Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Grin Genleri İlişkili Nörogelişimsel Hastalıklar

3. Uluslararası Ege Sağlık Alanları Sempozyumu, Muğla, Türkiye, 7 - 08 Mart 2023, ss.36-39

EPİLEPSİ OLGULARINDA SNP-ARRAY DEĞERLENDİRMESİ

10. INTERNATIONAL GEVHER NESİBE MEDICAL SCIENCES CONFERENCE, Ankara, Türkiye, 3 - 05 Şubat 2023, ss.9-10

CDH3 Geninde Biallelik Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Hipotrikozis Olgusu

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.199

A RARE CASE of IMMUNODEFICIENCY-ICF 1 SYNDROME DIAGNOSED FOLLOWING COVID-19 INFECTION

20th Biennial Meeting of The European Society For Immunodeficiencies, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Kasım 2022, ss.681-683 Sürdürülebilir Kalkınma

NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: JEUNE SENDROMU

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.156

BOY KISALIĞI İLE GELEN FLOATİNG-HARBOR SENDROMLU BİR OLGU

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.115

Genişletilmiş Gen Panelleri Moleküler Tanıya Beklenenin Ötesinde Katkı Sunabilir Mi?

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.106

Primer Mikrosefali Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, ONLİNE KONGRE, Türkiye, 28 Ekim 2021, cilt.52, ss.257-258

ATOPİK DERMATİT VE İNEK SÜTÜ PROTEİN ALERJİSİ KLİNİĞİ İLE BAŞVURAN STAT 3 EKSİKLİĞİ OLGUSU

15. Uluslararası Katılımlı ÇOCUK ALERJİ VE ASTIM KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2021, ss.124

Herediter Ataksi Ön Tanılı Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs 2021

Serebellar Malformasyonlu Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

CERRAHPAŞA PEDİATRİ GÜNLERİ SEMPTOMDAN TANIYA, İstanbul, Türkiye, 15 Nisan 2021

GEFS+ SPEKTRUM Olgularında ARRAY-CGH Değerlendirmesi

İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK MEDENİYETİ ÇEVRİM İÇİ SEMPOZYUM, İstanbul, Türkiye, 09 Nisan 2021

MODY Ön Tanılı 188 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 20 Kasım 2020

Von Hippel Lindau Patients

13 Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.150

FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.156-157

Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

50th European Society of Human Genetics Conference, COPENHAGEN, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829

Silver-Russell Sendromlu bir olgu

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.213

Kitap & Kitap Bölümleri

KALSİYOPENİK RAŞİTİZMİN GENETİK FORMLARI

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, DARENDELİLER FEYZA, AYCAN ZEHRA, KARA CENGİZ, ÖZEN SAMİM, EREN ERDAL, Editör, İSTANBUL TIP KİTAPEVLERİ, İstanbul, ss.1862-1874, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

118

Atıf (WoS)

94

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

104

H-İndeks (Scopus)

5

Proje

2

Açık Erişim

13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları