Doç. Dr. AYBERK TÜRKYILMAZ

Yayın Ağı

Makaleler 90

1. Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort

Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., Kapazan Ç., TÜRKYILMAZ A., DİZDAR YİĞİT D., ŞAHİN Ö., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Two New Families With TAF13 Variant Presenting With Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development: Expanding the Clinical Phenotype.

Arı H., Türkyılmaz A., Doğan Arı A. B., Kardeş H., Sezer A., Cimbek E. A., et al.

American journal of medical genetics. Part A , cilt.197, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. A recurrent c.953A>C (p. Gln318Pro) variant in ALG11 causing congenital disorder of glycosylation in Turkish population

Kart P. O., DEMİR O., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., CANSU A.

Neurogenetics , cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Revisiting Wiedemann-Steiner Syndrome: Novel KMT2A Variants and Broadened Clinical Spectrum.

Manav Yiğit Z., Mengübaş Erbaş A., Türkyılmaz A., Tekin İ. M., Yılmaz Güleç E., Kayhan G., et al.

Balkan medical journal , 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

5. **The first report of a gross deletion in the SCNN1G gene in a case presenting with hyponatremic convulsion at fifth year of treatment**

Bolac Ozyilmaz L. G., TÜRKYILMAZ A., Akbay O. P., Cakir A. D., Ucar A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Genetic heterogeneity in pediatric short stature: insights from whole exome sequencing and snp- array analyses in a Turkish cohort

ADANUR SAĞLAM K., Bekfilavioglu S., YILDIZ BOYRAZ A., CİMBEK E. A., ÖZDEN A., TÜRKYILMAZ A., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Gene Panel-Based Genotyping of 279 Turkish Maturity-Onset Diabetes of the Young Patients from Eastern Anatolia

Yarali O., TÜRKYILMAZ A., Bayrak M., GÜLER M. C., Cayir A.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.5, ss.421-428, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Ectodermal dysplasias and isolated ectodermal anomalies: expanding the clinical and molecular spectrum in a cohort of 36 patients

Dogan Ari A. B., TÜRKYILMAZ A., Kolkiran A., Tasdelen E., Kilic E.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases.

Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Turkyilmaz A., Tekedereli I., et al.

Clinical genetics , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Genotype, phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA (VDDR1A): A nationwide multi-centre retrospective cross-sectional study.

Cayir A., Demirbilek H., Türkyılmaz A., Turan S., Bereket A., Darendeliler F., et al.

Hormone research in paediatrics , ss.1-15, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. **Effects of the Missense Variants on Complete Phenotype and Splicing Variant on Severe Growth Retardation in the BPTF Gene**

Unsel-Bolat G., Gerik-Celebi H. B., Durgut B. D., TÜRKYILMAZ A., Bolat H.

DEVELOPMENTAL NEUROBIOLOGY , cilt.85, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

12. **Coexistence of SRY, DHX37 and POR gene variants in a patient with 46,XY disorder of sex development**

ÖZDEN A., DÖNERAY H., TÜRKYILMAZ A., FIRINCI B.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.6, ss.658-662, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

13. **Four New Patients of HHAT-Related Multiple Congenital Anomalies Syndrome (Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrome) and a Comprehensive Literature Review**

Ari A. B. D., Ari H., TÜRKYILMAZ A., Terali K., Buyukyilmaz G., Erdeve S. S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Classification of Brain Magnetic Resonance Imaging Abnormalities and Spectrum of Neurological Findings in a Cohort with Copy Number Variation-Related Disorders

TÜRKYILMAZ A., Sager S. G., Caliskan E., Akcay M., DEMİR O., Baytar B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.2, ss.99-114, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

15. **Discovery of a Novel CUL3 Variant: Unveiling Epilepsy and Newly Associated Dysmorphic Traits in a Turkish Patient**

Colak Y., YILMAZ M., Kart P. O., Terali K., TÜRKYILMAZ A., CANSU A.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.2, ss.171-179, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort.

Turkyilmaz A., Sager S. G., Terali K., Kart P. O., Kamasak T., Ayaz A., et al.

Clinical genetics , cilt.107, sa.4, ss.373-389, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

17. A Strong Candidate Gene for Nonsyndromic Intellectual Disability Phenotype: SGSM3.

Turkyilmaz A., Saglam K., Yilmaz M., Cebi A. H.

Clinical genetics , cilt.107, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Analysis of TSC1 and TSC2 genes and evaluation of phenotypic correlations with tuberous sclerosis.

Eser M., Hekimoglu G., Kutlubay B., Sager S. G., Turkyilmaz A.

Molecular genetics and genomics : MGG , cilt.300, sa.1, ss.6, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Novel compound heterozygous P4HTM variants in a girl with developmental and epileptic encephalopathy: First case report of P4HTM variant-associated epileptic encephalopathy.

Alomarı O., Bebek O., Turkyilmaz A., Sager S. G.

Seizure , cilt.124, ss.35-38, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Secondary findings in genes related to cancer phenotypes in Turkish exome sequencing data from 2020 individuals

Demir O., Saglam K., Yilmaz M., Apuhan T., Cebi A. H., Turkyilmaz A.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Natural history of ENPP1 deficiency: Nationwide Turkish Cohort Study of autosomal-recessive hypophosphataemic rickets type 2.

Dursun F., Turan İ., Bitkin E. Ç., Bayramoğlu E., Çayır A., Erdeve Ş. S., et al.

Clinical endocrinology , cilt.101, sa.5, ss.475-484, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Somatic STK11 mosaicism in a Turkish patient with Peutz-Jeghers syndrome.

Yilmaz M., Bebek O., Colak Y., Türkyılmaz A.

Familial cancer , cilt.23, sa.4, ss.641-645, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Genetic analyses in a cohort of pediatric patients with congenital hypothyroidism based on congenital hypothyroidism consensus guideline.

Kurnaz E., Türkyılmaz A., Yaralı O., Dönmez A. S., Çayır A.

Hormone research in paediatrics , ss.1-16, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

24. A Rare Presentation of Homozygous Pathogenic Variant in MC2R Gene with Salt-Wasting Crisis in a Neonate

Kardas Yildiz A., Bulbul A., Ozer Bekmez B., TÜRKYILMAZ A., Terali K., Dagdeviren Cakir A., et al.

Molecular Syndromology , cilt.15, sa.1, ss.77-82, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Biallelic Deletion of PEX26 Exon 4 in a Boy with Phenotypic Features of both Zellweger Syndrome and Infantile Refsum Disease

Yalçınkaya B., Sağlam K., Terali K., Tekin E., Taslak H., Türkyılmaz A.

Molecular Syndromology , cilt.15, sa.5, ss.380-388, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Genotype and phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type II (VDDRII): A nationwide multicenter retrospective cross-sectional study

Cayir A., DEMİRCİOĞLU S., EKLİOĞLU B. S., BAYRAMOĞLU E., Unal E., Yildiz M., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.483-484, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Genetic analyses in a cohort of pediatric patients with congenital hypothyroidism based on congenital hypothyroidism consensus guideline

Kurnaz E., TÜRKYILMAZ A., Yarali O., Donmez A. S., Cayir A.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.206, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

28. A Rare Cause of Primary Ovarian Insufficiency: Novel Homozygous c.2120G>C(p.Arg707Pro) Pathogenic Variant in the MCM8 Gene

Eren S., TÜRKYILMAZ A., Ozdemir M., Ucar A.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.460-461, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Smith-Lemli-Opitz Syndrome with Biallelic c.1295A>G (p.Tyr432Cys) Variant in the DHCR7 Gene in a 73-Year-Old Woman: Report of the Oldest Patient

Yılmaz M., Bebek O., Türkyılmaz A.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.4, ss.317-323, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

30. A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Kardeş H., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.33, sa.3, ss.118-120, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

31. The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders

Yılmaz M., Kamaşak T., Teralı K., Çebi A. H., Türkyılmaz A.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Expanding the clinical and genetic landscape of (developmental) epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep: results from studies of a Turkish cohort

Türkyılmaz A., Sağer S. G., Tekin E., Teralı K., Düzkalır H., Eser M., et al.

NEUROGENETICS , cilt.25, sa.2, ss.119-130, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. **Prediction of molecular phenotypes for novel SCN1A variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome**

Teralı K., Türkyılmaz A., Sağer S. G., Çebi A. H.

CTS-CLINICAL AND TRANSLATIONAL SCIENCE , cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

34. Epilepsy genetics in the paediatric population of the Eastern Anatolia region of Turkey.

Yarali O., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Saritaş S., Guler M. C., Keskin F., Türkyilmaz A.

Journal of neurogenetics , cilt.38, ss.112-121, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

35. **Severe Early-Onset Obesity and Diabetic Ketoacidosis due to a Novel Homozygous c.169C>T p.Arg57Variant in CEP19* Gene**

Cayir A., Turkyilmaz A., Rabenstein H., Guven F., Karagoz Y. S., Vuralli D., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.2, ss.104-113, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

36. **Experience with the Ketogenic Diet in a Boy with CLCN4 Related Neurodevelopmental Disorder**

Sager G., Yukselmis U., Guzel O., TÜRKYILMAZ A., Akcay M.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.26, sa.2, ss.77-82, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

37. Identification of novel variants in Turkish families with non-syndromic congenital cataracts using whole-exome sequencing.

Türkyılmaz A., Kaplan A. T., Öskan Yalçın S., Sağer S. G., Şimşek Ş.

International ophthalmology , cilt.43, sa.12, ss.4573-4583, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients

YAKICI N., Kreins A. Y., Catak M. C., Babayeva R., ERMAN B., Kenney H., et al.

Clinical immunology (Orlando, Fla.) , cilt.255, ss.109757, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Frequency of Familial Mediterranean Fever Gene Mutation in Patients Presenting With Joint Pain and Diagnosed With Acute Rheumatic Fever

Gullu U. U., Balaban I., Kara S. S., Yarali O., Tuerkyilmaz A., Ipek S., et al.

CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE , sa.8, 2023 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

40. Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) deficiency causes hereditary spastic paraplaegia in late childhood

Sager G., TÜRKYILMAZ A., Gunbey H. P., Tas I., Ozhelvaci F., Akin Y.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.44, ss.51-56, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

41. **Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606+1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome**

Geckinli B., TÜRKYILMAZ A., Alavanda C., Sager G., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

42. A novel de novo TET3 loss-of-function variant in a Turkish boy presenting with neurodevelopmental delay and electrical status epilepticus during slow-wave sleep

Sager S. G., TÜRKYILMAZ A., Gunbey H. P., Karatoprak E. Y., Aslan E. S., Akın Y.

Brain and Development , cilt.45, sa.2, ss.140-145, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Evaluation of long-term neurocognitive functions in patients with epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep (CSWS)/epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep (EE-SWAS)

Sager G., Takis G., Pinar Z. V., Duzkalir H., TÜRKYILMAZ A., Cag Y., et al.

NEUROPHYSIOLOGIE CLINIQUE-CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY , cilt.53, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

44. De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism

Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Çebi A. H., Acar Arslan E., Karagüzel G.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.1, ss.35-43, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Evaluation of optical coherence tomography findings and visual evoked potentials in Charcot-Marie-Tooth disease

Kaplan A. T., Oskan Yalcin S., Sager S. G., Türkyılmaz A., İnan R.

INTERNATIONAL OPHTHALMOLOGY , cilt.43, sa.1, ss.333-341, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

46. Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies

Accogli A., Zaki M. S., Al-Owain M., Otaif M. Y., Jackson A., Argilli E., et al.

BRAIN COMMUNICATIONS , cilt.5, sa.5, 2023 (ESCI, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

47. Microstructural evaluation of the brain with advanced magnetic resonance imaging techniques in cases of electrical status epilepticus during sleep (ESES)

Düzkalir H. G., Genç B., Sağer S. G., TÜRKYILMAZ A., Günbey H. P.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.53, sa.6, ss.1840-1851, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

48. Novel guanosine diphosphate-mannose pyrophosphorylase A variant in an individual with achalasia, alacrima, and intellectual disability

Sager G., TÜRKYILMAZ A., Hanedar Y. D., Günbey H. P., Akin Y.

Clinical dysmorphology , cilt.32, sa.1, ss.18-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Chromosomal microarray and exome sequencing in unexplained early infantile epileptic encephalopathies in a highly consanguineous population

TÜRKDOĞAN D., Turkyilmaz A., Sager G., Ozturk G., ÜNVER O., Say M.

INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE , cilt.133, sa.7, ss.683-700, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

50. Genetic Forms of Calciopenic Rickets

Donmez A. S., Türkyılmaz A., Cayir A.

Eurasian Journal of Medicine , cilt.54, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)

51. A Genetic Approach in the Evaluation of Short Stature

TÜRKYILMAZ A., Donmez A. S., Cayir A.

Eurasian Journal of Medicine , cilt.54, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)

52. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) and Novel Pathogenic Variants in ASPM and WDR62 Genes

Bolat H., Saǧer S. G., TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H., Akln Y., Onay H., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.5, ss.363-369, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Genotype, phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA (VDDR1a): A nationwide multicentre retrospective cross-sectional study

Cayir A., DEMİRBİLEK H., TÜRKYILMAZ A., DEMİRCİOĞLU S., BEREKET A., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.100, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Novel LNPK variant causes progressive cerebral atrophy: Expanding the clinical phenotype.

Türkyılmaz A., Sağer S. G., Günbey H. P., Akın Y.

Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.218-222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Differential Diagnosis of Acromegaly: Pachydermoperiostosis Two New Cases from Turkey

Kartal Baykan E., Türkyılmaz A.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.350-355, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

56. **Severe early-onset obesity and diabetic ketoacidosis due to a novel homozygous c.169C>T p.Arg57*mutation in CEP19 gene**

Cayir A., TÜRKYILMAZ A., Rabenstein H., GÜVEN F., Karagoz Y. S., Wabitsch M., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.216, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS plus Spectrum and Dravet Syndrome

TÜRKYILMAZ A., Tekin E., Yarali O., ÇEBİ A. H.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.4, ss.270-281, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.

Karakaya T., Turkyilmaz A., Sager G., Inan R., Yarali O., Cebi A. H., et al.

Neurogenetics , cilt.23, sa.3, ss.213-221, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

59. HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies

Sager G., Turkyilmaz A., Ates E. A., Kutlubay B.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.122, sa.2, ss.391-399, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features

Eltan M., Abali Z. Y., TÜRKYILMAZ A., GÖKCE İ., Abali S., ALAVANDA C., et al.

CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL , cilt.110, sa.4, ss.441-450, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.

JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, sa.3, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

62. A Novel ATM Gene Mutation Affecting Splicing in an Ataxia-Telangiectasia Patient

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Eltan S. B., BARIŞ S., GÜNEY A. İ.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.80-84, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Two New Cases of Primary Microcephaly with Neuronal Migration Defect Caused by Truncating Mutations in the ASPM Gene

TÜRKYILMAZ A., Sager S. G.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.56-63, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Novel SH3PXD2B variant identified by whole-exome sequencing in a Turkish newborn with Frank-Ter Haar Syndrome.

Türkyilmaz A., Sager S. G., Topcu B., Kaplan A. T., Günbey H. P., Akin Y.

Clinical dysmorphology , cilt.31, ss.45-49, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

65. Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

66. Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., Tekin E., Ates E. A., Yarali O., ÇEBİ A. H., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.24, sa.2, ss.15-24, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

67. A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype.

Turkyilmaz A., Ozden A.

Clinical dysmorphology , cilt.30, ss.197-200, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

68. The Spectrum of Low-Density Lipoprotein Receptor Mutations in a Large Turkish Cohort of Patients with Familial Hypercholesterolemia

TÜRKYILMAZ A., Kurnaz E., ALAVANDA C., Yarali O., Kartal Baykan E., YAVUZ D., et al.

METABOLIC SYNDROME AND RELATED DISORDERS , cilt.19, ss.340-346, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

69. A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.

Kalaoglu E. E., Turkyilmaz A., Geckinli B. B., Arslan Ates E., Mentes A., Arman A.

Clinical dysmorphology , cilt.30, ss.150-153, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

70. First Report of a de novo 10q23.31q23.33 Microdeletion: Obesity, Intellectual Disability and Microcephaly

TÜRKYILMAZ A., Kurnaz E., Cayir A.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.4, ss.258-262, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

71. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

72. Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature.

Turkyilmaz A., Geckinli B. B., Alavanda C., Arslan Ates E., Buyukbayrak E. E., Eren S. F., et al.

Genetic testing and molecular biomarkers , cilt.25, ss.445-451, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

73. Screening of MC4R, LEP, LEPR, POMC, SH2B1, and SIM1 genes in Turkish children with severe early-onset obesity

TÜRKYILMAZ A., YARALI O., KURNAZ E., ÇAYIR A.

Medicine Science | International Medical Journal , cilt.10, sa.2, ss.328-333, 2021 (TRDizin)

74. Investigating CFTR gene variations in patient groups with positive newborn screening test results and preliminary clinical diagnosis of cystic fibrosis in the eastern anatolia region of Turkey

TÜRKYILMAZ A., YARALI O.

Medicine Science | International Medical Journal , cilt.10, sa.2, ss.293-298, 2021 (TRDizin)

75. Two novel CYP2R1 mutations in a family with vitamin D-dependent rickets type 1b

Ozden A., DÖNERAY H., Turkyilmaz A.

ENDOCRINE , cilt.72, sa.3, ss.852-864, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

76. Clinical characteristics and molecular genetic analysis of a cohort with idiopathic congenital hypogonadism.

Turkyilmaz A., Cayir A., Yarali O., Kurnaz E., Kartal Baykan E., Arslan Ates E., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.34, ss.771-780, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

77. Genotypic Sex and Severity of the Disease Determine the Time of Clinical Presentation in Steroid 17 alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency

Kurnaz E., Kartal Baykan E., Turkyilmaz A., Yarali O., Yavas Abali Z., DEMİRCİOĞLU S., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.93, ss.558-566, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

78. Can Uric Acid Be A Marker For Metabolically Unhealthy Obesity in Children and Adolescents?

KURNAZ E., TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.

Turkish Journal of Pediatric Disease , cilt.15, ss.226-233, 2021 (TRDizin)

79. Novel clinical features and pleiotropic effect in three unrelated patients with LMNA variant

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., ARMAN A.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.10-16, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

80. A Novel ELP2 Compound Heterozygous Mutation in a Boy with Severe Intellectual Disability, Spastic Diplegia, Stereotypic Behavior and Review of the Current Literature

Turkyilmaz A., Sager G.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, ss.315-319, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

81. FGF3-Related Phenotypes: A Study of LAMM Syndrome and Otodental Dysplasia Patients with Two Novel Mutations in FGF3 Gene

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Zengin G., Ates E. A., ARMAN A.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded)

82. Expansion of the phenotypic spectrum of SMC1A nonsense variants: a patient with cerebellar atrophy and review of the literature

Tuerkyilmaz A., TÜRKDOĞAN D., Goermez Z., Ekinci G.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.29, sa.4, ss.217-223, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

83. A large Turkish pedigree with multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome carrying a rare mutation: c.1680_1683 del TGAG

DEMİRTAŞ C. Ö., ATA P., Cetin A., Turkyilmaz A., Duman D. G.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.31, sa.7, ss.508-514, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

84. A VERY RARE PARTIAL TRISOMY SYNDROME: DE NOVO DUPLICATION OF 16q12.1q23.3 IN A TURKISH GIRL WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND FACIAL DYSMORPHIC FEATURES

Turkyilmaz A., Yarali O.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.23, sa.1, ss.103-107, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

85. THE EXPRESSION LEVELS OF microRNAs ASSOCIATED WITH T AND B CELL DIFFERENTIATION/STIMULATION IN ANKYLOSING SPONDYLITIS

Turkyilmaz A., ATA P., Akbas F., YAĞCI İ.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.23, sa.1, ss.25-31, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

86. Low DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation

ELTAN M., Yavas Abali Z., Arslan Ates E., Kirkgoz T., KAYGUSUZ S. B., Turkyilmaz A., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.92, sa.4, ss.262-268, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

87. A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature

Kurnaz E., Turkyilmaz A., Yarali O., Demir B., Cayir A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.32, sa.11, ss.1287-1293, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

88. A NOVEL SPLICE-SITE MUTATION ON THE MLC1 GENE LEADING TO EXON 9 SKIPPING AND MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS IN A TURKISH PATIENT

Turkyilmaz A., ÜNVER O., Ekinci G., TÜRKDOĞAN D.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.22, sa.2, ss.89-91, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

89. A novel truncating mutation of DOCK7 gene with an early-onset non-encephalopathic epilepsy

TÜRKDOĞAN D., Turkyilmaz A., Gormez Z., Sager G., Ekinci G.

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.66, ss.12-14, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

90. Chanarin-Dorfman syndrome

Kalyon S., Gokden Y., Demirel N., Erden B., Turkyilmaz A.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.30, sa.1, ss.105-108, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 62

1. Obstrüktif Olmayan Azospermi Hastalarında Genetik Etiyolojilerin Araştırılması

Adanur Sağlam K., Atnallar G., Ramazanoğlu M. A., Cinkara N., Demir Ş., Ata P., et al.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.76, (Özet Bildiri)

2. Serebrotendinöz Ksantomatozis Tedavi Edilebilir Kalıtsal Kolesterol Metabolizma Bozukluğu

Yılmaz M., Türkyılmaz A., Çebi A. H.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.55, (Özet Bildiri)

3. Clinical and genetic characteristics of Turkish pediatric short stature cohort

Adanur Sağlam K., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Cimbek E. A., Özden A., Türkyılmaz A., et al.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.987, (Özet Bildiri)

4. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable hereditary cholesterol metabolism disorder

Yılmaz M., Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Çebi N., Çebi A. H.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1027, (Özet Bildiri)

5. Evaluation of the efficacy of multigene panel tests in the largest Bardet Biedl Syndrome cohort in Turkey

Demir Ş., Arslan Ateş E., Kapazan Ç., Türkyılmaz A., Polat H., Geçkinli B. B.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1328, (Özet Bildiri)

6. Actionable secondary findings in genes related to cancer phenotypes in 2020 whole exome sequenced Turkish participants

Türkyılmaz A., Adanur Sağlam K., Demir O., Yılmaz M., Apuhan T., Çebi A. H.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.930, (Özet Bildiri)

7. 2018-2022 Yılları Arasında AML Tanısı Almış Hastaların Genetik Test ve Tedavilerinin Değerlendirilmesi: Doğu Karadeniz Bölgesi Sonuçları

Adanur Sağlam K., Kestane M., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Erkut N., Balta Ö., et al.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.49, (Özet Bildiri)

8. Grin Genleri İlişkili Nörogelişimsel Hastalıklar

Türkyılmaz A., Sağer S. G.

3. Uluslararası Ege Sağlık Alanları Sempozyumu, Muğla, Türkiye, 7 - 08 Mart 2023, ss.36-39, (Özet Bildiri)

9. EPİLEPSİ OLGULARINDA SNP-ARRAY DEĞERLENDİRMESİ

Türkyılmaz A., Sağer S. G.

10. INTERNATIONAL GEVHER NESİBE MEDICAL SCIENCES CONFERENCE, Ankara, Türkiye, 3 - 05 Şubat 2023, ss.9-10, (Özet Bildiri)

10. Gordon-Holmes Sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları Ile Karakterize Rnf216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Boz C.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.262, (Özet Bildiri)

11. CDH3 Geninde Biallelik Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Hipotrikozis Olgusu

Türkyılmaz A., Baykal Selçuk L., Adanur Sağlam K., Çebi A. H.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.199, (Özet Bildiri)

12. Mikrosefali, Bilişsel Gerilik, Trombositopeni ve Kısa Telomer Ile Karakterize Rtel1 Geninde Monoallelik Varyasyon Saptanan Olgu

Türkyılmaz A., Karabağ Çıtlak H., Gürkan S., Adanur Sağlam K., Çebi A. H., Orhan F., et al.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.200-201, (Özet Bildiri)

13. Değişken Ekspresivite Gösteren Kif11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Çebi A. H., Kader Ş.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.263, (Özet Bildiri)

14. Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim

Adanur Sağlam K., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Bekfilavioğlu S., Yıldız Boyraz A., Çebi A. H., et al.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.188, (Özet Bildiri)

15. Tüm Ekzom Dizileme Yapılan Bilişsel Gerilik Fenotipi Ile Takipli 72 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Türkyılmaz A., Sağer S. G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.64, (Özet Bildiri)

16. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi

Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.298, (Özet Bildiri)

17. Kenny-Caffey Syndrome Type 2: Clinical And Molecular Features In Four Unrelated Patients And Report Of A Novel Fam111A Variant

Kaya M., Eviz E., Koçak Eker H., Tekmenüray Ünal A., Türkyılmaz A., Çepni E., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.272, (Özet Bildiri)

18. Boy Kısalığının Nadir Bir Sebebi; Acan Mutasyonu ve Büyüme Hormonu Tedavisi

Karagüzel G., Çebi A. H., Yıldız Boyraz A., Cimbek E. A., Gökcü M., Türkyılmaz A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.289, (Özet Bildiri)

19. Evaluation Of The Mutation Spectrum Of 20 Bardet-Biedl Syndrome Cases In Turkish Population

Demir Ş., Arslan Ateş E., Türkyılmaz A., Polat H., Geçkinli B. B., Arman A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.153, (Özet Bildiri)

20. Boy kısalığı olan sendromik hastaların genetik etyolojilerinin değerlendirilmesi; Tek merkez deneyimi

ADANUR SAĞLAM K., TÜRKYILMAZ A., CİMBEK E. A., Bekfilavioğlu S., YILDIZ BOYRAZ A., ÇEBİ A. H., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

21. A RARE CASE of IMMUNODEFICIENCY-ICF 1 SYNDROME DIAGNOSED FOLLOWING COVID-19 INFECTION

Karabağ Çıtlak H., Türkyılmaz A., Kendirci N., Kot H., Koç F. S. M., Gayretli Aydın Z. G., et al.

20th Biennial Meeting of The European Society For Immunodeficiencies, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Kasım 2022, ss.681-683, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

22. OTOİMMUN SKLEROZAN KOLANJİT VE HEM OKSİJENAZ EKSİKLİĞİ

KAYA G., BAHADIR A., GÜVEN B., REİS G. P., TÜRKYILMAZ A., AHMETOĞLU A., et al.

57. TPK Kongresi, KIBRIS, Türkiye, 21 - 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

23. CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞUNUN NADİR BİR NEDENİ: 1q4 DELESYON SENDROMU

Bekfilavioğlu S., Cimbek E. A., Türkyılmaz A., Acar Arslan E., Karagüzel G.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.46, (Özet Bildiri)

24. BOY KISALIĞI İLE GELEN FLOATİNG-HARBOR SENDROMLU BİR OLGU

Yıldız Poyraz A., Türkyılmaz A., Cimbek E. A., Karagüzel G.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.115, (Özet Bildiri)

25. NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: JEUNE SENDROMU

Bekfilavioğlu S., Cimbek E. A., Yıldız Boyraz A., Türkyılmaz A., Karagüzel G.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.156, (Özet Bildiri)

26. Cinsel gelişim bozukluğunun nadir bir nedeni; 1q4 delesyon sendromu

Bekfilavioğlu S., CİMBEK E. A., TÜRKYILMAZ A., ACAR ARSLAN E., KARAGÜZEL G.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 11, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

27. Genişletilmiş Gen Panelleri Moleküler Tanıya Beklenenin Ötesinde Katkı Sunabilir Mi?

TÜRKYILMAZ A., ÇEBİ A. H.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.106, (Özet Bildiri)

28. Primer Mikrosefali Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G., ÇEBİ A. H.

XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, ONLİNE KONGRE, Türkiye, 28 Ekim 2021, cilt.52, ss.257-258, (Özet Bildiri)

29. Sendromik Olmayan Konjenital Katarakt Olgularında Tek Gen Defektlerinin Araştırılması

TÜRKYILMAZ A., KAPLAN A. T., Özkan Yalçın S., SAĞER S. G.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 07 Ekim 2021, ss.118, (Özet Bildiri)

30. ATOPİK DERMATİT VE İNEK SÜTÜ PROTEİN ALERJİSİ KLİNİĞİ İLE BAŞVURAN STAT 3 EKSİKLİĞİ OLGUSU

Kendirci N., Yakıcı N., Kot H., Türkyılmaz A., Orhan F.

15. Uluslararası Katılımlı ÇOCUK ALERJİ VE ASTIM KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2021, ss.124, (Özet Bildiri)

31. Herediter Ataksi Ön Tanılı Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G.

43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)

32. Serebellar Malformasyonlu Hasta Kohortunda Genetik Etyolojinin Araştırılması

TÜRKYILMAZ A., SAĞER S. G.

CERRAHPAŞA PEDİATRİ GÜNLERİ SEMPTOMDAN TANIYA, İstanbul, Türkiye, 15 Nisan 2021, (Özet Bildiri)

33. METABOLİK HASTALIK TANISIYLA TAKİPLİ HASTALARIMIZIN KLİNİK, GENETİK VE EEG BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ EVALUATION OF CLINICAL, GENETIC AND EEG FINDINGS OF THE PATIENTS FOLLOWED WITH THE DIAGNOSIS OF METABOLIC DISEASES

SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.

INTERNATIONAL GEVHER NESIBE HEALTH SCIENCES CONFERENCE-VII, Kayseri, Türkiye, 16 Nisan 2021, (Özet Bildiri)

34. GEFS+ SPEKTRUM Olgularında ARRAY-CGH Değerlendirmesi

SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.

İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK MEDENİYETİ ÇEVRİM İÇİ SEMPOZYUM, İstanbul, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)

35. Distoni Kliniğiyle Takipli 40 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

SAĞER S. G., TÜRKYILMAZ A.

17. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)

36. KONJENİTAL HİPOTİROİDİ OLGULARIMIZIN KLİNİK VE GENETİK SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

KURNAZ E., TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.

4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 Mart 2021, (Özet Bildiri)

37. MODY Ön Tanılı 188 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

TÜRKYILMAZ A., ÇAYIR A.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

38. Marfan Syndrome: Genotype-Phenotype Correlations

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.151, (Özet Bildiri)

39. LAMM SYNDROME; TWO NEW PATIENTS, ONE NOVEL MUTATION AND ONE NEW MECHANISM

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.48, (Özet Bildiri)

40. Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.

13 Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.150, (Özet Bildiri)

41. A COHORT OF PATIENTS WITH HYPERTROPHIC AND DILATED CARDIOMYOPATHY

POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 Nisan 2019, ss.86, (Özet Bildiri)

42. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.

51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 Haziran 2018, cilt.27, ss.255, (Özet Bildiri)

43. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)

44. GENETİK KLİNİĞİNE PSÖDOBARTTER SENDROMU BULGULARIYLA BAŞVURAN KİSTİK FİBROZLU İKİ KIZ KARDEŞ

ALAVANDA C., ATA P., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN E., YILDIZ N., ALPAY H.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.299, (Özet Bildiri)

45. 2 KARDEŞTE WARBURG MİKRO SENDROMU' NA NEDEN OLAN RAB3GAP1 GENİ NOVEL İNTRONİK MUTASYONU

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.271, (Özet Bildiri)

46. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.258, (Özet Bildiri)

47. FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU

ATA P., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., YILDIZ N., ALPAY H.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.156-157, (Özet Bildiri)

48. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.127, (Özet Bildiri)

49. BİR KALITIMSAL KANSER AİLESİNDE ÜÇ FARKLI FENOTİPE YOL AÇAN ÜÇ GENOTİP

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.80, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

50. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.308, (Özet Bildiri)

51. PAPSS2 GENİNDE NOVEL BİR MUTASYON SAPTANAN NADİR BİR OTOZOMAL RESESİF BRAKİYOLMİ OLGUSU

ARSLAN ATEŞ E., ELTAN M., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.333, (Özet Bildiri)

52. MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN ARİTMİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, cilt.30, ss.165, (Özet Bildiri)

53. Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu

GEÇKİNLİ B. B., Şimşek H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., SAĞER S. G., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.214, (Özet Bildiri)

54. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

TÜRKYILMAZ A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., ARSLAN ATEŞ E., GÜNEY A. İ.

50th European Society of Human Genetics Conference, COPENHAGEN, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829, (Özet Bildiri)

55. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith-Magenis Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., Şimşek H., KARAKAYA T., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.223, (Özet Bildiri)

56. Beckwith Wiedemann Sendromlu Olgunun Klinik Bulguları Ve Moleküler Tanısı

KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., DELİL K., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.254, (Özet Bildiri)

57. Nadir Görülen Bir Genetik Sendrom: Meacham Sendromu

DELİL K., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.301, (Özet Bildiri)

58. Geç Tanı Almış Wıllıams Sendromlu Üç Olgunun Klinik Değerlendirmesi

ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., Şimşek H., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

59. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., Şimşek H., KARAKAYA T., DELİL K., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

60. Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., Şimşek H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.183, (Özet Bildiri)

61. Silver-Russell Sendromlu bir olgu

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., Şimşek H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., KARAKAYA T., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.213, (Özet Bildiri)

62. RAB3GAP1 Geninde Bilinen Bir Splice-Site Mutasyonunun Fonksiyonel Değerlendirmesi

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., Ergüner B., Şimşek H., KARAKAYA T., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

Kitaplar 2

1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Türkyılmaz A.

BONE HEALTH AND PEDIATRIC OSTEOPOROSIS, GÜLAY KARAGÜZEL,YUSUF KENAN HASPOLAT, Editör, Oriental Research Partners , Ankara, ss.161-176, 2024

2. KALSİYOPENİK RAŞİTİZMİN GENETİK FORMLARI

ÇAYIR A., TÜRKYILMAZ A., KURNAZ E.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, DARENDELİLER FEYZA, AYCAN ZEHRA, KARA CENGİZ, ÖZEN SAMİM, EREN ERDAL, Editör, İSTANBUL TIP KİTAPEVLERİ, İstanbul, ss.1862-1874, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

160

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

236

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

214

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler