A., Arman A.
Clinical dysmorphology
, cilt.30, ss.150-153, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202172. First Report of a de novo 10q23.31q23.33 Microdeletion: Obesity, Intellectual Disability and Microcephaly
TÜRKYILMAZ A., Kurnaz E., Cayir A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.4, ss.258-262, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202173. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202174. Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature.
Turkyilmaz A., Geckinli B. B., Alavanda C., Arslan Ates E., Buyukbayrak E. E., Eren S. F., et al.
Genetic testing and molecular biomarkers
, cilt.25, ss.445-451, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202175. Screening of MC4R, LEP, LEPR, POMC, SH2B1, and SIM1 genes in Turkish children with severe early-onset obesity
TÜRKYILMAZ A., YARALI O., KURNAZ E., ÇAYIR A.
Medicine Science | International Medical Journal
, cilt.10, sa.2, ss.328-333, 2021 (TRDizin)
2021
202176. Investigating CFTR gene variations in patient groups with positive newborn screening test results and preliminary clinical diagnosis of cystic fibrosis in the eastern anatolia region of Turkey
TÜRKYILMAZ A., YARALI O.
Medicine Science | International Medical Journal
, cilt.10, sa.2, ss.293-298, 2021 (TRDizin)
2021
202177. Two novel CYP2R1 mutations in a family with vitamin D-dependent rickets type 1b
Ozden A., DÖNERAY H., Turkyilmaz A.
ENDOCRINE
, cilt.72, sa.3, ss.852-864, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202178. Clinical characteristics and molecular genetic analysis of a cohort with idiopathic congenital hypogonadism.
Turkyilmaz A., Cayir A., Yarali O., Kurnaz E., Kartal Baykan E., Arslan Ates E., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.34, ss.771-780, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202179. Genotypic Sex and Severity of the Disease Determine the Time of Clinical Presentation in Steroid 17 alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency
Kurnaz E., Kartal Baykan E., Turkyilmaz A., Yarali O., Yavas Abali Z., DEMİRCİOĞLU S., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.93, ss.558-566, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202180. Can Uric Acid Be A Marker For Metabolically Unhealthy Obesity in Children and Adolescents?
KURNAZ E., TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.
Turkish Journal of Pediatric Disease
, cilt.15, ss.226-233, 2021 (TRDizin)
2021
202181. Novel clinical features and pleiotropic effect in three unrelated patients with LMNA variant
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.10-16, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202082. A Novel ELP2 Compound Heterozygous Mutation in a Boy with Severe Intellectual Disability, Spastic Diplegia, Stereotypic Behavior and Review of the Current Literature
Turkyilmaz A., Sager G.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, ss.315-319, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202083. FGF3-Related Phenotypes: A Study of LAMM Syndrome and Otodental Dysplasia Patients with Two Novel Mutations in FGF3 Gene
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Zengin G., Ates E. A., ARMAN A.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202084. Expansion of the phenotypic spectrum of SMC1A nonsense variants: a patient with cerebellar atrophy and review of the literature
Tuerkyilmaz A., TÜRKDOĞAN D., Goermez Z., Ekinci G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.29, sa.4, ss.217-223, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202085. A large Turkish pedigree with multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome carrying a rare mutation: c.1680_1683 del TGAG
DEMİRTAŞ C. Ö., ATA P., Cetin A., Turkyilmaz A., Duman D. G.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.31, sa.7, ss.508-514, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202086. A VERY RARE PARTIAL TRISOMY SYNDROME: DE NOVO DUPLICATION OF 16q12.1q23.3 IN A TURKISH GIRL WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND FACIAL DYSMORPHIC FEATURES
Turkyilmaz A., Yarali O.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.23, sa.1, ss.103-107, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202087. THE EXPRESSION LEVELS OF microRNAs ASSOCIATED WITH T AND B CELL DIFFERENTIATION/STIMULATION IN ANKYLOSING SPONDYLITIS
Turkyilmaz A., ATA P., Akbas F., YAĞCI İ.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.23, sa.1, ss.25-31, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202088. Low DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation
ELTAN M., Yavas Abali Z., Arslan Ates E., Kirkgoz T., KAYGUSUZ S. B., Turkyilmaz A., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.92, sa.4, ss.262-268, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201989. A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature
Kurnaz E., Turkyilmaz A., Yarali O., Demir B., Cayir A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.32, sa.11, ss.1287-1293, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201990. A NOVEL SPLICE-SITE MUTATION ON THE MLC1 GENE LEADING TO EXON 9 SKIPPING AND MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS IN A TURKISH PATIENT
Turkyilmaz A., ÜNVER O., Ekinci G., TÜRKDOĞAN D.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.22, sa.2, ss.89-91, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201991. A novel truncating mutation of DOCK7 gene with an early-onset non-encephalopathic epilepsy
TÜRKDOĞAN D., Turkyilmaz A., Gormez Z., Sager G., Ekinci G.
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY
, cilt.66, ss.12-14, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201992. Chanarin-Dorfman syndrome
Kalyon S., Gokden Y., Demirel N., Erden B., Turkyilmaz A.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.105-108, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Obstrüktif Olmayan Azospermi Hastalarında Genetik Etiyolojilerin Araştırılması
Adanur Sağlam K., Atnallar G., Ramazanoğlu M. A., Cinkara N., Demir Ş., Ata P., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.76, (Özet Bildiri)
2024
20242. Serebrotendinöz Ksantomatozis Tedavi Edilebilir Kalıtsal Kolesterol Metabolizma Bozukluğu
Yılmaz M., Türkyılmaz A., Çebi A. H.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.55, (Özet Bildiri)
2024
20243. Clinical and genetic characteristics of Turkish pediatric short stature cohort
Adanur Sağlam K., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Cimbek E. A., Özden A., Türkyılmaz A., et al.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.987, (Özet Bildiri)
2024
20244. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable hereditary cholesterol metabolism disorder
Yılmaz M., Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Çebi N., Çebi A. H.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1027, (Özet Bildiri)
2024
20245. Evaluation of the efficacy of multigene panel tests in the largest Bardet Biedl Syndrome cohort in Turkey
Demir Ş., Arslan Ateş E., Kapazan Ç., Türkyılmaz A., Polat H., Geçkinli B. B.
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1328, (Özet Bildiri)
2024
20246. Actionable secondary findings in genes related to cancer phenotypes in 2020 whole exome sequenced Turkish participants
Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Demir O., Yılmaz M., Apuhan T., Çebi A. H.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.930, (Özet Bildiri)
2023
20237. 2018-2022 Yılları Arasında AML Tanısı Almış Hastaların Genetik Test ve Tedavilerinin Değerlendirilmesi: Doğu Karadeniz Bölgesi Sonuçları
Adanur Sağlam K., Kestane M., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Erkut N., Balta Ö., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.49, (Özet Bildiri)
2023
20238. Grin Genleri İlişkili Nörogelişimsel Hastalıklar
Türkyılmaz A., Sağer S. G.
3. Uluslararası Ege Sağlık Alanları Sempozyumu, Muğla, Türkiye, 7 - 08 Mart 2023, ss.36-39, (Özet Bildiri)
2023
20239. EPİLEPSİ OLGULARINDA SNP-ARRAY DEĞERLENDİRMESİ
Türkyılmaz A., Sağer S. G.
10. INTERNATIONAL GEVHER NESİBE MEDICAL SCIENCES CONFERENCE, Ankara, Türkiye, 3 - 05 Şubat 2023, ss.9-10, (Özet Bildiri)
2022
202210. Gordon-Holmes Sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları Ile Karakterize Rnf216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu
Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Boz C.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.262, (Özet Bildiri)
2022
202211. CDH3 Geninde Biallelik Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Hipotrikozis Olgusu
Türkyılmaz A., Baykal Selçuk L., Adanur Sağlam K., Çebi A. H.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.199, (Özet Bildiri)
2022
202212. Mikrosefali, Bilişsel Gerilik, Trombositopeni ve Kısa Telomer Ile Karakterize Rtel1 Geninde Monoallelik Varyasyon Saptanan Olgu
Türkyılmaz A., Karabağ Çıtlak H., Gürkan S., Adanur Sağlam K., Çebi A. H., Orhan F., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.200-201, (Özet Bildiri)
2022
202213. Değişken Ekspresivite Gösteren Kif11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi
Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Kader Ş.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.263, (Özet Bildiri)
2022
202214. Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim
Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188, (Özet Bildiri)
2022
202215. Tüm Ekzom Dizileme Yapılan Bilişsel Gerilik Fenotipi Ile Takipli 72 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi
Türkyılmaz A., Sağer S. G.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.64, (Özet Bildiri)
2022
202216. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi
Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.298, (Özet Bildiri)
2022
202217. Kenny-Caffey Syndrome Type 2: Clinical And Molecular Features In Four Unrelated Patients And Report Of A Novel Fam111A Variant
Kaya M., Eviz E., Koçak Eker H., Tekmenüray Ünal A., Türkyılmaz A., Çepni E., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.272, (Özet Bildiri)
2022
202218. Boy Kısalığının Nadir Bir Sebebi; Acan Mutasyonu ve Büyüme Hormonu Tedavisi
Karagüzel G., Çebi A. H., Yıldız Boyraz A., Cimbek E. A., Gökcü M., Türkyılmaz A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.289, (Özet Bildiri)
2022
202219. Evaluation Of The Mutation Spectrum Of 20 Bardet-Biedl Syndrome Cases In Turkish Population
Demir Ş., Arslan Ateş E., Türkyılmaz A., Polat H., Geçkinli B. B., Arman A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.153, (Özet Bildiri)
2022
202220. Boy kısalığı olan sendromik hastaların genetik etyolojilerinin değerlendirilmesi; Tek merkez deneyimi
ADANUR SAĞLAM K., TÜRKYILMAZ A., CİMBEK E. A., Bekfilavioğlu S., YILDIZ BOYRAZ A., ÇEBİ A. H., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
202221. A RARE CASE of IMMUNODEFICIENCY-ICF 1 SYNDROME DIAGNOSED FOLLOWING COVID-19 INFECTION
Karabağ Çıtlak H., Türkyılmaz A., Kendirci N., Kot H., Koç F. S. M., Gayretli Aydın Z. G., et al.
20th Biennial Meeting of The European Society For Immunodeficiencies, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Kasım 2022, ss.681-683, (Özet Bildiri)
2022
202222. OTOİMMUN SKLEROZAN KOLANJİT VE HEM OKSİJENAZ EKSİKLİĞİ
KAYA G., BAHADIR A., GÜVEN B., REİS G. P., TÜRKYILMAZ A., AHMETOĞLU A., et al.
57. TPK Kongresi, KIBRIS, Türkiye, 21 - 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202223. CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞUNUN NADİR BİR NEDENİ: 1q4 DELESYON SENDROMU
Bekfilavioğlu S., Cimbek E. A., Türkyılmaz A., Acar Arslan E., Karagüzel G.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.46, (Özet Bildiri)
2022
202224. BOY KISALIĞI İLE GELEN FLOATİNG-HARBOR SENDROMLU BİR OLGU
Yıldız Poyraz A., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Karagüzel G.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.115, (Özet Bildiri)
2022
202225. NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: JEUNE SENDROMU
Bekfilavioğlu S., Cimbek E. A., Yıldız Boyraz A., Türkyılmaz A., Karagüzel G.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.156, (Özet Bildiri)
2022
202226. Cinsel gelişim bozukluğunun nadir bir nedeni; 1q4 delesyon sendromu
Bekfilavioğlu S., CİMBEK E. A., TÜRKYILMAZ A., ACAR ARSLAN E., KARAGÜZEL G.
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 11, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2021
202127. Genişletilmiş Gen Panelleri Moleküler Tanıya Beklenenin Ötesinde Katkı Sunabilir Mi?
TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.106, (Özet Bildiri)
2021
202128. Primer Mikrosefali Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması
TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G., ÇEBİ A. H.
XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, ONLİNE KONGRE, Türkiye, 28 Ekim 2021, cilt.52, ss.257-258, (Özet Bildiri)
2021
202129. Sendromik Olmayan Konjenital Katarakt Olgularında Tek Gen Defektlerinin Araştırılması
TÜRKYILMAZ A., KAPLAN A. T., Özkan Yalçın S., SAĞER S. G.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 07 Ekim 2021, ss.118, (Özet Bildiri)
2021
202130. ATOPİK DERMATİT VE İNEK SÜTÜ PROTEİN ALERJİSİ KLİNİĞİ İLE BAŞVURAN STAT 3 EKSİKLİĞİ OLGUSU
Kendirci N., Yakıcı N., Kot H., Türkyılmaz A., Orhan F.
15. Uluslararası Katılımlı ÇOCUK ALERJİ VE ASTIM KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2021, ss.124, (Özet Bildiri)
2021
202131. Herediter Ataksi Ön Tanılı Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması
TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)
2021
202132. Serebellar Malformasyonlu Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması
TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G.
CERRAHPAŞA PEDİATRİ GÜNLERİ SEMPTOMDAN TANIYA, İstanbul, Türkiye, 15 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
2021
202133. METABOLİK HASTALIK TANISIYLA TAKİPLİ HASTALARIMIZIN KLİNİK, GENETİK VE EEG BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ EVALUATION OF CLINICAL, GENETIC AND EEG FINDINGS OF THE PATIENTS FOLLOWED WITH THE DIAGNOSIS OF METABOLIC DISEASES
SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.
INTERNATIONAL GEVHER NESIBE HEALTH SCIENCES CONFERENCE-VII, Kayseri, Türkiye, 16 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
2021
202134. GEFS+ SPEKTRUM Olgularında ARRAY-CGH Değerlendirmesi
SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.
İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK MEDENİYETİ ÇEVRİM İÇİ SEMPOZYUM, İstanbul, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
2021
202135. Distoni Kliniğiyle Takipli 40 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi
SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.
17. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202136. KONJENİTAL HİPOTİROİDİ OLGULARIMIZIN KLİNİK VE GENETİK SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ
KURNAZ E., TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2020
202037. MODY Ön Tanılı 188 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi
TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2019
201938. Marfan Syndrome: Genotype-Phenotype Correlations
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.151, (Özet Bildiri)
2019
201939. LAMM SYNDROME; TWO NEW PATIENTS, ONE NOVEL MUTATION AND ONE NEW MECHANISM
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.48, (Özet Bildiri)
2019
201940. Von Hippel Lindau Patients
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.150, (Özet Bildiri)
2019
201941. A COHORT OF PATIENTS WITH HYPERTROPHIC AND DILATED CARDIOMYOPATHY
POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.86, (Özet Bildiri)
2018
201842. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.
51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 Haziran 2018, cilt.27, ss.255, (Özet Bildiri)
2018
201843. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)
2018
201844. GENETİK KLİNİĞİNE PSÖDOBARTTER SENDROMU BULGULARIYLA BAŞVURAN KİSTİK FİBROZLU İKİ KIZ KARDEŞ
ALAVANDA C., ATA P., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN E., YILDIZ N., ALPAY H.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.299, (Özet Bildiri)
2018
201845. 2 KARDEŞTE WARBURG MİKRO SENDROMU' NA NEDEN OLAN RAB3GAP1 GENİ NOVEL İNTRONİK MUTASYONU
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.271, (Özet Bildiri)
2018
201846. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.258, (Özet Bildiri)
2018
201847. FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU
ATA P., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., YILDIZ N., ALPAY H.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.156-157, (Özet Bildiri)
2018
201848. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.127, (Özet Bildiri)
2018
201849. BİR KALITIMSAL KANSER AİLESİNDE ÜÇ FARKLI FENOTİPE YOL AÇAN ÜÇ GENOTİP
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.80, (Özet Bildiri)
2018
201850. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.308, (Özet Bildiri)
2018
201851. PAPSS2 GENİNDE NOVEL BİR MUTASYON SAPTANAN NADİR BİR OTOZOMAL RESESİF BRAKİYOLMİ OLGUSU
ARSLAN ATEŞ E., ELTAN M., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.333, (Özet Bildiri)
2018
201852. MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN ARİTMİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.165, (Özet Bildiri)
2016
201653. Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu
GEÇKİNLİ B. B., Şimşek H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., SAĞER S. G., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.214, (Özet Bildiri)
2017
201754. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers
TÜRKYILMAZ A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., ARSLAN ATEŞ E., GÜNEY A. İ.
50th European Society of Human Genetics Conference, COPENHAGEN, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829, (Özet Bildiri)
2016
201655. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith-Magenis Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., Şimşek H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.223, (Özet Bildiri)
2016
201656. Beckwith Wiedemann Sendromlu Olgunun Klinik Bulguları Ve Moleküler Tanısı
KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.254, (Özet Bildiri)
2016
201657. Nadir Görülen Bir Genetik Sendrom: Meacham Sendromu
DELİL K., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.301, (Özet Bildiri)
2016
201658. Geç Tanı Almış Wıllıams Sendromlu Üç Olgunun Klinik Değerlendirmesi
ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201659. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation
SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., Şimşek H., KARAKAYA T., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201660. Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi
DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., Şimşek H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.183, (Özet Bildiri)
2016
201661. Silver-Russell Sendromlu bir olgu
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., Şimşek H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.213, (Özet Bildiri)
2016
201662. RAB3GAP1 Geninde Bilinen Bir Splice-Site Mutasyonunun Fonksiyonel Değerlendirmesi
TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., Ergüner B., Şimşek H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2024
20241. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Türkyılmaz A.
BONE HEALTH AND PEDIATRIC OSTEOPOROSIS, GÜLAY KARAGÜZEL,YUSUF KENAN HASPOLAT, Editör, Oriental Research Partners , Ankara, ss.161-176, 2024
2021
20212. KALSİYOPENİK RAŞİTİZMİN GENETİK FORMLARI
ÇAYIR A., TÜRKYILMAZ A., KURNAZ E.
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, DARENDELİLER FEYZA, AYCAN ZEHRA, KARA CENGİZ, ÖZEN SAMİM, EREN ERDAL, Editör, İSTANBUL TIP KİTAPEVLERİ, İstanbul, ss.1862-1874, 2021
Desteklenen Projeler
2024 - 2025
2024 - 2025Şizofreni ve Otizm Spektrum Bozukluğu Hastalarının Periferik Kanında SHANK3 Gen Ekspresyonu ve Metilasyon Profillerinin Değerlendirilmesi
TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı
Metin İ. Ç. (Yürütücü), Türkyılmaz A., Civil Arslan F.
2023 - 2024
2023 - 2024PEX26 GENİ EKZON 4 HOMOZİGOT DELESYONUNUN KANTİTATİF REALTIME PCR YÖNTEMİ İNCELENMESİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TÜRKYILMAZ A. (Yürütücü), ADANUR SAĞLAM K.
2023 - 2024
2023 - 2024Obstrüktif Olmayan Azospermi Hastalarında Genetik Etiyolojilerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
TÜRKYILMAZ A. (Yürütücü), KAZAZ İ. O., ADANUR SAĞLAM K., ÇEBİ A. H.
2017 - 2019
2017 - 2019Ankilozan Spondilitte MikroRNA Ekspresyonu ve Etkili Epigenetik Mekanizmaların İncelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Türkyılmaz A., Ata P.(Yürütücü)
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorCLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES
Editör
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorTIBBİ GENETİK DERNEĞİ
Üye
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Mayıs 2024
Mayıs 2024FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY
SCI Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2024
Mayıs 2024MOLECULAR BIOLOGY REPORTS
SCI Kapsamındaki Dergi
Mart 2023
Mart 2023CLINICAL GENETICS
SCI Kapsamındaki Dergi
Şubat 2022
Şubat 2022AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
SCI Kapsamındaki Dergi
Ocak 2022
Ocak 2022ANNALS OF LABORATORY MEDICINE
SCI Kapsamındaki Dergi
Kasım 2021
Kasım 2021AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
SCI Kapsamındaki Dergi
Bilimsel Projelerde Hakemlikler
Eylül 2024
Eylül 2024Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAP Araştırma Projesi, Ordu Üniversitesi, Türkiye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
01 Haziran 2024 - 04 Haziran 2024
01 Haziran 2024 - 04 Haziran 2024European Human Genetics Conference
İzleyici / Dinleyici
Berlin-Almanya
04 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 2023
04 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 20232. Hematoonkogenetik Kongresi
İzleyici / Dinleyici
Girne-Kıbrıs (Kktc)
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022European Human Genetics Conference
Katılımcı
Vienna-Avusturya
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 2021
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 20211. Hematoonkogenetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
Antalya-Türkiye
28 Ekim 2021 - 30 Ekim 2021
28 Ekim 2021 - 30 Ekim 2021XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Katılımcı
Ankara-Türkiye
30 Mayıs 2021 - 01 Haziran 2021
30 Mayıs 2021 - 01 Haziran 202143. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
16 Nisan 2021 - 18 Nisan 2021
16 Nisan 2021 - 18 Nisan 2021INTERNATIONAL GEVHER NESIBE HEALTH SCIENCES CONFERENCE-VII
Katılımcı
Kayseri-Türkiye
15 Nisan 2021 - 18 Nisan 2021
15 Nisan 2021 - 18 Nisan 2021CERRAHPAŞA PEDİATRİ GÜNLERİ SEMPTOMDAN TANIYA
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
09 Nisan 2021 - 11 Nisan 2021
09 Nisan 2021 - 11 Nisan 2021İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK MEDENİYETİ ÇEVRİM İÇİ SEMPOZYUM
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
13 Mart 2021 - 14 Mart 2021
13 Mart 2021 - 14 Mart 202117. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi
Katılımcı
Bursa-Türkiye
12 Mart 2021 - 13 Mart 2021
12 Mart 2021 - 13 Mart 20214. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Katılımcı
İzmir-Türkiye
15 Ekim 2019 - 19 Ekim 2019
15 Ekim 2019 - 19 Ekim 2019American Society of Human Genetics Conference
Katılımcı
Texas-Amerika Birleşik Devletleri
17 Nisan 2019 - 20 Nisan 2019
17 Nisan 2019 - 20 Nisan 201913th Balkan Congress of Human Genetics
Katılımcı
Edirne-Türkiye
07 Kasım 2018 - 10 Kasım 2018
07 Kasım 2018 - 10 Kasım 201813. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
16 Haziran 2018 - 19 Haziran 2018
16 Haziran 2018 - 19 Haziran 201851st European Society of Human Genetics Conference
Katılımcı
Milan-İtalya
27 Mayıs 2017 - 30 Mayıs 2017
27 Mayıs 2017 - 30 Mayıs 201750th European Society of Human Genetics Conference
Katılımcı
Kobenhavn-Danimarka
05 Ekim 2016 - 07 Ekim 2016
05 Ekim 2016 - 07 Ekim 201612. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
İzmir-Türkiye
Davetli Konuşmalar
Mayıs 2024
Mayıs 2024EPİLEPSİ GENETİĞİ
Seminer
TIBBİ GENETİK DERNEĞİ-Türkiye
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 256
h-indeksi (WOS): 8
Jüri Üyelikleri
Aralık-2024
Aralık 2024Doktora Yeterlik Sınavı
KÜBRA ADANUR SAĞLAM TIPTA UZMANLIK BİLİM SINAVI - Karadeniz Teknik Üniversitesi
Ekim-2024
Ekim 2024Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
KÜBRA ADANUR SAĞLAM TEZ SAVUNMASI - Karadeniz Teknik Üniversitesi
Şubat-2024
Şubat 2024Tez Savunma (Doktora)
SAFİYE GÜNEŞ SAĞER TEZ SAVUNMASI - Biruni Üniversitesi
Eylül-2022
Eylül 2022Tez Savunma (Yüksek Lisans)
- Marmara Üniversitesi
Ocak-2022
Ocak 2022